L 'epidermodisplasia verruciformis és una malaltia de la pell que està present en pacients des del naixement. En el context de l’epidermodisplàsia verruciforme, es desenvolupa l’anomenada verrucosi generalitzada de forma molt extrema. L’epidermodisplasia verruciformis és extremadament rara i augmenta el risc de desenvolupar-se pell càncer. A més, el pell dels individus afectats és particularment sensible a certs papilomavirus humans.
Què és l’epidermodisplàsia verruciforme?
L’epidermodysplasia verruciformis també es coneix com a sinònim de Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. La malaltia sol heretar-se de manera autosòmica recessiva. L’epidermodysplasia verruciformis és molt rara i pertany a les anomenades genodermatoses, és a dir, malalties congènites de la pell. Els pacients són inusualment susceptibles a infeccions per HP virus. Com a resultat d’aquestes infeccions amb el virus, apareixen taques, escates i pàpules a la pell. Aquestes anomalies cutànies afecten principalment les mans i els peus dels pacients. Les anomalies créixer incontrolablement i, segons el cas individual, lead a aparicions visibles a les parts del cos corresponents. En la majoria dels casos, l’epidermodisplàsia verruciforme es manifesta per primera vegada entre els un i els vint anys. No obstant això, en alguns casos, la malaltia apareix per primera vegada en adults de mitjana edat. El nom de la malaltia es refereix als dos metges que van descriure la malaltia per primera vegada científicament. Es tracta de Lutz i Lewandowsky.
Causes
L’epidermodisplasia verruciformis és un trastorn genètic de la pell que es presenta des del naixement en individus afectats. Defectes genètics en dos gens anomenats EVER1 i EVER2, situats a la regió del cromosoma 17, lead al desenvolupament de l’epidermodisplàsia verruciforme. A causa del defecte genètic, la pell dels pacients és enormement susceptible a les infeccions per HP virus. El defecte genètic sol sorgir com a resultat d’una mutació. Els gens afectats participen en el control de la substància zinc al nucli de les cèl·lules. Diversos estudis ho han demostrat zinc té un paper important en el virus proteïnes. Els virus HP de tipus V i VIII representen una amenaça particular per als pacients afectats. Aquests virus estan presents en aproximadament el 80% de les persones, però no solen causar cap símptoma comparable en individus sans. Altres tipus de virus del papil·loma humà també són possibles desencadenants de l’epidermodisplàsia verruciforme.
Símptomes, queixes i signes
L'epidermodisplasia verruciformis es manifesta en casos individuals amb aspectes molt diferents a la pell. Escalar les zones de la pell, berrugues, i les pàpules són típiques de l'epidermodisplàsia verruciforme. Les anomalies es produeixen principalment a les mans, els peus, el tronc i la zona facial. De vegades el lesions cutànies apareixen com taques vermelloses a marronoses. En casos més greus, es produeixen excrements a partir de l’escamós i berruga-com les zones de la pell. En casos extrems, això limita significativament les funcions de mans i peus. Sovint es desenvolupen pàpules vermelloses o rosades al voltant de les extremitats.
Diagnòstic
El diagnòstic de l’epidermodisplàsia verruciforme el sol fer un dermatòleg especialitzat. La raresa de la malaltia de vegades significa que el diagnòstic triga relativament temps. El pacient descriu el quadre clínic individual al metge i explica el moment de la primera manifestació de la malaltia. Normalment també es pren una història familiar. D’aquesta manera, el metge obté informació important sobre possibles casos comparables a la família del pacient. Això redueix ràpidament l’espectre de possibles malalties i accelera el diagnòstic. Com a part de l’examen clínic, el metge primer fa una ullada visual a la zona afectada de la pell. Les típiques pàpules, taques i berrugues així com possiblement els carcinomes de la pell indiquen epidermodisplasia verruciformis. De vegades el canvis de pell apareixen a tota la superfície corporal. En molts pacients, però, es limiten a determinades zones, com ara les extremitats. El dermatòleg determina si es tracta d’una expressió benigna o maligna de l’epidermodisplàsia verruciforme. En la forma benigna, els pacients només presenten lesions cutànies tal com berrugues o pàpules. En canvi, diversos tipus de pell càncer estan presents a la variant maligna de l’epidermodisplàsia verruciforme.
