Neurofibromatosi tipus 1

Nota

Actualment esteu a la pàgina principal del tema Neurofibromatosi tipus 1. A les nostres pàgines següents trobareu informació sobre els temes següents:

• Símptomes de neurofibromatosi tipus 1
• Esperança de vida i teràpia per a la neurofibromatosi tipus 1
• Neurofibromatosi tipus 2
• Símptomes de neurofibromatosi tipus 2

Classificació

• Neurofibromatosi tipus 1
• Neurofibromatosi tipus 2

Sinònims en un sentit més ampli

• Malaltia de Recklinghausen
• Morbus de Recklinghausen
• NF1
• Neurofibromatosi perifèrica

Definició i introducció

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica heretada autosòmica dominant. Una mutació genètica del "gen de la neurofibromina" al cromosoma 17 comporta canvis, especialment en: És una malaltia monogènica amb una manifestació dependent de l'edat (penetrància). El grau d’expressió també és variable. En el 50% dels casos es tracta d’una nova mutació.

• Sistema nerviós
• Pell i
• Esquelet.

Diagnòstic

La detecció del gen mutat al cromosoma 17 mitjançant anàlisis de laboratori pot confirmar el diagnòstic. Tanmateix, aquests procediments requereixen molt de temps i costen, de manera que normalment no són necessaris. Per tant, el diagnòstic generalment es fa clínicament sobre la base dels criteris principals descrits anteriorment, segons els quals s’han d’aplicar almenys dos. D’aquests criteris principals, en destaquen dos en particular. Els neurofibromes específics per a la neurofibromatosi i les taques de cafè al lait que sovint són visibles fins i tot en la infància.

Epidemiologia Freqüència

La incidència, que significa freqüència en la població, és de 1: 3500 nadons. Els homes i les dones es veuen afectats per igual. El 50% dels casos són mutacions noves.

La mutació del gen de la neurofibromina al cromosoma 17 és una nova mutació en el 50% dels casos. Això pot conduir a: etc. La neurofibromina és una proteïna humana que es troba a les cèl·lules i és responsable de l'anomenada cascada de senyalització RAS-GAP juntament amb altres proteïnes.

Com a regulador negatiu, juntament amb l’altre proteïnes assegura a equilibrar entre el creixement i la diferenciació (funció d’especialització) de les cèl·lules. Si falta aquesta neurofibromina o és deficient a causa d’una mutació, això equilibrar està trencat i es centra en el creixement. En termes senzills, hi ha molta neurofibromina, però és de mala qualitat.

• Mutacions puntuals (intercanvi de bases a l’ADN = canvi del codi genètic))
• Supressions (pèrdua de parts de l'ADN)
• Duplicacions (duplicació de parts d'ADN)
• Insercions (torsió de parts d'ADN)
• Mutacions per empalme