Breu visió general
- Descripció: l'anèmia de cèl·lules globulars és un trastorn congènit que sol causar anèmia en la infància o la primera infància. Causes: mutacions genètiques que causen defectes en els glòbuls vermells.
- Símptomes: Pal·lidesa, fatiga, anèmia, icterícia, esplenomegàlia, càlculs biliars.
- Diagnòstic: Exploració física, antecedents familiars positius, anàlisi de sang, ecografia
- Quan consultar un metge: aparició sobtada de pal·lidesa, augment de la fatiga associada a infeccions febrils, mal de cap o dolor abdominal
- Tractament: transfusions de sang, extirpació de la melsa, extirpació de la vesícula biliar
- Prevenció: atès que es tracta d'una mutació genètica congènita, no hi ha prevenció possible.
- Pronòstic: amb la detecció precoç i el tractament de l'anèmia cel·lular esferocítica, el pronòstic és molt bo; les persones afectades tenen una esperança de vida normal.
Què és l'esferocitosi?
L'anèmia de cèl·lules globulars (esferocitosi hereditària) és un trastorn genètic i congènit que provoca un canvi en els glòbuls vermells. Pertany al grup de les anèmies hemolítices. Es refereix a l'anèmia causada per un augment o descomposició prematura dels glòbuls vermells (hemòlisi). L'anèmia de cèl·lules globulars no és contagiosa i no s'adquireix durant la vida.
En l'esferocitosi, els eritròcits es deformen a causa d'una mutació gènica. En lloc de la forma normal del disc, es tornen esfèriques (esferoide), cosa que dóna nom a la malaltia (esferocitosi hereditària). Com que els eritròcits esfèrics són més petits que els sans, els metges també els anomenen microesferòcits.
La melsa forma part del sistema immunitari i s'encarrega, entre altres coses, de trencar els eritròcits vells i defectuosos. En l'anèmia esferocítica, la melsa reconeix els glòbuls vermells alterats com a estranys, els filtra prematurament del torrent sanguini i els degrada. Com a resultat de la descomposició massiva de les cèl·lules sanguínies alterades, les persones afectades eventualment desenvolupen anèmia. Segons com afecti l'organisme la manca de glòbuls vermells, es distingeix entre quatre graus de gravetat de l'esferocitosi: lleu, moderat, greu i molt greu.
Freqüència
L'anèmia de cèl·lules globulars és, amb diferència, l'anèmia hemolítica congènita més freqüent, però en general es considera una malaltia poc freqüent: afecta aproximadament una de cada 5,000 persones a Europa Central.
Anèmia de cèl·lules globulars i maternitat
En el cas de l'esferocitosi hereditària autosòmica dominant, la probabilitat de transmetre la malaltia al nen és del 50 per cent, en el cas de l'autosòmica recessiva és del 25 per cent. Tanmateix, també és possible portar al món un nen completament sa.
Com es desenvolupa l'esferocitosi?
La causa de l'esferocitosi són mutacions gèniques congènites. Fa que el "revestiment" dels glòbuls vermells (membrana eritròcita) es torni inestable. L'"embolcall" es torna més permeable perquè alguns components de la membrana falten o ja no funcionen. L'aigua i les sals (especialment el sodi) poden entrar més fàcilment i inflar els glòbuls vermells. Això fa que canviïn: perden la seva forma natural de disc i es tornen esfèrics.
Els gens de les proteïnes de membrana "anquirina", "proteïna de la banda 3" i "espectrina" són els més freqüentment afectats; els canvis en els gens de la "proteïna 4.2" i el "complex Rh" es produeixen amb menys freqüència.
Com s'hereta l'esferocitosi?
En el 75 per cent de tots els individus afectats, la malaltia s'hereta de manera autosòmica dominant. Això vol dir que la malaltia es transmet al nen encara que només un dels pares tingui la mutació genètica. El material genètic alterat esdevé dominant: la malaltia esclata.
A més, hi ha els anomenats "portadors": els individus afectats porten gens alterats sense contraure la malaltia ells mateixos. No obstant això, poden transmetre la malaltia a la seva descendència.
Símptomes
Els símptomes de l'esferocitosi depenen de la gravetat de la malaltia i del seu curs. Els símptomes varien d'un pacient a un altre. Algunes persones afectades estan completament lliures de símptomes i només es diagnostiquen per casualitat, mentre que altres tenen símptomes greus des de la infància.
Símptomes típics de l'esferocitosi
Anèmia: quan la melsa trenca massa cèl·lules sanguínies, falten a la sang i es produeix una anèmia. Com que els eritròcits són els responsables del transport d'oxigen, el cos ja no té suficient oxigen. Per tant, les persones afectades desenvolupen símptomes inespecífics com la pal·lidesa, la fatiga, la pèrdua de rendiment i els mals de cap.
Icterícia (icteri): a causa de la descomposició excessiva dels glòbuls vermells, es produeixen quantitats més grans de productes de degradació com la bilirubina. La bilirubina causa símptomes típics d'icterícia, com ara el groc de la pell i els ulls. Es forma quan l'hemoglobina del pigment vermell de la sang es descompon juntament amb els eritròcits. Normalment és responsable del transport d'oxigen i diòxid de carboni.
Càlculs biliars (colelitiasi): els productes de degradació dels glòbuls vermells poden agrupar-se a la vesícula biliar i formar càlculs biliars, que al seu torn irriten i/o obstrueixen la vesícula biliar o el conducte biliar. Aleshores és típic un dolor intens a la part superior de l'abdomen. Si també es desenvolupa una inflamació, també hi ha febre i calfreds.
