definició
La melanosi neurocutània (Melanosis neurocutanea), també coneguda com a síndrome de melanoblastosi neurocutània o melanocitosi neurocutània, és una malaltia rara de la pell cervell i parts de la medul · la espinal també es pot veure afectat. La malaltia és congènita, però no s’hereta (no és hereditària). Els símptomes solen desenvolupar-se al final dels primers anys de vida. Típics per a la melanosi neurocutània són els nombrosos lunars de vegades de grans dimensions que es troben a tot el cos.
Causes de la melanosi neurocutània
Els mecanismes exactes de desenvolupament de la malaltia encara no s’entenen del tot. Tot i això, se sospita que la causa és l’anomenada displàsia neuroectodèrmica. Això significa que les cèl·lules del neuroectoderma es desenvolupen de forma atípica (displàstica) durant el desenvolupament embrionari. El neuroectoderma és una estructura del embrió des del qual la central sistema nerviós (cervell i medul · la espinal) i el perifèric sistema nerviós (tots els nervis fora del cervell i medul · la espinal) posteriorment es desenvolupen. Els melanòcits, les cèl·lules formadores de pigments de la pell, també surten del neuroectoderma i se sospita que el creixement anormal d’aquestes cèl·lules és la causa de la malaltia.
Diagnòstic / ressonància magnètica
El diagnòstic de melanocitosi neurocutània es basa en un examen físic. Nombrosos lunars grans o de grans dimensions al cap, el tronc i les extremitats són característiques de la malaltia. Un cop fet el diagnòstic, s’ha d’utilitzar la ressonància magnètica (MRI) per determinar si també hi ha danys neurològics. Un neuròleg o neuroradiòleg avalua les imatges del cervell i medul·la espinal i després diagnostica una melanocitosi neurocutània asimptomàtica (sense afectació neurològica) o simptomàtica (amb afectació neurològica). Això també pot ser del vostre interès: procediment d'un MRT
Símptomes associats
La característica principal de la melanocitosi neurocutània és la gran fetge taques, també conegudes com a nevus, que són una acumulació de melanòcits, les cèl·lules productores de pigments de la pell. Normalment, aquests lunars es fan molt grans (nevus de pigment gegant de gran superfície) i es produeixen en combinació amb molts lunars més petits, que també poden ser peluts. El diàmetre dels neus pigmentats gegants individuals pot oscil·lar entre els 20 cm ("grans") i els 40 cm ("grans") en adults.
En els nadons la mida dels lunars oscil·la entre els 6 i els 9 cm. Les taques es troben a tot el cos, especialment al cap, coll, esquena, natges i al zona abdominal. En la majoria dels casos, la melanocitosi neurocutània és asimptomàtica, és a dir, en aquest cas sense afectació d’estructures neurològiques.
Si hi ha afectació neurològica, els melanòcits nevosos també s’acumulen a la central sistema nerviós. En aquests casos, es produeixen símptomes clínics, inclòs mals de cap, convulsions, vòmits, alteracions visuals, trastorns del moviment i paràlisi. En cas d’afectació neurològica, hi ha el risc de desenvolupar un tumor de la teixit connectiu al meninges (leptomeníngia melanoma) o mal desenvolupament del cervell (per exemple, hidrocefàlia interna).
