Breu visió general
- Què és la neuromielitis òptica (NMO)? Una malaltia poc freqüent amb inflamació majoritàriament episòdica al sistema nerviós central, especialment al nervi òptic, la medul·la espinal i el tronc cerebral. Avui dia, la medicina parla de trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD) i per tant es refereix a quadres clínics estretament relacionats.
- Símptomes: inflamació del nervi òptic amb visió reduïda i fins i tot ceguesa; inflamació de la medul·la espinal amb alteracions sensorials, dolor, debilitat muscular, paràlisi i fins i tot paraplegia; altres possibles símptomes inclouen singlot persistent, nàusees, vòmits, etc.
- Diagnòstic: història clínica, ressonància magnètica, proves de sang i líquid cefaloraquidi, proves d'anticossos, proves addicionals per descartar altres malalties (com l'esclerosi múltiple) si cal.
- Tractament: Teràpia de recaiguda amb cortisona i/o “rentat de sang”; teràpia a llarg termini per prevenir noves recaigudes (per exemple, amb anticossos produïts artificialment com eculizumab i rituximab o immunosupressors com l'azatioprina). Tractament dels símptomes.
- Pronòstic i esperança de vida: recaigudes repetides, de vegades greus, de les quals normalment els pacients no es recuperen completament. Això pot provocar ràpidament discapacitats permanents. Si no es tracta, fins a un 30 per cent dels pacients moren en els primers cinc anys.
Què és la neuromielitis òptica (NMO)?
A més de la coneguda NMO, hi ha altres formes o una sèrie de malalties molt semblants. Avui, els metges els resumeixen sota el terme trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD):
En tots els casos, es tracta d'inflamacions del sistema nerviós central mediades per autoimmunitat amb un curs majoritàriament recurrent. El nervi òptic, la medul·la espinal i el tronc cerebral es veuen especialment afectats. La inflamació allà provoca símptomes neurològics que sovint condueixen a greus discapacitats físiques.
Podeu obtenir més informació sobre les similituds i diferències entre NMOSD i MS aquí.
Qui pateix NMOSD?
Les persones amb trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica sovint també pateixen altres malalties autoimmunes. Aquests inclouen, per exemple, una malaltia cerebral associada a la tiroïditis autoimmune, la síndrome de Sjögren i la miastènia gravis.
Pronòstic i esperança de vida
Els trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica són malalties cròniques i encara no es poden curar. En general, és important començar el tractament tan aviat com sigui possible en cada fase de la malaltia. D'una banda, això facilita la gestió de les recaigudes sovint greus. D'altra banda, es pot reduir el risc de noves recaigudes.
La NMOSD també pot afectar l'esperança de vida: si la malaltia no es diagnostica ni es tracta, fins a un 30 per cent dels afectats moren per insuficiència respiratòria (com a resultat de la inflamació de la medul·la espinal) durant els primers cinc anys de l'aparició de la malaltia.
Neuromielitis òptica (NMO): Símptomes
Els trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD) poden causar símptomes com ara alteracions visuals, debilitat muscular, paràlisi, alteracions sensorials a la pell, incontinència, singlot o nàusees i vòmits.
Els símptomes exactes depenen de quines zones del sistema nerviós central estan inflamades.
Inflamació de la medul·la espinal (mielitis): els trastorns sensorials, la debilitat muscular i la paràlisi fins a la paraplegia són conseqüències de la NMOSD de la medul·la espinal. Els pacients sovint també tenen dolors punxants (dolor nerviós) i és possible que no puguin aguantar l'orina i els moviments intestinals.
Síndrome postrema de l'àrea: de vegades, parts del cervell també s'inflamen en la malaltia de l'espectre de la neuromielitis òptica, per exemple, l'àrea postrema a la part posterior del tronc cerebral. Això es reflecteix en episodis de singlot inexplicable o nàusees i vòmits.
Síndrome diencefàlica: Es manifesta amb atacs de son sobtats (narcolèpsia), trastorns de la regulació de la temperatura corporal i/o hipofunció de la glàndula pituïtària.
Síndrome cerebral: en alguns pacients amb NMOSD, el teixit nerviós dels hemisferis cerebrals s'inflama. Això es pot manifestar amb paràlisi incompleta (paresia), trastorns de la parla, mals de cap i convulsions epilèptiques.
Curs majoritàriament recurrent-remissió
Els símptomes del trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica descrits anteriorment poden ser més o menys greus i solen aparèixer en episodis. La segona recaiguda es produeix de mitjana de vuit a dotze mesos després de la primera; tanmateix, l'interval de temps també pot ser anys.
Les recaigudes de NMOSD són significativament més agressives que les de l'esclerosi múltiple. Fins i tot després de les primeres recaigudes, els afectats poden patir discapacitats greus permanents (per exemple, ceguesa, paràlisi).
És rar que els pacients amb NMOSD no tinguin més recaigudes després de la primera. Aleshores, els metges parlen d'una malaltia de l'espectre de la neuromielitis òptica monofàsica.
Es descarta NMOSD si la malaltia continua empitjorant sense recaigudes. Aquests cursos es coneixen de l'esclerosi múltiple, però en el millor dels casos són casos aïllats de NMOSD.