complicacions
A causa de l’epidermodisplàsia verruciforme, es poden produir diversos símptomes i complicacions. En aquest cas, el pacient presenta un major risc de pell càncer i, en el pitjor dels casos, pot morir-ne. Com a norma general, però, rarament es produeix aquest cas, tot i que el pacient ha d’evitar la llum solar directa i protegir sempre la seva pell. Això pot lead a restriccions en la vida quotidiana. La pell també és especialment sensible a determinats virus i pot reaccionar amb erupcions, berrugues o pàpules. Aquests no només poden conduir a dolor, però també atreuen una atenció visual negativa, de manera que el pacient pateix complexos d’inferioritat i una autoestima reduïda. Sovint s’eviten els contactes socials, que també es poden manifestar en problemes psicològics. També s’ha d’examinar la persona afectada amb més freqüència càncer de pell. Si això es produeix, es pot eliminar quirúrgicament i no hi ha més queixes ni complicacions. Tanmateix, el tractament causal i la curació de l’epidermodisplàsia verruciforme no són possibles, de manera que la persona afectada dependrà de càncer de pell projeccions i una forta protecció solar al llarg de la seva vida. L’esperança de vida no es redueix si els tumors no es desenvolupen o s’eliminen oportunament.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si la pell d’un nadó presenta anomalies particulars, haurà de ser examinada per un metge els primers dies de vida. L’escala a la cara, mans, peus o tors es considera inusual i s’ha d’aclarir mèdicament. Si hi ha inflor de la pell i formació d’àlbers o berrugues, cal visitar el metge. Si els símptomes es propaguen o augmenten en intensitat, és recomanable consultar un metge. Si apareix una decoloració de la pell o si hi ha molèsties en la percepció de la temperatura i el tacte, s’ha de fer una visita al metge. Si es produeixen reaccions d’intolerància a causa de l’ús de cremes, productes cosmètics or ungüents, també s’ha de consultar un metge. Per no patir reaccions cutànies recurrents, cal esbrinar quines substàncies actives han provocat la hipersensibilitat. Si la funcionalitat de les mans o els peus és limitada a causa dels símptomes, cal un metge. Es poden produir malposicions i danys al sistema esquelètic que cal corregir i tractar. Si es produeixen problemes emocionals a causa d’anomalies cutànies, es recomana buscar l’ajut d’un metge o terapeuta. En cas d’humor depressiu, comportament d’abstinència, agressivitat o sentiments d’inferioritat, és recomanable consultar un metge.
