Definició: què s'entén per mutació cromosòmica? El genoma humà, és a dir, la totalitat dels gens, es divideix en cromosomes. Els cromosomes són cadenes d’ADN molt llargues que es poden distingir entre si en la metafase de la divisió cel·lular. Els gens estan disposats sobre els cromosomes en un ordre fix. En el cas que … Mutació cromosòmica
Què és una aberració cromosòmica? L’aberració cromosòmica és un canvi en els cromosomes visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes. Hi ha aberracions estructurals i numèriques. ... Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica
Fibrosi quística La fibrosi quística és un quadre clínic causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons ... Fibrosi quística | Mutació cromosòmica
