Fibrosi quística
Fibrosi quística és un quadre clínic que és causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons es troben en primer pla.
El moc viscós impedeix que els pulmons facin la seva funció d’autoneteja. Un moc prim és el requisit previ per a l’eliminació de patògens i altres substàncies dels pulmons. La manca de purificació comporta una incidència augmentada de pneumònia.
Aquest és un dels motius pels quals els afectats tenen una esperança de vida dràsticament reduïda. La mutació del canal es deu a una mutació gènica. Això significa que la seqüència dels components de l'ADN dins del gen està alterada.
La mutació és molt menor que les mutacions cromosòmiques, però amb conseqüències molt greus. Es coneixen centenars de mutacions diferents del gen, que condueixen a una disfunció del canal.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
