Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18
La síndrome d’Edwards es caracteritza per un complex de múltiples malformacions i discapacitats. Aquests poden ser de diferents graus i no necessàriament es produeixen en tots els lactants afectats. La típica és l’anomenada contractura de flexió dels dits: els dits estan doblegats i es mantenen en una posició espasmòdica.
El petit dit i el dit índex estan estretes sobre el dit mitjà i l'anular. També és típica la mida petita i el baix pes al nadó del nounat, així com les malformacions a la cap i zona de la cara. Aquests inclouen les anomalies següents: A més, sovint hi ha malformacions d'òrgans.
Predominant cor defectes, les anomenades hèrnies diafragmàtiques, ronyó es produeixen malformacions o malformacions del tracte urinari. Els més comuns cor Els defectes són un defecte septal ventricular, un defecte septal auricular o tetralogia de Fallot. Els anomenats peus lliscants de bressol es produeixen sovint a l’extremitat inferior.
Es tracta d’una forta curvatura exterior de la planta del peu, que recorda la forma del bressol d’un nen. A la pit zona, la estèrnum sovint és molt curt en relació amb el cos. A més, hi ha molts i forts handicaps mentals.
- Els anomenats faunears. Orelles que comencen profundament a la cara i tenen una forma dismòrfica cap amunt.
- Un llarg i estret cap amb una gran part posterior del cap.
- Llavis i paladar esquerdats.
- Una barbeta notablement petita, estesa a l'esquena, petita boca.
- Només hi ha una estreta bretxa entre superior i inferior parpella.
- Un frontal alt i ample.
Teràpia
Avui no es pot curar la síndrome d’Edwards. Això significa que només es poden tractar els símptomes, però no prevenir-los. La teràpia depèn de les malformacions i símptomes que s’han produït. Les teràpies possibles són, per exemple, el funcionament d’un cor defecte, ventilació en cas d’insuficient pulmó desenvolupament o alimentació mitjançant tub si hi ha problemes amb la ingesta d'aliments. Mitjançant els tractaments intentem millorar la qualitat de vida dels pacients al màxim i substituir les funcions dels òrgans en la mesura del possible.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
