La síndrome de LEOPARD està estretament relacionada amb la síndrome de Noonan i es caracteritza per malformacions dèrmiques i cardíaques que poden estar associades a símptomes com sordesa i retard. La causa de la síndrome és una mutació en el PTPN11 general. El tractament de les persones afectades és simptomàtic i se centra principalment en el defecte cardíac.
Què és la síndrome de LEOPARD?
Les síndromes de malformació són combinacions recurrents de diferents malformacions que són congènites i afecten múltiples teixits o sistemes d’òrgans. Una de les síndromes de malformació més freqüents amb base genètica és la síndrome de Noonan, que es considera la segona causa més freqüent d’aparició congènita cor defectes. Per cada 1000 naixements, la síndrome afecta una mitjana d’un nounat a Alemanya. Estretament relacionat amb la síndrome de Noonan comú és la síndrome de LEOPARD. Igual que la síndrome de Noonan, la síndrome de LEOPARD s’associa a una malformació cardíaca, que normalment s’associa a malformacions cutànies com a part de la malaltia. El terme LEOPARD és un acrònim de les característiques clíniques típiques del complex de malformació. La lentiginosi, els canvis d’ECG, les anomalies oculars, l’estenosi pulmonar, les anomalies genitals, el creixement retardat i la sordesa s’agrupen com a símptomes a les sigles. Termes sinònims de condició inclouen la lentiginosi cardiomiopàtica progressiva i la síndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, a més dels termes síndrome cardiocutània, lentiginosi cardiomiopàtica i síndrome de lentiginosi.
Causes
Igual que amb la síndrome de Noonan, la causa de la síndrome de LEOPARD és genètica. El desencadenant de la malaltia és una mutació genètica. La classificació com a malaltia hereditària amb casos de vegades esporàdics també és comuna per a ambdues síndromes. Per tant, s’ha observat l’agrupació familiar per a la síndrome de LEOPARD i en aquest cas s’explica per l’herència autosòmica dominant. No obstant això, també es produeixen noves mutacions, ja que expliquen casos sense antecedents familiars ni disposició heretada. En la majoria dels casos, la síndrome de LEOPARD està precedida per una mutació a la PTPN11 general. aquest general codis per a l'anomenada proteïna no receptora, la tirosina fosfatasa SHP-2. La proteïna perd part de la seva funció a causa de la mutació del gen. A causa dels defectes relacionats amb la mutació, la proteïna tirosina fosfatasa SHP-2 no receptora té la seva activitat desitjada catalíticament. Per tant, exerceix una influència insuficient en determinats factors de creixement o de diferenciació, que poden explicar els símptomes de la síndrome de LEOPARD.
Símptomes, queixes i signes
Com qualsevol altra síndrome de malformació, la síndrome de LEOPARD es caracteritza per símptomes diferents. Els principals símptomes són la lentiginosi, que significa una màcula dèrmica lenticular múltiple. Els canvis d’ECG presents en els pacients són alteracions de la conducció, com ara blocs de branques de feixos. Ocularment, hi ha hipertelorisme en el sentit de l’augment de la distància interocular. Pulmonar artèria estenosi amb possibles obstructius cardiomiopatia també pot ser simptomàtic de la síndrome. A més, són particularment freqüents les anomalies genitals criptorquidisme o monoorquidisme. El desenvolupament musculoesquelètic en pacients sol retardar-se en l’aparició. La sordesa és un altre símptoma principal. A més dels símptomes principals, pot haver-hi símptomes d’acompanyament, especialment símptomes neurològics com convulsions o Nistagme. En casos aïllats, mentals retard s’ha observat en pacients. Els lentígens de la síndrome solen desenvolupar-se a infància i sovint cobreixen tota la superfície corporal. Amb l'edat, els canvis s'esvaeixen a la cara, però persisteixen a la cavitat oral.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic inicial sospitós de síndrome de LEOPARD es fa sobre la base del quadre clínic i de la història. Es poden requerir investigacions extenses i específiques d'òrgans per detectar anomalies com un defecte cardíac. Per confirmar el sospitós diagnòstic, s'han de descartar síndromes de malformació similars de manera diferencial durant el procés de diagnòstic. Les proves genètiques moleculars poden confirmar de manera concloent el diagnòstic provisional. El pronòstic dels pacients amb síndrome de LEOPARD depèn dels símptomes, de la seva gravetat i de la seva tractabilitat en cada cas. Normalment, l’esperança de vida dels pacients no es veu afectada.