Neuromielitis òptica: causes
En el cas de les malalties de l'espectre de la neuromielitis òptica, es tracta d'anticossos de tipus immunoglobulina G que es dirigeixen contra l'aquaporina-4 (AQP-4). Aquesta és una proteïna que serveix com a canal d'aigua a la membrana de determinades cèl·lules, principalment al nervi òptic i la medul·la espinal, però també al tronc cerebral i altres regions.
Com a resultat, la inflamació s'estén per les cèl·lules afectades: es destrueixen les beines protectores (beines de mielina) de les fibres nervioses (desmielinització) i els processos nerviosos (axons) es danyen directament.
Els anticossos contra AQP-4 es poden detectar en la majoria dels pacients, però no en tots. Si es compleixen determinats criteris, els metges encara poden diagnosticar NMOSD (vegeu a continuació).
Neuromielitis òptica: exploracions i diagnòstic
Si teniu símptomes que indiquen dany als nervis, un especialista en malalties del sistema nerviós és la persona adequada per consultar. Primer preguntarà sobre els símptomes exactes i la història clínica prèvia (anamnesi).
Imaging
Mitjançant la ressonància magnètica (ressonància magnètica o ressonància magnètica), el metge fa imatges del cervell (inclòs el nervi òptic) i de la medul·la espinal. En general, els pacients també reben un agent de contrast. Això permet al metge reconèixer millor els canvis patològics (per exemple, taques que semblen brillants a causa del contrast, que poden indicar inflamació).
En el cas de la inflamació relacionada amb NMOSD, l'àrea afectada de la medul·la espinal es pot estendre longitudinalment per tres o més segments del cos vertebral (els cossos / ossos vertebrals envolten la medul·la espinal i, per tant, serveixen com una mena de regla per danyar la medul·la espinal). ). Aleshores, els metges parlen de "mielitis transversal extensiva longitudinal" (llegiu més sobre això a l'article Mielitis transversal).
Exàmens de sang i líquid cefaloraquidi
Un examen del líquid cefaloraquidi (diagnòstic de LCR) durant un episodi de NMOSD sovint mostra un augment del nombre de cèl·lules. Tanmateix, aquesta pleocitosi també pot tenir moltes altres causes.
A NMOSD, certs patrons de proteïnes (les anomenades bandes oligoclonals) es poden detectar rarament o només temporalment al líquid cefaloraquidi, a diferència de l'esclerosi múltiple, per exemple, on aquests patrons de proteïnes gairebé sempre estan presents. Les bandes oligoclonals tampoc són infreqüents en altres malalties inflamatòries cròniques del sistema nerviós central.
Prova d'anticossos
Els anticossos d'aquaporina-4 es troben en moltes persones amb NMOSD (al voltant del 80%). Tanmateix, també hi ha persones que no tenen anticossos AQP-4 però que encara tenen un trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica.
Si una prova inicial d'anticossos AQP-4 és negativa i els metges encara sospiten de NMOSD, solen repetir la prova. A continuació, es busquen els anticossos AQP-4 en un laboratori diferent i/o amb un procediment de prova diferent i/o en un moment diferent.
Com a part de l'aclariment de la NMOSD, els metges sempre tenen anticossos antinuclears (ANA) determinats a la sang. Aquests autoanticossos es produeixen en diverses malalties autoimmunes, com les del teixit conjuntiu (colagenosis). D'una banda, són un possible diagnòstic alternatiu (diagnòstic diferencial) per a NMOSD. D'altra banda, també pot haver-hi solapaments entre col·lagenosis i un trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos AQP-4, en termes de química de laboratori i símptomes.
En casos individuals, poden ser necessaris exàmens addicionals, especialment per descartar diagnòstics diferencials. Aquests poden incloure, per exemple, més anàlisis de sang o procediments d'imatge (com ara radiografies).
Criteris de diagnòstic per a NMOSD
NMOSD amb anticossos AQP-4
Els metges parlen de la malaltia de l'espectre de la neuromielitis òptica amb anticossos AQP-4 quan es compleixen tots els criteris següents:
1. Hi ha almenys una de les sis manifestacions típiques de la malaltia (“símptomes bàsics”). Aquests són:
- neuritis òptica (inflamació del nervi òptic)
- inflamació aguda de la medul·la espinal (mielitis aguda)
- síndrome postrema de la zona aguda (singlot o nàusees i vòmits sense cap altra explicació)
- síndrome aguda del tronc cerebral
- narcolèpsia simptomàtica o síndrome diencefàlica aguda amb una lesió típica de NMOSD al diencèfal detectable per RM
- síndrome cerebral simptomàtica amb una lesió cerebral típica de NMOSD detectable a la ressonància magnètica
2. Els anticossos AQP-4 es troben al sèrum sanguini.
NMOSD sense anticossos AQP-4 o amb estat d'anticossos desconegut
En absència d'anticossos AQP-4 o si es desconeix l'estat dels anticossos, els metges encara poden diagnosticar NMOSD, sempre que es compleixin els criteris següents:
1. No es troben anticossos AQP-4 a la sang o es desconeix l'estat dels anticossos.
2. altres malalties no són una causa possible (exclosos els diagnòstics diferencials)
3. Almenys dos dels sis símptomes bàsics estan presents com a conseqüència d'una o més recaigudes, per la qual cosa s'han de complir els tres requisits següents:
- Almenys un dels símptomes bàsics és la neuritis òptica o la inflamació de la medul·la espinal en almenys tres segments del cos vertebral (mielitis extensa) o una síndrome postrema d'àrea.
