Breu visió general
- Què és un VSD? Defecte cardíac congènit en què hi ha almenys un forat entre els ventricles dret i esquerre.
- Tractament: tancament del forat mitjançant cirurgia a cor obert o cateterisme cardíac. Els medicaments s'utilitzen només temporalment i no són adequats com a teràpia permanent.
- Símptomes: els forats petits rarament causen símptomes, els defectes més grans causen problemes respiratoris, debilitat per beure, baix augment de pes, insuficiència cardíaca, hipertensió pulmonar.
- Causes: Malformació durant el desenvolupament embrionari, molt rarament adquirida per lesió o infart.
- Factors de risc: Alteració del material genètic, diabetis durant l'embaràs
- Diagnòstic: símptomes típics, ecografia cardíaca, si cal ECG, raigs X, TC, ressonància magnètica
- Prevenció: la VSD sol ser congènita, de manera que no hi ha mesures per evitar el forat al cor.
Què és un defecte septal ventricular?
Classificació dels defectes septals ventriculars
Si només hi ha un únic forat, els metges l'anomenen "VSD singular"; una mica més rarament, hi ha múltiples defectes al septe ventricular. Els metges es refereixen a aquests com a "defectes septals ventriculars múltiples".
Un "VSD aïllat" és quan el forat és l'única malformació del nounat. En altres casos, el forat del cor es produeix juntament amb altres condicions. Aquestes inclouen malformacions cardíaques com la tetralogia de Fallot (malformació del cor), la transposició de les grans artèries (l'aorta i l'artèria pulmonar s'inverteixen) o un cor univentricular (el cor només consta d'un ventricle).
No és estrany que un VSD es produeixi en associació amb síndromes com la trisomia 13, la trisomia 18 o la trisomia 21 (col·loquialment coneguda com a síndrome de Down).
- VSD membranós: els forats a la part del teixit connectiu del septe són força rars (5 per cent de tots els VSD), però solen ser grans.
- VSD perimembranosa: en una VSD perimembranosa, el defecte es troba a la unió entre el teixit conjuntiu i el múscul. El setanta-cinc per cent de tots els VSD es troben a la porció muscular, però generalment s'estenen a la porció membranosa i, per tant, s'anomenen "perimembranosos".
- VSD muscular: els VSD purament musculars són força rars amb un 10 per cent, sovint hi ha diversos petits defectes.
Freqüència
En un 40 per cent, el defecte septal ventricular és el defecte cardíac congènit més comú. Es produeix en uns cinc de cada 1,000 nounats, i les nenes es veuen afectades una mica més sovint. La proporció de nens i nenes afectats és d'aproximadament 1:1.3.
Circulació sanguínia normal
La sang desoxigenada entra a l'aurícula dreta des de la circulació sistèmica a través de la vena cava superior i inferior i des d'aquí es bombeja a les artèries pulmonars a través del ventricle dret. Als pulmons, la sang s'oxigena i torna a l'aurícula esquerra a través de les venes pulmonars. El ventricle esquerre bombeja la sang oxigenada a la circulació sistèmica a través de l'aorta.
Canvis en el defecte septal ventricular
Quan un VSD requereix cirurgia?
Si es tracta un defecte septal ventricular i com es tracta depèn de la mida del forat, de quina forma té i d'on es troba exactament.
Un petit forat normalment no causa molèsties i no requereix tractament. També és possible que el forat es redueixi amb el temps o es tanqui per si mateix. Aquest és el cas d'aproximadament la meitat dels pacients: en ells, el VSD es tanca dins del primer any de vida.
En tots els casos s'obren forats de mida mitjana, gran i molt gran. Depenent del cas individual, hi ha diferents mètodes quirúrgics per tancar el forat.
Cirurgia a cor obert
El metge primer obre el pit i després l'aurícula dreta. El defecte del septe del cor és visible a través de la vàlvula auriculoventricular (vàlvula tricúspide). Aleshores, el metge tanca el forat amb el teixit propi del pacient del pericardi o amb una plaqueta de plàstic (pegat). El cor cobreix el material amb el seu propi teixit en poc temps. No hi ha risc de rebuig amb aquest mètode. Ara l'operació es considera habitual i només comporta riscos menors. Aleshores es consideren curats els pacients als quals s'ha tancat el forat del cor.
Cateterisme cardíac
Una altra opció per tancar el defecte septal ventricular és l'anomenat "tancament intervencionista". En aquest cas, no s'accedeix al cor mitjançant cirurgia, sinó mitjançant un catèter que s'avança al cor a través de la vena inguinal. El metge col·loca un "paraigua" sobre el catèter a la zona del defecte i l'utilitza per tancar el forat.
No és possible tractar un defecte septal ventricular amb medicaments. En alguns casos, però, els pacients amb VSD reben medicaments per estabilitzar-los fins a la cirurgia. Aquest és el cas, per exemple, quan els nadons o nens ja presenten símptomes o estan massa febles per a una cirurgia immediata.
