Criteris principals Neurofibromatosi tipus 1
Hi ha neurofibromatosi si hi ha almenys dos dels criteris principals següents:
- Sis o més taques de cafè al lait
- Motilla axilar (a l’aixella) i / o inguinal (a l’engonal)
- Almenys dos neurofibromes o almenys un neurofibroma plexiforme
- Glioma òptic
- Almenys dos nòduls Lisch de l’iris
- Deformitats òssies (deformació òssia), especialment de l’os esfenoide (Os sphenoidale = part de l’os del crani)
- Primer grau relacionat amb neurofibromatosi tipus 1
Desig de tenir fills
En principi, res no s’oposa a la descendència de NF1 (neurofibromatosi tipus 1) patidors. Com que NF1 s’hereta de forma autosòmica dominant, el risc de tenir un fill amb la mateixa malaltia és del 50% si es afecta un dels pares. Els procediments tècnics i analítics moderns permeten obtenir certesa en una etapa primerenca.
Si el nen també està malalt, no és possible treure conclusions sobre el curs de la malaltia del nen a causa dels símptomes del pare. Les dones embarassades amb neurofibromatosi solen informar que es formen nous neurofibromes durant embaràs o que els neurofibromes ja existents comencen a créixer. No poques vegades, és necessària una cesària si la regió pèlvica de la dona embarassada està afectada per neurofibromes. Com a regla general, però embaràs procedeix sense complicacions.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