- S'han de complir certs criteris de ressonància magnètica addicionals (per exemple, evidència de dany a la zona postrema si el pacient té episodis inexplicables de singlot o nàusees i vòmits).
Neuromielitis òptica: Tractament
En els trastorns de l'espectre de la neuromielitis òptica, hi ha tant teràpia de recaiguda com teràpia a llarg termini. A més, els metges tracten els símptomes de la NMOSD com el dolor i la bufeta o la disfunció intestinal segons sigui necessari.
Teràpia de recaiguda
La teràpia de recaiguda per a NMOSD es basa en la de l'esclerosi múltiple: els pacients amb NMOSD reben glucocorticoides ("cortisona") i/o afèresi (rentat de sang) tan aviat com sigui possible després de l'aparició d'una recaiguda de la malaltia.
En afèresi (separació de plasma), els anticossos s'eliminen de la sang del pacient en diversos cicles. Hi ha dos mètodes disponibles per a això (plasmafènesi i immunoadsorció), que són comparables en la seva eficàcia.
El rentat de sang en pacients amb NMOSD és independent de si tenen autoanticossos a la sang o no. Pot ser útil com a:
- teràpia de segona línia després de la teràpia amb cortisona si els símptomes neurològics no han millorat prou o fins i tot han empitjorat. De vegades, els metges també comencen l'afèresi mentre la teràpia amb cortisona encara està en curs.
- Teràpia de primera línia si els pacients han respost bé a l'afèresi en recaigudes anteriors o si el NMOSD es presenta en forma d'inflamació de la medul·la espinal (mielitis).
Teràpia a llarg termini
La immunoteràpia exacta depèn del pacient individual. El factor decisiu de vegades és si es troben o no anticossos AQP4 a la sang del pacient. Els metges també tenen en compte altres factors com l'activitat de la malaltia i l'edat del pacient.
En principi, les següents substàncies actives, entre d'altres, es poden considerar per al tractament a llarg termini de NMOSD:
Eculizumab: aquest és un anticòs produït artificialment que inhibeix el sistema del complement, el mecanisme de defensa que finalment danya el sistema nerviós en NMOSD. L'eculizumab s'administra com a infusió. Els efectes secundaris sovint inclouen mals de cap i infeccions del tracte respiratori superior. El risc més important és l'aparició d'infeccions greus.
Tocilizumab: un anticòs produït artificialment que bloqueja els llocs d'acoblament de la substància missatgera interleucina-6. Això media reaccions inflamatòries en NMOSD i assegura que els limfòcits B maduren en cèl·lules plasmàtiques, que després alliberen (auto)anticossos. La substància activa s'administra generalment com una infusió, de vegades també com una injecció sota la pell. Els possibles efectes secundaris inclouen augment de les infeccions i nivells elevats de lípids en sang.
Inebilizumab: un altre anticòs produït artificialment. Igual que el rituximab, s'uneix als limfòcits B, però a una proteïna de superfície diferent (CD19). L'efecte segueix sent el mateix: altres cèl·lules immunitàries destrueixen la cèl·lula B en qüestió. Els metges administren inebilizumab com a infusió. Els efectes secundaris més freqüents inclouen infeccions (com les infeccions del tracte urinari), dolors articulars i d'esquena i reaccions relacionades amb la infusió (mals de cap, nàusees, somnolència, dificultat per respirar, febre, erupció cutània, etc.).
Azatioprina: Aquesta substància activa és un immunosupressor, és a dir, pot suprimir les reaccions immunitàries. Podeu llegir més sobre el seu mode d'acció, ús i possibles efectes secundaris aquí.
De les substàncies actives esmentades, només eculizumab, satralizumab i inebilizumab s'han aprovat fins ara per al tractament de NMOSD a la Unió Europea, i eculizumab i satralizumab a Suïssa. Els metges utilitzen les substàncies actives no aprovades "fora d'etiqueta" en pacients amb NMOSD.
La immunoteràpia pot trigar fins a diversos mesos a mostrar el seu efecte total (segons els ingredients actius utilitzats). Per aquest motiu, els pacients també reben comprimits de cortisona en la fase inicial per evitar brots. Prenen les pastilles de tres a sis mesos en dosis decreixents.
Una altra opció de tractament, sobretot en determinats casos, són les infusions amb dosis elevades d'anticossos, conegudes com a immunoglobulines intravenoses (IVIG). Els metges els administren si, per exemple, una infecció greu és un obstacle per al tractament immunosupressor. Els afectats, inclosos els nens, solen rebre la IVIG un cop al mes. Aleshores, es pretén que les immunoglobulines influeixin positivament en les reaccions immunitàries.