Possibles complicacions de l'esferocitosi
Crisi aplàstica: en una crisi aplàstica, la medul·la òssia deixa temporalment de produir glòbuls vermells. Tanmateix, a mesura que la melsa continua trencant els glòbuls defectuosos, hi ha una disminució sobtada dels glòbuls vermells. El cos ja no té suficient oxigen. Aleshores, les persones afectades gairebé sempre necessiten una transfusió de sang.
La crisi aplàstica sovint es desencadena en pacients amb anèmia de cèl·lules esferocíticas per una infecció per tigna (parvovirus B19). Les persones afectades solen infectar-se durant la infància. Després de sobreviure a la infecció, solen ser immunes de per vida.
La tiña es passa fàcilment per alt en els nens amb anèmia de cèl·lules esfèriques perquè no tenen els símptomes típics de la tiña, com ara l'erupció en forma de papallona a les galtes i l'erupció en forma de garlanda als braços, cames i tronc!
Truqueu immediatament al 911 si sospiteu una crisi hemolítica!
Diagnòstic
Els primers signes d'anèmia cel·lular esferocítica sovint es fan evidents en la infància o la primera infància. En casos lleus, és possible que la sospita de la malaltia sorgeixi només per casualitat durant una anàlisi de sang.
El diagnòstic el fa normalment un especialista en trastorns de la sang en nens i adolescents (hematòleg pediàtric). El metge realitza diverses proves amb aquesta finalitat, ja que no hi ha cap prova que es pugui utilitzar per diagnosticar inequívocament l'esferocitosi.
El diagnòstic inclou:
Història mèdica (anamnesi): Durant la consulta inicial, el metge consulta l'evolució de la malaltia i els símptomes actuals. Si ja hi ha casos d'esferocitosi a la família (antecedents familiars positius), aquest és un primer indici de la malaltia.
Exploració física: A continuació, el metge examina el pacient, prestant especial atenció als símptomes típics de l'esferocitosi, com ara pal·lidesa, dolor abdominal i icterícia.
Les cèl·lules globulars també es produeixen en persones que no tenen anèmia de cèl·lules globulars. De vegades es troben temporalment a la sang en cremades, determinades infeccions o després d'una mossegada de serp.
Ecografia: el metge pot detectar sense dubte l'agrandament de la melsa o els càlculs biliars mitjançant un examen ecogràfic.
Quan veure un metge?
L'anèmia de cèl·lules globulars se sol diagnosticar en la infància o en la infància. És necessària una visita al metge quan les persones afectades presenten símptomes com pal·lidesa sobtada, cansament creixent, infeccions febrils, mals de cap o dolor abdominal.
tractament
Com que la causa de l'esferocitosi és una mutació genètica, no hi ha cap tractament que curi la malaltia de manera causal. Per tant, la teràpia està dirigida principalment a alleujar els símptomes i prevenir complicacions. En la majoria dels casos, però, l'esferocitèmia es pot tractar bé, de manera que els afectats tinguin una esperança de vida normal.
Extirpació de la melsa (esplenectomia): l'extirpació de la melsa fa que les cèl·lules sanguínies alterades es trenquin més lentament i, en conseqüència, sobrevisquin més temps. Això evita que es produeixi anèmia.
Com que la melsa és important per a la defensa contra els patògens, no s'elimina completament, es conserva una petita part. Això permet que la melsa restant continuï produint cèl·lules de defensa (anticossos) contra determinats patògens com a part del sistema immunitari.
En cursos greus i molt greus, la melsa s'extirpa abans de l'edat escolar. En casos moderadament greus, entre els set i els deu anys.
Extirpació de la vesícula biliar (colecistectomia): en pacients que desenvolupen càlculs biliars durant el curs de la malaltia, pot ser necessari extirpar la vesícula biliar.
IMPORTANT: No totes les formes de tractament anteriors són necessàries en tots els pacients. Quina teràpia s'utilitza sempre depèn del curs individual de la malaltia!
Després de l'esplenectomia
Com que la melsa és una part important del sistema immunitari, el risc d'infeccions augmenta després de la seva eliminació. El mateix passa amb els coàguls de sang (trombosis), l'ictus i l'atac cardíac.
Per prevenir les conseqüències de l'eliminació de la melsa, els metges donen les següents recomanacions:
Vacunes: els nens amb esferocitosi als quals se'ls va extirpar la melsa es vacunen de la mateixa manera que els nens sans segons les recomanacions actuals. És especialment important que els afectats estiguin protegits contra patògens com el pneumococ (pneumònia), el meningococ (meningitis) i l'Haemophilus influenzae tipus b (meningitis, epiglottitis).
Revisions periòdiques amb el metge: Es recomana als pacients als quals se'ls va extirpar la melsa que es facin revisions periòdiques.
Dieta sana i equilibrada: a més, els pacients han d'assegurar una ingesta adequada d'àcid fòlic i vitamina B12.
Previsió
Si l'esferocitosi es detecta i es tracta precoçment, el pronòstic és molt bo, i els individus afectats solen tenir una esperança de vida normal.
Prevenció
Com que l'esferocitosi és genètica, no hi ha mesures per prevenir la malaltia. Els pares que són portadors de les mutacions genètiques o que pateixen esferocitosi poden demanar assessorament genètic humà. Després d'una anàlisi de sang dels pares, el genetista humà estima el risc de transmetre la malaltia al nen.
