Els pacients amb malaltia de Fabry es cansen ràpidament per esforç físic i sovint són afectats dolor. En nens i adolescents, això pot passar lead a problemes a l’escola i amb els companys de classe, sobretot si la malaltia encara no és reconeguda i tractada. A causa del dolor, pateixen molts malalts depressió i la desesperança, sentir-se aïllat i alienat dels altres. Per tant, els pot ser útil unir-se a un grup d’autoajuda on puguin intercanviar idees amb els altres.
Malaltia de Fabry: teràpia i tractament
Des de l’estiu del 2001, s’ha pogut subministrar als pacients de la malaltia de Fabry l’enzim que falta en forma d’infusió regular. Administració de la droga pot evitar dipòsits a sang d'un sol ús i multiús. i els teixits, i els dipòsits existents poden ser eliminats per l'enzim. Amb aquest teràpia, Els pacients amb malaltia de Fabry tenen moltes possibilitats d’arribar a una edat normal per primera vegada.
És important destacar que com més aviat es detecti la malaltia, millor serà prevenir una nova progressió.
Malaltia de Fabry: incidència i herència.
Cada persona sempre hereta un cromosoma X de la mare i un cromosoma X o Y del pare. Si el pare transmet un cromosoma X, el nen es converteix en femella (XX); si el nen hereta un cromosoma Y, es converteix en home (XY).
En la malaltia de Fabry, el defectuós general es troba al cromosoma X. Per tant, tant els mascles com les femelles poden portar una alteració general perquè tothom té almenys un cromosoma X. Com que la malaltia de Fabry és una malaltia relacionada amb la X, no hi ha herència de pare a fill.
No obstant això, els pares afectats passen el defecte general a totes les filles. Dones que tenen dues X. cromosomes i portar el defecte genètic en un cromosoma poden ser portadors sense símptomes o poden tenir diferents graus de malaltia. En qualsevol cas, tenen un risc del 50% de transmetre el gen defectuós a la seva descendència. Els fills que hereten el gen defectuós de la seva mare sempre desenvoluparan la malaltia.
Important: les persones afectades haurien de tenir un arbre genealògic mèdic elaborat pel seu metge, que els permetrà avaluar millor el risc d'herència de la malaltia de Fabry. Aquest arbre genealògic també pot ser útil per a parents vius i generacions futures, no només en el context de la malaltia de Fabry.
