La malaltia de Dejerine-Sottas és un trastorn heretat que afecta el perifèric els nervis. La malaltia de Dejerine-Sottas pertany al grup de les neuropaties sensorials i motores heretades. Els metges sovint es refereixen al trastorn com a HMSN tipus 3.
Què és la malaltia de Dejerine-Sottas?
La malaltia de Dejerine-Sottas també és coneguda pels sinònims de neuropatia hipertròfica de infància i la malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 3. La malaltia de Dejerine-Sottas va ser descrita per primera vegada el 1893 pels neurospecialistes Dejerine i Sottas a França i nomenada en honor d’aquests dos metges. La malaltia de Dejerine-Sottas es produeix esporàdicament en la majoria dels casos com a malaltia hereditària. Es produeix un mode d’herència autosòmic recessiu o un mode autosòmic dominant. És un trastorn congènit del els nervis, per la qual cosa es danyen els nervis perifèrics. Com a resultat, els músculs es degraden progressivament. La malaltia és el resultat de diverses mutacions genètiques, de manera que encara no hi ha cura.
Causes
La malaltia de Dejerine-Sottas és el resultat de certes mutacions genètiques. Normalment això implica proteïnes axons o mielina, que tenen defectes. Segons els descobriments actuals, les mutacions corresponents es produeixen amb especial freqüència en els gens EGR2 i PRX. La malaltia de Dejerine-Sottas s’hereta de dues maneres. Un és un mode d’herència autosòmic dominant i l’altre és un mode autosòmic recessiu. La malaltia de Dejerine-Sottas sol produir-se esporàdicament.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Dejerine-Sottas es manifesta per primera vegada en pacients durant infància. Normalment, els primers signes de la malaltia apareixen en nens petits que encara no han passat els tres anys. La malaltia de Dejerine-Sottas es caracteritza per una progressió relativament lenta però constant. No obstant això, la malaltia de vegades es desenvolupa més ràpidament en la fase de la pubertat que abans. Això posa en risc de patir una gran discapacitat a molts pacients. Bàsicament, en la majoria dels casos, la malaltia de Dejerine-Sottas progressa més ràpidament que altres malalties del tipus Charcot-Marie-Tooth. A més, els símptomes solen ser més greus. Per exemple, moltes persones afectades per la malaltia de Dejerine-Sottas es limiten a una cadira de rodes perquè no poden caminar de manera independent. En altres pacients, la malaltia de Dejerine-Sottas és de vegades menys greu. Per exemple, aquests pacients només necessiten caminar SIDA tal com muletes o caminants per desplaçar-se de manera independent. La malaltia de Dejerine-Sottas es caracteritza per una debilitat severa dels músculs de les extremitats inferiors. La gravetat de la debilitat muscular varia d’una persona a una altra i determina la necessitat de caminar SIDA o cadires de rodes. A més de les cames, els braços també solen estar afectats pels músculs febles. Molt sovint, els símptomes típics es veuen als avantbraços i a les mans, així com a la part inferior de les cames i els peus. A més de la debilitat muscular, els pacients també pateixen alteracions sensorials a les zones corresponents. Els símptomes són el resultat d’una descomposició contínua del teixit muscular i un to reduït de la musculatura. A més, pateixen nombrosos individus amb malaltia de Dejerine-Sottas dolor sensacions a les extremitats, mans arpes, columna vertebral corba i deformitats dels peus. A més, alguns individus presenten areflexia perifèrica, atàxia i són lents a millorar les seves habilitats motores al principi infància. Amb menys freqüència, els pacients pateixen una limitació del moviment ocular, lleu pèrdua d'oïda, anisocoriai Nistagme. A mesura que els pacients envelleixen, van perdent progressivament la seva capacitat per caminar. Les persones afectades pateixen convulsions i fasciculacions. Embut parcial pit i escoliosi es desenvolupen, igual que el trastorn de Sudeck.
Diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia de Dejerine-Sottas l’ha de fer un metge especialista. Com que la malaltia sol manifestar-se en nens, els tutors primer consulten el pediatre. Aquest últim remet el pacient a un especialista adequat que, després de fer un historial, realitza els exàmens clínics. Els signes típics de la malaltia de Dejerine-Sottas consisteixen en reduir-se a absent. reflex, reducció de la velocitat de conducció nerviosa i sensibilitat reduïda tal com revelen electromiografia. Sovint, el líquid cefaloraquidi té nivells elevats de proteïnes. A més, engrossiment de la els nervis a les extremitats és evident, alguns dels quals es poden detectar per palpació. En cas contrari, els canvis dels nervis es poden veure en l’exploració per ressonància magnètica. En un examen histològic, les cèl·lules de Schwann apareixen hipertròfiques; a més, les fibres medul·lars es redueixen i presenten els anomenats ceba-pell formacions. El metge realitza a diagnòstic diferencial que exclou altres tipus de neuropaties sensorimotores hereditàries.
complicacions
Malauradament, com que la malaltia de Dejerine-Sottas progressa i es desenvolupa relativament lentament, només és possible un diagnòstic tardà. Les complicacions són relativament variables; no obstant això, la majoria dels casos produeixen una discapacitat greu del pacient. En la malaltia de Dejerine-Sottas, la persona afectada sol dependre d’una cadira de rodes o d’altres camins SIDA. No és possible caminar independentment, cosa que limita extremadament la vida quotidiana i redueix la qualitat de vida. Els pares també sovint es veuen afectats per la càrrega psicològica de la malaltia. A més, els músculs només estan poc desenvolupats, de manera que normalment no són possibles esforços físics independents. També es pot donar el cas que l’afectat ja no pugui moure la cadira de rodes ell mateix si els músculs del braç ja no estan desenvolupats al cent per cent. Els pacients també pateixen sovint depressió i complexos d’inferioritat. A més del moviment limitat, també hi ha dolor a les extremitats. No es pot curar la malaltia de Dejerine-Sottas. Per aquest motiu, només es poden tractar els símptomes fisioteràpia or teràpia física, de manera que es combaten les restriccions de moviment. No obstant això, no és possible curar completament la malaltia de Dejerine-Sottas.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que notin els primers signes de debilitat muscular a les extremitats inferiors del seu fill haurien de fer-ho parlar al seu pediatre. Possibles símptomes d’acompanyament de la malaltia de Dejerine-Sottas, com ara dolor sensacions a les cames i deformitats als peus: també s’han d’aclarir ràpidament. En qualsevol cas, s’ha de diagnosticar i tractar la malaltia de Dejerine-Sottas, si és possible, abans que es produeixin restriccions de moviment greus i altres queixes. Un cop fet el diagnòstic, més enllà mesures s’ha d’iniciar. En qualsevol cas, el nen ha de rebre suport fisioterapèutic. A més, s’indiquen exàmens mèdics periòdics i suport psicològic precoç per permetre al nen lead una vida quotidiana normal malgrat la malaltia. Els pares que se sentin psicològicament carregats per la malaltia del nen haurien de fer-ho parlar a un terapeuta. Si alguna vegada el nen cau o es queixa de símptomes inusuals, és millor consultar amb un metge d’urgències. Això és especialment cert si a os trencat, se sospiten problemes circulatoris i altres greus complicacions de la malaltia de Dejerine-Sottas.
Tractament i teràpia
Actualment, no és possible tractar o curar la malaltia de Dejerine-Sottas de manera causal. Per tant, teràpia se centra només a alleujar els símptomes i a permetre als pacients lead una vida quotidiana en gran mesura autodeterminada. Per tant, les persones afectades solen rebre atenció fisioterapèutica regularment fisioteràpia adaptats al cas individual. Els exercicis enforteixen la musculatura i la motricitat dels pacients. A més, la majoria d’individus amb malaltia de Dejerine-Sottas es mouen amb ajudes per caminar. En nombrosos casos, cal una cadira de rodes; a més, els nens amb malaltia de Dejerine-Sottas sovint assisteixen a una escola especial.
