Breu visió general
- Símptomes: símptomes mentals com ara depressió, apatia, demència de progressió ràpida, moviments descoordinats i contraccions musculars, alteració de la sensació, l'equilibri i la visió, músculs rígids.
- Causes: Forma esporàdica (sense motiu aparent), causa genètica, transmissió per intervencions mèdiques (forma iatrogènica), per consum d'aliments infectats o transfusió de sang (nova forma de vMCJ), desencadenada per proteïnes mal plegades (prions), que es dipositen principalment. a les cèl·lules nervioses, el cervell s'afluixa com una esponja
- Prevenció: Eviteu els productes de carn de boví elaborats amb teixit nerviós, com el cervell boví, actualment no hi ha vacunació contra la malaltia, noves normatives d'higiene, com en el processament de la carn, durant els procediments mèdics i les transfusions de sang, minimitzen el risc de transmissió.
- Exàmens: control de coordinació i reflexos, examen del líquid cefaloraquidi (LCR) i de la sang, mesura de les ones cerebrals (EEG), procediments d'imatge (RM), confirmació fiable després de la mort mitjançant autòpsia
- Tractament: actualment no hi ha tractament disponible, els anticonvulsivants (com el clonazepam o l'àcid valproic) ajuden contra les contraccions musculars, els antidepressius per a la depressió, els neurolèptics per a les al·lucinacions i la inquietud.
Què és la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?
La malaltia de Creutzfeldt-Jakob va ser descrita per primera vegada l'any 1920 pels neuròlegs Creutzfeld i Jakob. És una de les anomenades malalties del cervell espongiformes transmissibles (encefalopaties espongiformes transmissibles, EET). En aquestes malalties, el teixit cerebral s'afluixa com una esponja i el cervell perd gradualment la seva funció.
La malaltia de Creutzfeldt-Jakob es presenta de diverses formes. Això inclou
- MCJ esporàdica: es desenvolupa espontàniament sense cap motiu aparent, és més freqüent entre el 80 i el 90 per cent dels casos, afecta majoritàriament a persones majors de 59 anys.
- CJD familiar: determinada genèticament, normalment es fa evident al voltant dels 50 anys
- MCJ iatrogènica: Transmissió a través del teixit malalt durant els procediments mèdics, indirectament de persona a persona
- Variant CJD (vCJD): Transmissió mitjançant el consum d'aliments infectats (com la carn de bestiar oví contaminat) o per transfusió de sang, edat mitjana inferior a 30 anys
Les encefalopaties espongiformes transmissibles no només es coneixen en humans, sinó també en el regne animal. El que tenen en comú és que travessen fàcilment els límits de les espècies, per exemple d'ovella a boví o de bestiar a humans. La "scrapie" de TSE en ovelles es coneix des de fa uns 200 anys.
A Alemanya, entre 80 i 120 persones contracten la forma esporàdica cada any. Aquesta xifra s'ha mantingut constant durant anys i és fàcil de determinar, ja que els metges han d'informar tant els casos de malaltia de Creutzfeldt-Jacob com les morts a les autoritats sanitàries. Això no inclou els casos familiars de CJD. No s'ha notificat cap cas de la forma transmesa, vCJD, a Alemanya fins al 2021 inclòs.
Quins són els símptomes?
La malaltia de Creutzfeldt-Jakob es manifesta en l'anomenada encefalopatia, un terme col·lectiu per a les malalties del cervell. Es manifesta principalment a través dels següents símptomes
- Anormalitats mentals: per exemple depressió, al·lucinacions, deliris, apatia, canvis de personalitat
- Demència de progressió ràpida amb confusió, alteració de la percepció, trastorns de concentració
- Moviments descoordinats (atàxia)
- Contraccions musculars involuntàries (miocloni)
- Alteracions sensorials
- Trastorns de l'equilibri
- Moviments musculars incontrolables (corea)
- Rigidesa muscular (rigor)
- Alteracions visuals
En la forma esporàdica, el símptoma més important és la demència. En l'etapa final, el pacient està immòbil i apàtic.
En la nova variant transferida de vCJD, inicialment predominen les anomalies mentals. La demència i els moviments alterats i incontrolats només es produeixen més tard en el curs de la malaltia.
La infecció per la malaltia de Creutzfeldt-Jakob es produeix de diverses maneres. La transmissió iatrogènica significa que la infecció va ser "causada per un metge". Per exemple, la transmissió és possible durant les operacions mitjançant instruments neuroquirúrgics contaminats o transfusions de sang. Altres exemples inclouen un trasplantament de còrnia a l'ull o un trasplantament de meninges dures (duramàter) amb la condició que el donant patís la malaltia de Creutzfeldt-Jakob.
En el passat, les hormones de creixement de la glàndula pituïtària dels cadàvers s'utilitzaven per a la teràpia. Aquí també, els pacients operats estaven infectats amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob si els donants estaven malalts.
Una altra forma de transmissió és la ingestió oral dels patògens. Fa uns anys, les tribus de Nova Guinea encara tenien el costum de menjar ritualment el cervell dels morts. Com a resultat, la malaltia (malaltia de Kuru) es va estendre ràpidament allà. La nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob també és una forma transmesa. La causa és probablement la carn de vedella contaminada amb patògens de l'ESB que van ser consumides pels pacients.
Els prions com a desencadenant
Els científics sospiten que els prions es creen quan una proteïna normal es plega malament i adquireix una nova estructura. Aquesta proteïna fa que altres proteïnes també formin estructures defectuoses. D'aquesta manera, moltes proteïnes mal plegades s'acumulen al cos i es dipositen principalment a les cèl·lules nervioses. Les cèl·lules nervioses es fan malbé i moren, donant lloc a un afluixament del cervell semblant a una esponja.
