CADASIL: causes, símptomes i tractament

CADASIL és una malaltia el desenvolupament de la qual és genètic i està associada a ictus agrupats en individus afectats. El terme malaltia CADASIL deriva de l’anglès i significa arteriopatia autosòmica dominant cerebral amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia. Els infarts apareixen principalment a l'edat mitjana. Què és CADASIL? CADASIL és una malaltia hereditària que té com a resultat ... CADASIL: causes, símptomes i tractament

Malaltia de Fabry: herència i tractament

Els pacients amb malaltia de Fabry es cansen ràpidament per esforç físic i sovint estan afectats pel dolor. En nens i adolescents, això pot provocar problemes a l’escola i amb els companys de classe, especialment si la malaltia encara no és reconeguda i tractada. A causa del dolor, molts malalts pateixen depressió i desesperança, sentint-se aïllats i alienats de ... Malaltia de Fabry: herència i tractament

Malaltia de Fabry

Definició: Què és la malaltia de Fabry? La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry, malaltia de Fabry o malaltia de Fabry-Anderson) és una malaltia metabòlica rara en la qual un defecte enzimàtic és causat per una mutació gènica. La conseqüència és una reducció de la degradació dels productes metabòlics i el seu major emmagatzematge a la cèl·lula. Com a resultat, la cel·la està danyada i ... Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, al cor i al cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l’activitat enzimàtica, els greixos es dipositen als vasos sanguinis i als òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. ... Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry