Mostra de vellositats coriòniques: què són les vellositats coriòniques?
Genèticament, les vellositats s'originen del fetus. Per tant, les cèl·lules obtingudes del corió proporcionen informació fiable sobre malalties hereditàries, errors innats del metabolisme i trastorns cromosòmics del nen.
Mostra de vellositats coriòniques: quines malalties es poden detectar?
- Trisomia 13 (síndrome de Pätau)
- Trisomia 18 (síndrome d'Edwards)
- Trisomia 21 (síndrome de Down)
- diverses malalties metabòliques hereditàries i altres malalties hereditàries com la fibrosi quística, l'hemofília o la distròfia muscular
Quan es recomana un mostreig de vellositats coriòniques?
Si augmenta el risc de patir malalties diagnosticables prenatalment o anomalies dels chomosomes, el vostre ginecòleg us aconsellarà que us faci una mostra de les vellositats coriòniques. Aquest augment del risc existeix en els casos següents:
- La dona embarassada té més de 35 anys.
- La dona embarassada ja ha donat a llum un nen amb una malaltia hereditària o un trastorn cromosòmic.
- La dona embarassada o el pare del nadó té un defecte genètic.
- Les ecografias van detectar anomalies en el nadó (com ara un plec nucal engrossit).
Quan es realitza el mostreig de les vellositats coriòniques?
Un mostreig de vellositats coriòniques ja és possible entre la 10a i la 12a setmana d'embaràs (SSW) i, per tant, una mica abans que l'amniocentesi (14a a 16a SSW).
Quin és exactament el procediment per a un mostreig de vellositats coriòniques?
Mostra de vellositats coriòniques transabdominals: en un examen ecogràfic, el metge selecciona primer un lloc de punció adequat. Allà, introdueix una prima agulla de punció a través de la paret abdominal i la fa avançar amb cura a la placenta per eliminar una petita quantitat de teixit (de 20 a 30 mil·ligrams) del corion. El metge supervisa acuradament tot el procediment mitjançant el monitor d'ecografia.
Posteriorment, els cromosomes fetals s'extreuen de la mostra de teixit al laboratori i s'examinen amb més detall. Si cal, es crea un cultiu cel·lular per a l'anàlisi d'ADN.
Després del mostreig de vellositats coriòniques
El procediment en si és experimentat per la majoria de les dones embarassades com a incòmode, però no molt dolorós (semblant a una extracció de sang). Després, algunes dones es queixen d'algun tipus de rampes o sensació de pressió a la zona abdominal, però aquesta disminueix al cap d'unes hores.
Quan estan disponibles els resultats del mostreig de vellositats coriniques?
Un avantatge important del mostreig de vellositats coriòniques és que el resultat està disponible en uns quants dies en el millor dels casos. Si, per exemple, es detecta una malaltia hereditària greu en el nen i la dona embarassada decideix avortar-se, això encara pot tenir lloc durant el primer trimestre. En aquest punt, l'avortament és més fàcil per a les dones d'afrontar físicament i psicològicament que en el segon trimestre.
Què tan segur és el mostreig de vellositats coriòniques?
Cada procediment comporta riscos. El risc d'avortament involuntari és més gran amb el mostreig de vellositats coriòniques (al voltant de l'un per cent) que amb l'amniocentesi (0.5 per cent). Això es deu principalment a que la taxa d'avortaments naturals és generalment més alta al començament de l'embaràs que a les setmanes posteriors. Altres riscos inclouen:
- Infeccions
- lesions vasculars
- treball prematur
