Definició: què s'entén per mutació cromosòmica?
El genoma humà, és a dir, la totalitat dels gens, es divideix en cromosomes. Cromosomes són cadenes d’ADN molt llargues que es poden distingir entre si en la metafase de la divisió cel·lular. Els gens estan disposats a la cromosomes en un ordre fix.
En el cas de mutacions cromosòmiques, es produeixen canvis microscòpicament visibles en aquest ordre, causats per un dany relativament gran als cromosomes. Aquests danys es poden distingir en diferents formes. Algunes formes continuen sense ser descobertes, però d’altres provoquen patrons de malalties greus. La malaltia que es desenvolupi depèn de quina forma de dany hi hagi i de quin cromosoma es troba.
Causes: per què sorgeixen?
Les mutacions cromosòmiques sorgeixen en la meitat de les persones afectades per mutacions que es creen "de novo". De novo significa que la mutació només es va crear a les cèl·lules germinals dels pares, és a dir, a l'ou o esperma cèl · lules. Certes toxines poden causar mutacions cromosòmiques.
Aquests anomenats clastògens fan que els cromosomes es trenquin i, per tant, provoquen les diverses formes de mutacions cromosòmiques. L’home té dos tipus de cromosomes, un matern i un altre patern. Quan es forma la cèl·lula germinal, es barreja el material genètic matern i patern.
Aquest procés s'anomena "creuament". Normalment, només hi ha mescles entre cromosomes del mateix tipus. En el cas de la mutació cromosòmica, aquest encreuament és defectuós.
Es produeix quan s’incorporen parts d’un cromosoma a un cromosoma que no és del mateix tipus. A més, es poden inserir parts dels cromosomes al revés. De vegades, però, es perd completament una secció del cromosoma d’una cèl·lula germinal.
Com es reconeix una mutació cromosòmica?
En presència de malformacions o retard mental, es poden realitzar anàlisis cromosòmiques per confirmar una causa genètica. Per dur a terme una anàlisi cromosòmica, es prenen cèl·lules de la persona afectada per examinar-ne els cromosomes. Les cèl·lules més comunes que s’utilitzen per a l’anàlisi són els limfòcits, és a dir, les cèl·lules del sistema immune circulant a la sang.
En principi, però, es poden utilitzar totes les cèl·lules que tinguin un nucli cel·lular. Les mutacions cromosòmiques s’associen a canvis, alguns dels quals es poden detectar al microscopi òptic. Els diferents cromosomes tenen una forma molt específica.
A més, és possible tacar els cromosomes mitjançant una tècnica especial. Aquesta tinció crea les anomenades bandes. En identificar les bandes especials, és possible determinar quin dels 23 parells de cromosomes està implicat. Mitjançant aquesta tècnica de bandes, també es poden determinar els canvis en els respectius cromosomes.
Quines mutacions cromosòmiques hi ha?
En les mutacions cromosòmiques, es distingeix entre diferents formes de mutació. Amb la supressió, es perd una secció del cromosoma. El cromosoma afectat s’escurça a la ubicació corresponent.
En el cas de la supressió, es perden gens i els efectes poden variar en funció de la secció. En contrast amb la supressió, la inserció implica la inserció d’una secció de cromosoma en un altre cromosoma. Si la secció s’origina en un altre nucli cel·lular, els gens d’aquesta secció es duplicen.
En determinades circumstàncies, es pot produir una sobreproducció del producte gènic. En el cas d’inversió, s’insereix un segment en el cromosoma correcte, però en ordre invers. També es pot produir una duplicació en què es duplica una part del cromosoma.
La mutació cromosòmica més significativa és la translocació. En aquest cas, parts cromosòmiques de 2 cromosomes diferents intercanvien els seus llocs. Si aquest intercanvi no s’acompanya d’una pèrdua de gens, s’anomena translocació equilibrada.
Els portadors de translocacions equilibrades no solen mostrar cap anomalia, però presenten avortaments involuntaris més freqüents. A més, la descendència sovint és portadora de translocacions desequilibrades. En aquests casos es perd material genètic i es restringeix la descendència.
En la translocació recíproca, s’intercanvien parts de dos cromosomes diferents. En la translocació recíproca, és important que el contingut total de material genètic a la cèl·lula segueixi sent el mateix. No obstant això, els afectats tenen problemes amb la formació de cèl·lules germinals.
Si a la cèl·lula germinal en desenvolupament hi ha un cromosoma en què s’ha intercanviat una peça, aquesta cèl·lula no serà viable. Tanmateix, també es pot donar el cas que els dos cromosomes en què s’ha intercanviat una peça acabin en una cèl·lula germinal. Aleshores, només els cromosomes normals acaben a l’altra cèl·lula germinal.
Si aquest és el cas, només la meitat de les cèl·lules germinals no són viables. L’altra meitat conté un conjunt normal de cromosomes. La translocació recíproca pot conduir a diversos malalties genètiques.
Un d’ells és, per exemple, la lekèmia mieloide crònica, on es pot detectar un nombre elevat de cromosomes de Filadèlfia. La síndrome de Crits de gats, o síndrome de Cri-du-Chat, s’anomena així perquè els nens petits criden molt alts i semblen a un gat. Aquests crits forts són causats per una malformació del laringe.
La causa de la síndrome cri-du-chat és una supressió del braç curt del cromosoma 5. Els nens afectats tenen un retard sever en el seu desenvolupament i discapacitats mentals. El retard mental és tanmateix molt variable.
Tenen una petita cap i el creixement es pertorba. A més, hi ha altres malformacions físiques. Canvis del òrgans interns es produeixen molt rarament. Per tant, l’esperança de vida no es limita significativament.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
