Què és una aberració cromosòmica?
L 'aberració cromosòmica és un canvi en cromosomes que és visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes.
Hi ha aberracions estructurals i numèriques. Les abberacions estructurals es van discutir en aquest capítol i també s’anomenen mutacions cromosòmiques. S'acompanyen d'un canvi en el fitxer cromosomes ells mateixos.
L 'aberració numèrica significa que hi ha un nombre incorrecte de cromosomes. El cariotip humà normal, és a dir, el nombre de cromosomes, és de 46.XY en homes i 46.XX en dones. Cal tenir en compte que els cromosomes estan duplicats, sent l'única excepció els cromosomes sexuals en homes.
Les lletres indiquen els cromosomes sexuals, que són l’única diferència del genoma en homes i dones. En les aberracions numèriques, els cromosomes poden ser més comuns o faltar. L'exemple més conegut d'això és la síndrome de Down, la trisomia 21, el nom indica que el 21è cromosoma està present tres vegades en lloc de dues vegades.
Aleshores, el cariotip d’una persona té aquest aspecte: 47, XY + 21 en homes i 47, XX + 21 en dones. Un exemple de l'absència d'un cromosoma és el Síndrome de Turner o la monosomia X, en què falta un cromosoma X, donant lloc al cariotip 45, X0. Les persones afectades són dones amb certes anomalies físiques.
El Síndrome de Klinefelter no és una mutació cromosòmica. Les mutacions cromosòmiques s’acompanyen d’un canvi d’estructura. A la síndrome de Klinefelter, hi ha un nombre incorrecte de cromosomes.
Aquest canvi s’anomena aberració numèrica del cromosoma. Només els homes poden ser afectats per la síndrome de Klinefelter. Normalment, els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y a més dels altres 44 cromosomes (22 cromosomes, cadascun en dos exemplars).
A la síndrome de Klinefelter hi ha un cromosoma X massa. Aquest canvi té el major impacte en els òrgans reproductors. Les persones afectades en tenen petites testicles i en la majoria dels casos no funciona esperma producció.
A més, testosterona producció del testicles és limitat. La síndrome de Klinefelter es diagnostica sovint durant una consulta de fertilitat. Segueix sense ser descobert en la immensa majoria dels afectats. El desenvolupament mamari es pot produir durant la pubertat i, en general, només hi ha un desenvolupament escàs del cos cabell. No obstant això, les persones afectades no estan restringides en la seva intel·ligència.
Què és una mutació puntual?
Una mutació puntual és una mutació de gens que estan presents en forma d’ADN. L’ADN està format per quatre nucleòtids diferents. En una mutació puntual, un nucleòtid és substituït per un altre.
L’ADN dels gens es llegeix en un procés complex. El producte final d’aquest procés és una proteïna. La proteïna produïda està determinada bàsicament per la seqüència dels nucleòtids.
Tres nucleòtids successius determinen quin aminoàcid està unit a la cadena proteica que es forma. Després es combinen un gran nombre d’aminoàcids per formar una proteïna. Si es substitueix un nucleòtid per un altre, es pot incorporar un altre aminoàcid a la proteïna.
La conseqüència és una mutació anomenada missense. La proteïna resultant pot romandre completament funcional substituint l’aminoàcid o perdent la seva funció. Una altra possibilitat és la integració d’un anomenat codó stop.
Aquest tipus de mutació s’anomena mutació sense sentit. El codó stop marca el final de la proteïna. Si s’insereix al lloc equivocat, la proteïna no està completa.
Amb aquestes formes de mutacions puntuals, el nombre de nucleòtids a llegir continua sent el mateix. Els aminoàcids correctes s’insereixen abans i després de les mutacions puntuals. Per tant, el "marc de lectura" continua sent el mateix.
Més greus són les mutacions en què s’insereix o s’elimina un nucleòtid, és a dir, inserció o supressió. En aquesta mutació, es combinen tres altres nucleòtids després del nucleòtid que falta o s’insereix, inserint així diferents aminoàcids i creant una proteïna completament diferent. El nostre proper article també pot ser interessant per a vosaltres: Telòmers: Anatomia, Funció i Malalties
Tots els articles d'aquesta sèrie:
