Sinònims Perturbació de la síntesi d’hemes Les porfíries són una sèrie de malalties metabòliques en què es pertorba l’estructura (síntesi) d’una part del transportador d’oxigen a la sang (hem en hemoglobina). Introducció Al cos, milers de passos metabòlics són duts a terme per enzims que permeten (catalitzar) reaccions bioquímiques. Si, per herència ... Porfíria
Símptomes Les diferents porfíries es classifiquen principalment segons el tipus i la ubicació dels símptomes en hepàtic (hepàtic), relacionat amb la formació de glòbuls vermells (eritropoètic), associat a la pell (cutani), no associat a la pell (no cutani) , i porfíries agudes i no agudes. Moltes porfíries es caracteritzen per llargues fases poc visibles i de vegades només es descobreixen en dècades posteriors de vida. Les formes lleus sovint romanen amagades ... Símptomes | Porfíria
Teràpia Actualment no existeix cap teràpia causal per a cap tipus de porfíria. Dins d’una recaiguda, els símptomes es poden alleujar mitjançant l’administració d’hemina. Això fa que el cos cregui que hi ha una quantitat suficient d’hemem i, per tant, condueix a que es formin menys precursors no desitjats (i responsables dels símptomes). ... Teràpia | Porfíria
