Breu visió general
- Pronòstic: generalment bo, el curs sovint acaba al final de la pubertat; fins i tot la forma severa i molt rara de síndrome de McCune-Albright és tractable
- Causes i factors de risc: mutació no hereditària d'un gen específic (gen GNAS) al cromosoma 20, causa encara no investigada, sol produir-se abans, de vegades després del naixement.
- Diagnòstic: radiografia, tomografia per ordinador, mostres de teixit i exploracions posteriors si es veuen afectats diversos ossos.
- Tractament: depenent de la gravetat i la localització, tractament dels símptomes; ferulació dels ossos afectats, fisioteràpia, extirpació quirúrgica de creixements ossis; en el cas de la síndrome de McCune-Albright, tractament dels símptomes addicionals; la teràpia de les causes encara no és possible
Què és la displàsia fibrosa?
La displàsia fibrosa es deu a un defecte genètic, però no és hereditària. Tant el sexe masculí com el femení es veuen afectats, encara que les formes amb diversos ossos afectats (displàsia fibrosa poliostòtica o síndrome de Jaffé-Lichtenstein) semblen ocórrer més sovint en les noies. Els nens i adolescents d'entre cinc i 15 anys són els més afectats, però els adults són menys freqüents.
Displàsia fibrosa: Diferents manifestacions
Els metges distingeixen diferents formes de la malaltia:
- Displàsia fibrosa monostòtica (70%): només afecta un os
- Displàsia fibrosa poliostòtica (25%): diversos ossos estan afectats (síndrome de Jaffé-Lichtenstein)
- Síndrome de McCune-Albright (molt rara): displàsia fibrosa amb "taques de cafè-au-lait" (trastorn pigmentari) i maduresa sexual prematura
És curable la displàsia fibrosa?
La displàsia fibrosa té un bon pronòstic. El curs varia d'un cas a un altre. En alguns pacients, els focus augmenten de mida durant la pubertat, de manera que els ossos afectats es distenen encara més. Per regla general, però, no es desenvolupen nous focus. A l'edat adulta, com a molt tard, la displàsia fibrosa s'atura i l'os no es remodela més. Tres de cada quatre pacients afectats són menors de 30 anys.
Fins i tot el curs molt rar de la síndrome de McCune-Albright amb molts ossos afectats, pubertat prematura i una varietat d'altres possibles símptomes és bàsicament tractable segons els símptomes. Sense teràpia, les persones afectades poden tenir una esperança de vida reduïda.
Si la displàsia fibrosa es tracta precoçment, les persones afectades no tenen limitacions en la seva qualitat de vida.
Causes i factors de risc
En última instància, la mutació fa que la capa interna esponjosa de l'os, coneguda com a os esponjoso, no es formi correctament. En el seu lloc hi ha una substància òssia tova, no mineralitzada, semblant al teixit conjuntiu (osteoide). Les cèl·lules es divideixen abans de diferenciar-se correctament, cosa que sovint fa que l'os es distengui totalment.
Com es manifesta la displàsia fibrosa?
La displàsia fibrosa progressa de manera molt diferent. Per tant, els símptomes varien en funció de la gravetat i dels ossos afectats. Mentre que alguns individus afectats són completament asimptomàtics, d'altres presenten diversos símptomes:
- Dolor d'os lleugerament tirant
- Dolor de tensió (com quan el fèmur està afectat)
- Dificultat per caminar, de manera que alguns malalts caminen coixejant
- "Bumps" visibles externament, curvatures i altres canvis en els ossos (com ara un crani facial visiblement deformat)
- Desenvolupament físic ràpid en nens i adolescents afectats (creixement ràpid i pubertat primerenca)
- Trastorns de la pigmentació, les anomenades taques café-au-lait
L'aparició prematura de la pubertat es deu a un canvi en l'equilibri hormonal. De vegades, la displàsia fibrosa es produeix juntament amb altres trastorns hormonals, com la diabetis, la malaltia de Cushing o l'hipertiroïdisme.
Segons la regió afectada, els creixements fibrosos pressionen els nervis o els vasos sanguinis dins o sobre els ossos, provocant símptomes com ara dolor o problemes circulatoris.
Ossos freqüentment afectats
En principi, les displàsies fibroses són possibles a tots els ossos, però són especialment freqüents a les regions següents:
- Ossos del crani
- Cara, sovint la mandíbula
- costelles
- Part superior del braç
- Maluc
- Cuixa
- canyella
Displàsia fibrosa: exploracions i diagnòstic
El metge pot extreure sang de la persona afectada. En el cas de la displàsia fibrosa, el sèrum sanguini mostra nivells normals de calci i fosfat, però el nivell de l'enzim fosfatasa alcalina sovint és elevat. Aquest valor sanguini pertany a un grup d'enzims que, entre altres coses, sovint indiquen canvis en el metabolisme ossi.
La capa externa de l'os (os cortical) sol ser més prima que en un os sa. Una tomografia computada (TC) ajuda el metge a observar els canvis encara més de prop. En aquest procés, la persona que s'examina es troba en un dispositiu especial que produeix imatges de raigs X molt precises del cos capa per capa en forma d'imatges de secció transversal.
Sobretot quan només es modifica un sol os (displàsia fibrosa monostòtica), el diagnòstic correcte mitjançant tècniques d'imatge és de vegades difícil, perquè algunes altres malalties es presenten de manera similar (com els quists ossis, histiocitoma fibrós benigne, hemangioma, condrosarcoma). En aquest cas, el metge pren una mostra de teixit de la zona alterada (biòpsia), que després s'examina al microscopi.
tractament
No és possible un tractament causal per a la displàsia fibrosa. Si està afectat el fèmur o la tíbia, pot ser aconsellable, segons els casos, alleujar l'os, per exemple amb una fèrula. Això evita possibles fractures òssies a les zones inestables.
Si la displàsia fibrosa causa dolor intens, aquest sol estar contingut amb analgèsics (analgèsics). Un enfocament terapèutic relativament nou són els anomenats bisfosfonats, fàrmacs que també s'utilitzen per tractar l'osteoporosi i altres malalties òssies. Sembla que tenen un efecte positiu sobre el dolor ossi i la tendència a la fractura que acompanyen la displàsia fibrosa i frenen la progressió de la malaltia.
En fer-ho, el cirurgià ara planifica les operacions mitjançant tècniques modernes d'imatge i modelatge en 3D, de manera que les estructures sensibles com els nervis i els vasos sanguinis s'estalvien durant el procediment.