Perspectives i pronòstic
Com que la malaltia de Dejerine-Sottas és un trastorn hereditari, no es pot tractar per causa causal teràpia. En qualsevol cas, les persones afectades depenen per tant del tractament simptomàtic per pal·liar-los. Com a regla general, els pacients depenen d’una cadira de rodes i pateixen un desenvolupament significativament restringit. Running i caminar només és possible amb ajudes per a la marxa i tota la musculatura del cos està molt debilitada. A més, es produeix un dolor intens a les extremitats, que no desapareix per si mateix i, per tant, cal tractar-lo. La qualitat de vida del pacient és molt limitada i reduïda sense tractament de la malaltia de Dejerine-Sottas. Amb el tractament d’aquesta malaltia, no hi ha complicacions particulars ni altres molèsties. Amb l'ajut de fisioteràpia i mitjançant diversos exercicis, molts dels símptomes es poden limitar perquè el pacient pugui participar en el desenvolupament ordinari. No obstant això, molts pacients continuen depenent d'una cadira de rodes i no poden moure's de forma independent. Per tant, no es produeix una cura completa per a la malaltia de Dejerine-Sottas. No obstant això, l’esperança de vida del pacient no sol afectar negativament la malaltia.
Prevenció
Actualment no és possible prevenir eficaçment la malaltia de Dejerine-Sottas. Els antecedents del desenvolupament de la malaltia estan majoritàriament aclarits, però fins ara esquiva la influència. Això es deu al fet que les causes de la malaltia de Dejerine-Sottas es troben principalment en mutacions genètiques i actualment s’estan realitzant nombrosos projectes d’investigació per prevenir-les.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada no té o té poques opcions d’atenció posterior a la malaltia de Dejerine-Sottas. La necessitat principal d’aquesta malaltia és el cribratge precoç i el tractament posterior per evitar noves complicacions. Com que es tracta d’una malaltia genètica, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la malaltia de Dejerine-Sottas. En molts casos, els símptomes de la malaltia es poden limitar mesures de fisioteràpia. Com a regla general, alguns dels exercicis es poden repetir a casa del pacient, cosa que pot accelerar el procés de curació. A més, també pot ser necessària atenció psicològica. En la malaltia de Dejerine-Sottas, els nens afectats depenen de l’ajut i la cura dels seus pares per pal·liar adequadament els símptomes. Converses amoroses i intensives també poden ser molt importants per evitar molèsties psicològiques o depressió. El suport intensiu a l’escola també és molt important en la malaltia de Dejerine-Sottas. En aquest context, no es pot predir universalment si la malaltia comportarà una esperança de vida reduïda per al pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La malaltia de Dejerine-Sottas és una neuropatia hereditària que afecta principalment els nervis perifèrics. No hi ha cura per a la malaltia. El pacient no es pot autoajudar mesures per combatre el trastorn causalment. Per als afectats, el major malestar sol ser la debilitat muscular característica de la malaltia, que pot afectar greument la funció motora i sensorial. A causa del dany als nervis perifèrics, el teixit muscular i el to muscular es degraden constantment. Normalment, aquest procés no es pot aturar completament. No obstant això, la fisioteràpia específica i la fisioteràpia específica del pacient poden alentir significativament l’atròfia muscular. D’aquesta manera, es millora i es manté la funció motora del pacient durant el major temps possible. Els pacients que encara no poden moure’s sense una ajuda per caminar haurien d’acostumar-se a utilitzar aquests ajuts amb temps. Depenent de la gravetat de la debilitat muscular i del deteriorament de la funció motora resultant, muletes o bé un rotador pot ser suficient per mantenir la mobilitat de la persona afectada. No obstant això, molts pacients depenen d’una cadira de rodes. La malaltia de Dejerine-Sottas ja és evident en nens petits. Per garantir que, no obstant això, es desenvolupin de la millor manera possible, els pares haurien de prestar atenció tant al suport educatiu com psicològic precoç i també garantir un suport fisioterapèutic professional al seu fill.