complicacions
A causa de la síndrome de LEOPARD, les persones afectades pateixen diverses queixes i símptomes. Tot i això, aquestes queixes són molt greus i poden reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Normalment, hi ha adormiment i possiblement també molèsties als ulls. Especialment en nens, aquestes limitacions poden lead fins a retards greus en el desenvolupament de la persona afectada. A més, també es produeixen diverses malformacions de tot el cos, de manera que en la majoria dels casos els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Mental retard també es produeix com a resultat de la síndrome de LEOPARD. No poques vegades, els familiars o pares dels nens afectats també pateixen queixes psicològiques i depressió. De la mateixa manera, la síndrome pot lead a una cor defecte i, per tant, reduir significativament l’esperança de vida del pacient. També es poden produir convulsions i s’hi poden associar dolor. Es produeixen diversos canvis a la cara, que poden lead a l'assetjament o burla del pacient. No hi ha tractament causal per a la síndrome de LEOPARD. Les persones afectades es basen en diverses teràpies per pal·liar els símptomes. Tot i que no es produeixen més complicacions, això no resulta en un curs completament positiu de la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome de LEOPARD es diagnostica sovint immediatament després del naixement. Si cal un tractament mèdic addicional depèn de la gravetat de les malformacions i dels símptomes que els acompanyen. Bàsicament, cal tractar les anomalies a la zona genital i els trastorns musculars. Els pares haurien de consultar-ho amb el metge responsable i, a continuació, prendre mesures adequades mesures per ser pres. Si apareixen complicacions en el curs de la malaltia, com convulsions o greus canvis de pell, s’ha d’informar el metge. Si es produeix un accident com a conseqüència d’una convulsió, el servei mèdic d’emergència és el punt de contacte adequat per als pares. A més del metge de capçalera, ha d’estar implicat un ortopedista, uròleg, ginecòleg, neuròleg i / o dermatòleg, en funció del complex de símptomes. Un fisioterapeuta tracta les malposicions i les postures incorrectes. Sovint, la síndrome de LEOPARD s’associa a queixes psicològiques que requereixen tractament terapèutic. Teràpia per a les queixes físiques dura de diversos mesos a anys, i els símptomes individuals s'han de tractar al llarg de la vida, fins i tot amb un tractament primerenc.
Tractament i teràpia
Causa teràpia per resoldre la síndrome de LEOPARD no ha estat disponible fins ara. No obstant això, com que els símptomes de la síndrome de malformació es deuen a un defecte genètic, els avenços en el gen teràpia pot proporcionar opcions de tractament causal en les properes dècades. Fins ara, els enfocaments de teràpia gènica no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, fins ara els pacients amb síndrome de malformació han estat tractats de forma simptomàtica i solidària. Depenent dels símptomes presents en cada cas individual, el metge tractant prioritza, per exemple, el tractament d’òrgans vitals. Si a cor hi ha un defecte, se sol realitzar un tractament invasiu. Després de la cirurgia correctiva, poden ser necessaris passos de teràpia conservadora amb medicaments. Excepte els defectes cardíacs, la majoria de malformacions de la síndrome LEOPARD no requereixen intervenció terapèutica. Monitoring i normalment no cal fer revisions periòdiques de lentiginosi. Els estudis han demostrat que no hi ha una major tendència a la degeneració dels canvis dèrmics. Per tant, els pacients no han d’esperar un risc més elevat càncer. En casos individuals, mesures tal com fisioteràpia or intervenció primerenca es pot utilitzar per contrarestar els retards mentals i, de vegades, del desenvolupament motor que de vegades són presents. La sordesa generalitzada dels pacients també es pot tractar amb moderació. Subministrament d'audiència SIDA es pot considerar en determinades condicions. Per a pacients inadequats, la introducció ràpida al llenguatge de signes és útil per proporcionar-los una expressió sense restriccions.