S'utilitzen els següents medicaments:
- Fàrmacs que baixen la pressió arterial com ara beta-bloquejants, fàrmacs deshidratants (diürètics) i els anomenats antagonistes dels receptors d'aldosterona si hi ha signes d'insuficiència cardíaca.
- Si l'augment de pes és massa baix, els afectats reben una dieta especial amb moltes calories.
Alguns pacients continuen rebent medicació durant diverses setmanes després del tancament quirúrgic del forat per alleujar la pressió sobre el cor i els pulmons.
Símptomes
Els símptomes d'un VSD depenen de la mida del forat al septe del cor.
Símptomes de VSD petita
Símptomes de VSD mitjà i gran
Els forats mitjans i grans al septe danyen tant el cor com les artèries pulmonars amb el pas del temps. A mesura que el cor ha de bombar més sang a través d'ell, es sobrecarrega cada cop més. Com a resultat, les cambres del cor s'amplien i es desenvolupa una insuficiència cardíaca.
Els símptomes típics són:
- Falta d'alè, respiració ràpida i dificultat per respirar
- Debilitat per beure: els nadons són massa febles per beure prou.
- Manca d'augment de pes, manca de creixement
- Augment de la sudoració
- Les vies respiratòries inferiors són més susceptibles a les infeccions
No sempre és possible operar immediatament els nadons afectats a causa de la seva debilitat. Fins aleshores, pot ser necessari un tractament temporal amb medicaments.
Símptomes de defectes septals ventriculars molt grans
Finalment, és possible que la direcció del flux sanguini s'inverteixi: la sang pobre en oxigen entra al torrent sanguini i l'organisme ja no es subministra amb suficient oxigen. Aquesta manca d'oxigen és visible com una decoloració blava de la pell (cianosi). Els metges parlen de l'anomenada "reacció d'Eisenmenger" en relació amb un VSD. Els pacients que ja han desenvolupat aquesta malaltia tenen una esperança de vida significativament reduïda.
És especialment important operar pacients amb defectes molt grans en la infància o la infància abans que es produeixin canvis en els vasos pulmonars!
Causes i factors de risc
Causes d'un "forat al cor
VSD secundària: en el defecte septal ventricular secundari, els nounats neixen amb un envà completament tancat. El forat del septe es desenvolupa més tard, per exemple, a causa d'una lesió, un accident o una malaltia cardíaca (infart de miocardi). Els VSD secundaris (adquirits) són extremadament rars.
Factors de risc per a un "forat al cor
Canvis en la composició genètica: De vegades, els defectes del septum ventricular es produeixen en combinació amb altres condicions genètiques. Aquests inclouen, per exemple, certs defectes cromosòmics com la trisomia 13, la trisomia 18 i la trisomia 21. A més, hi ha un agrupament familiar conegut de VSD: es produeix en grups quan els pares o els germans tenen un defecte cardíac congènit. Així, el risc es multiplica per tres si un germà té un VSD.
Malaltia de la mare durant l'embaràs: els nens de mares que desenvolupen diabetis mellitus durant l'embaràs tenen un major risc de patir VSD.
Abans del naixement
Es poden detectar defectes importants al septe abans del naixement.
Si el nen es troba en una posició favorable, això és possible durant exàmens dirigits (com l'"ecografia de malformació" entre la 19a i la 22a setmana d'embaràs). Si es detecta un defecte d'aquest tipus, se segueixen exàmens addicionals per veure com es desenvolupa el defecte.
Important saber-ho: és possible que el forat del cor es torni a tancar mentre encara està a l'úter. Segons les darreres troballes, aquest és el cas de fins a un 15 per cent de tots els nens afectats.
Després del naixement
Exploració del nounat
Ecografia cardíaca
Si se sospita un VSD, el cardiòleg realitza un examen ecogràfic del cor. Això normalment proporciona una bona prova d'un forat al cor. El metge valora la ubicació, la mida i l'estructura del defecte. L'examen dura poc temps i és indolor per al nadó.
Exàmens posteriors
En alguns casos, el metge realitza altres proves per obtenir informació més detallada sobre el defecte del septe. Aquests inclouen l'electrocardiograma (ECG) i l'examen de raigs X i, amb menys freqüència, la tomografia computada (TC) o la ressonància magnètica (MRI).
Evolució de la malaltia i pronòstic
Fins i tot els pacients amb defectes més grans tenen una esperança de vida normal si es tracten a temps i el forat es tanca amb èxit. Posteriorment, tant el cor com els pulmons són capaços de suportar l'estrès normal.
En defectes molt grans, el pronòstic depèn de si el forat del cor es descobreix i es tracta aviat. Si no es tracta, es desenvolupen insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca) i alta pressió a les artèries pulmonars (hipertensió pulmonar). Aquestes malalties generalment redueixen l'esperança de vida: sense tractament, les persones afectades solen morir en l'edat adulta jove. Tanmateix, si es tracten abans que es desenvolupin les malalties corresponents, tenen una esperança de vida normal.
Aftercarecare
Prevenció
En la majoria dels casos, un defecte septal ventricular és congènit. Per tant, no hi ha mesures per evitar el forat al cor.
