Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament
La síndrome de LEOPARD està estretament relacionada amb la síndrome de Noonan i es caracteritza per malformacions dèrmiques i cardíaques que poden estar associades a símptomes com la sordesa i el retard. La causa de la síndrome és una mutació en el gen PTPN11. El tractament de les persones afectades és simptomàtic i se centra principalment en el defecte cardíac. Què és LEOPARD... Síndrome de LEOPARD: causes, símptomes i tractament
