Tremolor essencial

introducció

Bàsicament, cada persona té una certa tremolor, que es manifesta en forma de lleuger tremolor. No obstant això, el normal, fisiològic tremolor normalment no es nota perquè és massa feble. Tot i això, hi ha diverses malalties, com ara el Parkinson, que poden provocar un augment tremolor.

Entre aquests tipus de tremolors, destaca el tremolor essencial, ja que es distingeix dels altres pel fet que no sol acompanyar-se d’altres malalties o símptomes. El tremolor essencial també és la forma més comuna de tremolors coneguts. En aproximadament el 60% dels casos, se suposa una causa genètica. A causa del mode dominant d’herència, en què fins i tot un gen condueix a l’aparició de la malaltia, parts grans d’una família solen estar afectades per tremolors essencials.

Causes

Nous estudis demostren que aproximadament el 60% dels casos de tremolors essencials es deuen a causes genètiques associades a canvis en cromosomes 2, 3 i 6. L'herència és autosòmica dominant. Això significa que només ha de ser present un gen defectuós perquè esclati la malaltia.

Tot i això, la malaltia també es pot produir espontàniament sense que es trobin canvis en el material genètic. Se suposa que hi ha disfuncions neuronals, com ara la manca d'inhibició de certs els nervis o trastorns en zones del cerebel, condueixen als símptomes típics del tremolor. Aquestes disfuncions solen desenvolupar-se en el transcurs del desenvolupament, cosa que es desprèn del fet que els nens només es veuen afectats molt rarament i que la malaltia no es desenvolupa fins als 20 anys.

El curs sol ser progressiu, de manera que el tremolor es fa més fort amb el pas del temps. No és possible dir que un tremolor essencial s’hereti amb el pas del temps. No obstant això, els estudis han demostrat que el tremolor essencial es produeix en la família de molts pacients.

Se suposa que en aproximadament el 60% de totes les persones que pateixen tremolors essencials, la malaltia s’hereta. Tot i això, els mecanismes exactes encara no s’entenen del tot. Presumiblement, hi ha certes seccions d’ADN que es transmeten del pare afectat al fill.