Perspectives i pronòstic
Tot i que la síndrome de Leopard no limita necessàriament l’esperança de vida del pacient, el pacient pot experimentar símptomes durant el curs de la malaltia que poden limitar greument la qualitat de vida. És possible la sordesa i també es poden produir molèsties als ulls. En pacients joves, aquestes limitacions també poden provocar un retard en el desenvolupament de la persona afectada. També són possibles malformacions del cos del pacient, cosa que pot fer que la persona afectada depengui d'una ajuda constant en la vida quotidiana. També s’han observat deficiències mentals, però no es produeixen amb regularitat. Es recomana, especialment en pacients juvenils, oferir suport psicològic als pares de les persones afectades, ja que no poques vegades els familiars dels nens pateixen molt el curs de la malaltia, de manera que en determinades circumstàncies depressió o es poden produir queixes psicològiques. També es poden produir defectes cardíacs durant el curs de la malaltia. Convulsions associades a dolor són possibles i s’han de tractar per separat. Un altre problema poden ser canvis en la cara del pacient. Un aspecte psicològic és la possible burla o Bullying per l’entorn social. Encara no és possible un tractament causal de la síndrome de Leopard. Diverses formes de teràpia proporcionen alleujament i millora parcial per als afectats, però no es pot curar d'acord amb l'estat actual de la medicina. Fins i tot si es poden descartar complicacions addicionals en el curs de la teràpia, en general no es pot parlar d’un curs positiu de la malaltia.
Prevenció
Com que la síndrome de LEOPARD és una síndrome de malformació determinada genèticament, la prevenció de la malaltia condició s'ha limitat fins ara. En el sentit més ampli, assessorament genètic durant la fase de planificació familiar, per exemple, es pot considerar un pas preventiu. Tanmateix, a causa de la possibilitat d 'una nova mutació, el condició no es pot descartar completament per a un nen planificat malgrat això assessorament genètic.
Seguiment
L’afectat sol tenir molt pocs, si n’hi ha, d’especials mesures i opcions d’atenció posterior disponibles a la síndrome de LEOPARD. En primer lloc, la detecció precoç és molt important per evitar un empitjorament dels símptomes. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Atès que la síndrome de LEOPARD és una malaltia hereditària, sempre s’han de realitzar proves genètiques i assessorament en cas que el pacient desitgi tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia en els descendents. Per regla general, els pacients amb síndrome de LEOPARD confien en diversos procediments quirúrgics per alleujar els símptomes i eliminar els tumors. Després d’aquest procediment, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. S'han d'abstenir d'esforç o activitats físiques. A més, molts pacients també depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. D'aquesta manera, especialment l'ajuda i l'atenció de la pròpia família té un efecte molt positiu en el curs de la síndrome LEOPARD i, per tant, també pot prevenir depressió o altres trastorns psicològics.
Què pots fer tu mateix?
Les mesures d’autoajuda i alleujament dels símptomes són molt limitades per als pacients. No obstant això, en alguns casos és possible alleujar els símptomes que es produeixen. Com que és una condició hereditària, assessorament genètic és molt aconsellable per a les persones afectades i els seus pares. Això pot evitar que la síndrome es produeixi en generacions posteriors. Els retards motors i mentals en aquesta síndrome són tractats per fisioteràpia mesures i suport intensiu. Els exercicis de fisioteràpia sovint es pot realitzar a casa del pacient, cosa que també accelera la teràpia. A més, els pares i parents sempre han d’encoratjar el nen per tal de compensar les queixes intel·lectuals. Especialment l’assistència primerenca té un efecte molt positiu en el transcurs d’aquestes queixes. En cas de sordesa, l’afectat sempre hauria de dur un audífon, ja que sense un audífon es poden produir més danys a les orelles a causa de sorolls massa forts. Normalment, això també afavoreix el desenvolupament del nen, ja que pot participar en converses. A més, sovint val la pena el contacte amb altres persones que pateixen síndrome de LEOPARD, ja que això pot conduir a un intercanvi d’informació.
