Símptomes
Les diferents porfíries es classifiquen principalment segons el tipus i la ubicació dels símptomes en fetge-associat (hepàtic), vermell sang relacionades amb la formació de cèl·lules (eritropoiètiques), associades a la pell (cutànies), no associades a la pell (no cutànies) i porfíries agudes i no agudes. Moltes porfíries es caracteritzen per llargues fases poc visibles i de vegades només es descobreixen en dècades posteriors de vida. Les formes lleus sovint romanen amagades (curs subclínic).
Típica és una ocurrència d’empenta, que, però, pot estar molt separada. Els factors desencadenants són diverses soques com l’estrès, altres malalties o medicaments. Segons la forma de porfíria, els símptomes poden variar molt, però és freqüent una àmplia gamma de símptomes: els símptomes d’intolerància a la llum (fototoxicitat), especialment en protoporporfíries eritropoètiques), pal·lidesa a causa de anèmia, dents vermelloses, augment del cos cabell i aversió a all i les plantes relacionades, de vegades associades a subespècies de pòrfir, de vegades es coneixen com a símptomes de llop o vampir, i poden haver contribuït a la creació de llegendes sobre elles.
- Afeccions relacionades amb el tracte digestiu (afeccions gastrointestinals) com nàusees, vòmits, dolor abdominal i rampes i còlics,
- Símptomes neurològics i psiquiàtrics,
- Símptomes de la pell i
- Problemes circulatoris amb augment del pols (taquicàrdia) I hipertensió (hipertensió).
Diagnòstic
El diagnòstic de porfíria sovint és un procés llarg. Tanmateix, això no es deu al fet que falten les proves necessàries (és bastant fàcil detectar els precursors enriquits d’hem en l’orina mitjançant tècniques alborògiques), sinó perquè els símptomes són molt variables. Això significa que moltes altres causes són sovint les primeres a tenir en compte per als símptomes.
Això es veu agreujat pel fet que sovint només es detecten nivells elevats de precursors de l'hema a l'orina durant un "impuls". En algunes formes de popiria és típic que l’orina de peu es posi de color vermellós al llarg del temps a causa del contacte amb l’aire. Si la malaltia té una causa genètica, també pot ser revelador una anàlisi genètica de la persona afectada. Sovint això és essencial per aclarir si el defecte és hereditari i si els membres de la família també es podrien veure afectats.
