Trisomia 18

Definició La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edwards, és una mutació genètica greu. En aquest cas, el cromosoma 18 es produeix tres vegades en lloc de les dues vegades habituals a les cèl·lules del cos. Després de la trisomia 21, també anomenada síndrome de Down, la trisomia 18 és la segona més freqüent: de mitjana, es veu afectada aproximadament 1 de cada 6000 parts. Edwards ... Trisomia 18

Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18 | Trisomia 18

Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18. La síndrome d’Edwards es caracteritza per un complex de malformacions i discapacitats múltiples. Aquests poden ser de diferents graus i no necessàriament es produeixen en tots els lactants afectats. Típica és l’anomenada contractura de flexió dels dits: els dits estan doblegats i es mantenen en un ... Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18 | Trisomia 18

Pronòstic | Trisomia 18

Pronòstic Malauradament, el pronòstic de la trisomia 18 és molt pobre. Al voltant del 90% dels fetus afectats moren a l'úter durant l'embaràs i no neixen vius. Malauradament, la mortalitat dels nadons també és extremadament alta. De mitjana, només aproximadament el 5% dels nadons afectats arriben a una edat superior als 12 mesos. El ... Pronòstic | Trisomia 18