Definició: què són els cromosomes?
El material genètic d’una cèl·lula s’emmagatzema en forma d’ADN (àcid desoxiribonucleic) i les seves bases (adenina, timina, guanina i citosina). A totes les cèl·lules eucariotes (animals, plantes, fongs) això és present a el nucli cel·lular en forma de cromosomes. Un cromosoma consisteix en una única molècula d’ADN coherent, que està connectada a certes proteïnes.
El nom de cromosoma deriva del grec i es podria traduir aproximadament com a "cos de color". Aquest nom prové del fet que els científics van tenir èxit molt aviat en la història de la citologia (1888) en tenyir-lo amb colorants bàsics especials i identificar-lo al microscopi òptic. Tanmateix, només són realment visibles en un moment determinat del cicle cel·lular, la mitosi (meiosi en cèl·lules germinals), quan el cromosoma és present de forma particularment densa (condensada).
Com s’estructuren els cromosomes?
Si tota la doble hèlix de l'ADN d'una cèl·lula, és a dir, al voltant de 3.4 x 109 parells de bases, estigués connectada entre si, el resultat seria una longitud de més d'un metre. No obstant això, la longitud total de tots els cromosomes sumats és de només 115 μm. Aquesta diferència de longitud s’explica per l’estructura molt compacta dels cromosomes, en què l’ADN s’enrotlla o espira diverses vegades d’una manera molt específica.
Les histones, una forma especial de proteïna, tenen un paper important en aquest procés. En total hi ha 5 histones diferents: H1, H2A, H2B, H3 i H4. Dues de les últimes quatre histones formen una estructura cilíndrica, l’octàmer, al voltant de la qual la doble hèlix s’enrotlla aproximadament dues vegades (= superhelix).
H1 s’adhereix a aquesta estructura per estabilitzar-la. Aquest complex d’ADN, octàmer i H1 s’anomena nucleosoma. Diversos d'aquests nucleosomes ara es troben "en forma de cadena de perla" a intervals relativament curts (10-60 parells de bases) l'un darrere l'altre.
Les seccions entre els cromosomes s’anomenen ADN espaiador. Els nucleosomes individuals ara tornen a entrar en contacte a través de H1, cosa que provoca una major espiralització i, per tant, també compressió. La cadena resultant al seu torn es troba en bucles estabilitzats per una columna vertebral de no histona àcida proteïnes, també conegut com a Hertones.
Aquests bucles són al seu torn presents en espirals estabilitzades per proteïnes, la qual cosa resulta en la fase final de compactació. No obstant això, aquest alt grau de densificació només es produeix durant la divisió cel·lular en mitosi. En aquesta fase, també es pot veure la forma característica dels cromosomes, que està formada per dues cromàtides.
El lloc on estan connectats s’anomena centròmer. Divideix cada cromosoma metafàsic en dos braços curts i dos llargs, també anomenats braços p i q. Si el centròmer es troba aproximadament al centre del cromosoma, s’anomena cromosoma metacentric; si es troba en un dels extrems, s’anomena cromosoma acrocèntric.
Els del mig s’anomenen cromosomes submetacèntrics. Aquestes diferències, que ja es poden veure al microscopi òptic, juntament amb la longitud dels cromosomes, permeten una divisió inicial dels cromosomes. Telòmers són els extrems dels cromosomes que contenen seqüències repetides (TTAGGG).
Aquests no contenen cap informació rellevant, però serveixen per evitar la pèrdua de seccions d’ADN més rellevants. Amb cada divisió cel·lular, es perd una part del cromosoma a causa del mecanisme de replicació de l’ADN. El telòmers per tant, actuen d'una manera com a memòria intermèdia, retardant el moment en què la cèl·lula perd informació important per divisió.
Si el telòmers d'una caiguda cel·lular per sota d'una longitud aproximada de 4,000 parells de bases, s'inicia la mort cel·lular programada (apoptosi). Això evita la propagació de material genètic defectuós a l'organisme. Algunes cèl·lules posseeixen telomerases, és a dir enzims que són capaços d’ampliar de nou els telòmers.
A més de les cèl·lules mare, de les quals deriven totes les altres cèl·lules, aquestes són cèl·lules germinals i certes cèl·lules de la sistema immune. A més, les telomerases també es troben a càncer per això es parla de la immortalització d’una cèl·lula en aquest context. Cromatina és tot el contingut d’un nucli cel·lular que es pot tenyir amb una tinció bàsica.
Per tant, el terme inclou no només ADN, sinó també certes proteïnes, per exemple, histones i hertones (veure estructura), així com certs fragments d'ARN (hn- i snRNA). Depenent de la fase del cicle cel·lular o de l’activitat genètica, aquest material és present en densitats variables. La forma més densa s’anomena heterocromatina.
Per facilitar-ne la comprensió, es podria considerar, doncs, com una "forma d'emmagatzematge" i aquí es torna a distingir entre heterocromatina constitutiva i facultativa. L’heterocromatina constitutiva és la forma més densa, present en totes les fases del cicle cel·lular en la seva etapa de condensació més alta. Representa aproximadament el 6.5% del genoma humà i es troba principalment a prop dels centròmers i dels extrems dels braços del cromosoma (telòmers) en proporcions reduïdes, però també en altres llocs (principalment el cromosoma 1,9,16,19 i Y).
A més, la majoria de l'heterocromatina constitutiva es troba prop de la membrana nuclear, és a dir, a les vores de el nucli cel·lular. Per tant, l'espai del mig es reserva per a l'actiu cromatina, la eucromatina. L’heterocromatina facultativa és una mica menys densa i es pot activar i desactivar segons sigui necessari o en funció de l’etapa de desenvolupament.
Un bon exemple és el segon cromosoma X en cariotips femenins. Com que bàsicament un cromosoma X és suficient per a la supervivència de la cèl·lula, ja que en última instància també és suficient en els mascles, un dels dos es desactiva en la fase embrionària. el cromosoma X desactivat es coneix com el cos de Barr.
Només durant la divisió cel·lular, durant la mitosi, es condensa completament, aconseguint la seva densitat més alta a la metafase. Tanmateix, atès que els diversos gens es llegeixen a diferents freqüències (al cap i a la fi, no totes les proteïnes són necessàries en la mateixa quantitat en tot moment), aquí també es fa una distinció entre eucromatina activa i no activa. Haploide (gr.
haploos = simple) significa que tots els cromosomes d’una cèl·lula estan presents individualment, és a dir, no en parells (diploides), com sol passar. Aquest és l'estat natural de tots els ous i esperma cèl·lules en què les dues cromàtides idèntiques no estan separades de moment durant la primera divisió de maduració de meiosi, sinó que primer es separen tots els parells de cromosomes. Com a resultat, després de la primera divisió en humans, les cèl·lules filles només en tenen 23 en lloc dels 46 cromosomes habituals, que corresponen a la meitat del conjunt haploide de cromosomes.
No obstant això, atès que aquestes cèl·lules filles encara tenen una còpia idèntica de cada cromosoma que consta de 2 cromosomes, es requereix la segona divisió, en què les dues cromàtides estan separades entre si. Un cromosoma politènic és un cromosoma format per moltes cromàtides genèticament idèntiques. Com que aquests cromosomes ja es poden reconèixer fàcilment a baix augment, de vegades s’anomenen cromosomes gegants. Un requisit previ per a això és l’endoreplicació, en què els cromosomes es multipliquen diverses vegades al seu interior el nucli cel·lular sense que es produeixi la divisió cel·lular.