Tractament i teràpia
Actualment, eficaç mesures per al teràpia de l’epidermodisplasia verruciformis encara no han estat prou desenvolupats. Actualment, la curació a llarg termini de la malaltia no és pràctica. De vegades es tracta amb pacients les drogues, i el metge sol prescriure interferons o la substància activa acitretina. Si es produeixen canvis semblants al tumor a la pell, normalment s’eliminen quirúrgicament. D’aquesta manera, s’eviten els carcinomes malignes de la pell. Cal tenir en compte que els individus amb epidermodisplàsia verruciforme presenten un major risc de patir carcinoma de cèl·lules escamoses. En conseqüència, revisions periòdiques amb un metge juntament amb càncer de pell les projeccions són necessàries. Això permet una intervenció oportuna en cas de canvis malignes de la pell.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’epidermodisplàsia verruciforme es descriu com a desfavorable. El general la malaltia no es pot curar segons la legislació vigent. Alteració de genètica no està permès segons les directrius legals vigents. Per tant, simptomàtic teràpia té lloc l’eficàcia de la qual s’ha d’avaluar de forma individual. En alguns pacients, les drogues es poden trobar ben acceptats per l’organisme. Es produeixen millores en l’aspecte de la pell i es minimitzen els símptomes generals. No obstant això, no hi ha cap perspectiva de cura. Tan aviat com el les drogues s’abandonen, és d’esperar un empitjorament i una regressió dels símptomes. Normalment, els principis actius existents dels medicaments per si sols no proporcionen un alleujament suficient. En molts casos, cal eliminar les anomalies o zones visualment desagradables de la pell mitjançant una intervenció quirúrgica. Cal tenir en compte els riscos i efectes secundaris habituals. A més, una recurrència del fitxer canvis de pell és possible en qualsevol moment malgrat una extensió. En el cas d’un curs greu de la malaltia, es produeixen desenvolupaments malignes de la pell. Es desenvolupen carcinomes, que s’han de tractar el més ràpidament possible. Si hi ha retards en el tractament o si no es nota el càncer de pell, es pot desenvolupar un curs fatal. A més de les anomalies físiques, es poden produir problemes psicològics. Això empitjora encara més el pronòstic global de la persona afectada.
Prevenció
L’epidermodisplasia verruciformis representa un trastorn de la pell que es basa en un defecte genètic i és congènit. Actualment, la investigació mèdica no està prou avançada per prevenir malalties hereditàries com l’epidermodisplàsia verruciforme. Per tant, el diagnòstic precoç és encara més important.
Seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha opcions particulars de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb epidermodisplàsia verruciforme. Per aquest motiu, els individus afectats depenen principalment d’un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia per evitar noves complicacions o símptomes. No es pot predir si l’epidermodisplasia verruciformis també reduirà o limitarà l’esperança de vida del pacient. En general, però, la detecció precoç de la malaltia sempre té un efecte positiu en la seva evolució posterior. En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta malaltia depenen de prendre medicaments per pal·liar els símptomes. Cal seguir sempre les instruccions del metge. Si hi ha dubtes o ambigüitats, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge. No és estrany que siguin necessàries intervencions quirúrgiques per eliminar els tumors. Després d’aquestes intervencions, l’afectat sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos. Cal evitar els esforços o altres activitats estressants. Cal realitzar exàmens periòdics del cos fins i tot després de l’eliminació amb èxit dels tumors. En molts casos no és possible curar completament l’epidermodisplàsia verruciforme.
Què pots fer tu mateix?
Atès que l’epidermodisplàsia verruciforme augmenta el risc de càncer de pell, és aconsellable que el pacient tingui una protecció especial contra l’exposició a Radiació UV. En la vida quotidiana, s’ha d’evitar l’exposició directa al sol. El cos s’ha de cobrir el màxim possible amb roba o accessoris com gorres i barrets. Les zones visibles de la pell s’han de protegir de manera completa aplicant un protector solar. S'ha de tenir precaució per fer servir un alt factor de protecció solar, que no ha de ser inferior a un valor de 20. S'ha d'evitar la visita a un solàrium, ja que el risc de càncer de pell també augmenta a causa de la influència de la irradiació artificial. El pacient amb epidermodisplàsia verruciforme pateix una alta susceptibilitat als virus HP. Per aquest motiu, es recomana una protecció integral contra els virus a la vida quotidiana. Cal evitar relacions sexuals sense protecció. A més d’utilitzar un fitxer condó, es recomana abstenir-se de canvis freqüents de parella. Atès que els virus es transmeten per contacte amb la pell, és aconsellable evitar-ho amb desconeguts i utilitzar-los desinfectants regularment. Si és possible, s’han d’evitar les visites als lavabos públics. Els guants de protecció es poden portar a les instal·lacions públiques o zones amb un major risc d’infecció. En natació piscines, és aconsellable evitar caminar descalços.