Com es desenvolupen els prions?
Diferents tipus de prions alterats són responsables del desenvolupament de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. En el cas de la MCJ esporàdica, encara no se sap res sobre el mecanisme exacte pel qual es desenvolupen els prions.
La malaltia familiar de Creutzfeldt-Jakob és causada per una informació genètica defectuosa. Una mutació en el material genètic fa que les proteïnes s'assemblen incorrectament, donant lloc a prions. Fins ara, es coneixen més de 30 mutacions diferents i totes es basen en l'herència autosòmica dominant. Això vol dir que aquesta informació genètica preval sobre una altra i només un progenitor ha de portar el gen defectuós perquè el nen també desenvolupi la malaltia.
Estàs infectat quan estàs al voltant de persones amb la malaltia?
Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: EEB
Pots llegir tot el que necessites saber sobre l'encefalopatia espongiforme bovina a l'article EEB.
És possible la protecció preventiva?
Per protegir-vos de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, heu d'evitar els productes de carn de boví fets de teixit nerviós, com el cervell de boví. A més, s'ha prohibit l'alimentació de farina animal a espècies ramaderes per tal d'evitar en la mesura del possible que material de risc entri a la cadena alimentària humana. La llet i els productes lactis estan lliures de risc.
Des de l'esclat de l'epidèmia d'EEB a la dècada de 1990, hi ha hagut una prova d'EEB per al bestiar sacrificat a Alemanya. Des del 2015, aquesta prova s'ha suprimit per al bestiar sa. Actualment no hi ha vacunació contra la malaltia.
Normes d'higiene
Per tal de minimitzar la transmissió durant els procediments mèdics, l'Institut Robert Koch va desenvolupar recomanacions per a la desinfecció i l'esterilització d'instruments quirúrgics en casos sospitosos de MCJ i per a l'atenció al pacient l'any 1996 i 1998. També hi ha mesures de precaució extenses per prevenir la transmissió de vCJD a través de sang i productes sanguinis. Entre altres coses, les persones que han passat més de sis mesos al Regne Unit entre 1980 i 1996 o que han rebut una transfusió de sang o una operació allà des de 1980 estan excloses de la donació de sang.
El diagnòstic de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob el fa el metge principalment sobre la base dels símptomes clínics. Abans de l'exploració física, el metge li farà les següents preguntes, entre d'altres, per registrar la seva història clínica:
- Quin dia és avui?
- On ets?
- Ets feliç?
- Un familiar teu va patir la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?
- T'has fet un trasplantament de còrnia?
Examen físic
Aleshores, el vostre metge us examinarà físicament i provarà el funcionament del vostre sistema nerviós. Això inclou exercicis de coordinació o mesures de força, així com la comprovació dels reflexos i la sensació del tacte.
Exploració del líquid cefaloraquidi
El líquid nerviós (líquid cefaloraquidi) s'obté sovint mitjançant una punció lumbar. Això flueix al voltant del cervell i la medul·la espinal i de vegades conté indicis de possibles causes de la malaltia. Sota anestèsia local, el metge introdueix una cànula a la part inferior de l'esquena del pacient assegut i l'empeny cap a l'anomenat canal espinal, en el qual la medul·la espinal està envoltada de líquid cefaloraquidi. Si el pacient pateix la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, en molts casos es troben concentracions augmentades de determinades proteïnes com les proteïnes “14-3-3” o “tau”. Aquest és rarament el cas de la variant transmesa vCJD.
Electroencefalografia (EEG)
El metge també utilitza l'electroencefalografia (EEG) per registrar les ones cerebrals. Per fer-ho, connecta elèctrodes al cap del pacient. Un dispositiu registra l'activitat elèctrica al cervell. En la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, apareixen canvis específics a l'EEG a partir d'unes dotze setmanes després de l'inici de la malaltia, que de vegades desapareixen de nou a mesura que avança la malaltia. Aquests canvis rarament es produeixen a la vCJD.
Ressonància magnètica (RM)
La ressonància magnètica (MRI) es pot utilitzar per visualitzar l'afluixament i la contracció esponjosa del cervell. A més, es poden observar canvis que indiquen possibles dipòsits de proteïnes en determinades zones del cervell (sovint als ganglis basals).
Anàlisis de sang
Actualment s'estan desenvolupant anàlisis de sang per detectar les formes esporàdiques i genètiques de la MCJ. Aquestes noves proves mesuren neurofilaments específics del cervell (components de les cèl·lules nervioses) a la sang, que es poden detectar poc abans de l'aparició de la malaltia.
Autòpsia
Quin és el tractament?
Actualment no hi ha cap teràpia que abordi les causes de la malaltia de Creutzfeldt-Jacob. Per tant, el metge tracta els símptomes individuals com a part de l'anomenada teràpia simptomàtica. Actualment s'està investigant la medicació adequada per curar la malaltia.
Els anomenats anticonvulsivants ajuden contra les contraccions musculars. Aquests fàrmacs també s'utilitzen en el tractament de les convulsions. En la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, s'utilitzen principalment els ingredients actius clonazepam i àcid valproic.
Els antidepressius també s'utilitzen per a la depressió i els neurolèptics per a les al·lucinacions i l'agitació.
Com avança la malaltia i quin és el pronòstic?
La malaltia de Creutzfeldt-Jakob no es pot curar i sempre és mortal al cap de poc temps. Quant de temps triga a esclatar la malaltia després de la infecció (període d'incubació) encara no s'ha aclarit de manera concloent. Els metges assumeixen que triguen anys a dècades.
Els pacients amb vCJD emmalalteixen molt abans, abans dels 30 anys. La nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob dura més i és mortal després d'uns dotze a 14 mesos.
