Líquid biòpsia (sinònim: biòpsia líquida) és un sanganàlisi basada en àcids nucleics per a la detecció de cèl·lules tumorals o ADN tumoral a la sang
Les fonts d’ADN tumoral són cèl·lules tumorals circulants (CTC) i ADN lliure de cèl·lules (cfDNA). A més, el mètode permet la detecció ("seguiment") de l'ARN tumoral mitocondrial lliure de cèl·lules (cfmiRNA) i la detecció d'exosomes.
No obstant això, el terme líquid biòpsia és imprecís, ja que és un procediment analític purament molecular. A biòpsia (eliminació de teixits) en el sentit de patologia no està present, però el material examinat és, per exemple, l’ADN circulant alliberat del tumor al sèrum (component aquós del sang).
La biòpsia líquida pot detectar múltiples resistències simultànies.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Cribratge o detecció precoç del càncer
- Estimació del risc de metàstasi
- Identificació d’estructures cel·lulars terapèutiques
- Anàlisi de mutacions conductores en gens (per exemple, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF o PIK3C).
- Detecció de mecanismes de resistència
- Seguiment del tumor
A continuació es detallen publicacions sobre l’ús de la biòpsia líquida en el carcinoma de còlon (càncer colorectal):
- Detecció de mutacions (canvis en el patró hereditari) en gens RAS en colorectal metastàtic càncer per predir la resposta a EGFR monoclonal anticossos; sens dubte s'està convertint en el novè or estàndard: amb l'ajut de l'anàlisi d'ADN, es van detectar significativament més mutacions que per biòpsia de teixits; un altre avantatge és la velocitat d’avaluació (només 2 dies).
- Evidència del risc de recurrència (risc de recurrència del tumor) després de la resecció quirúrgica (extirpació quirúrgica) en pacients en fase II o indicació de quimioteràpia. Cal esperar més resultats.
Fins ara, sembla que la biòpsia tumoral mantindrà una posició clau. Per exemple, l’ADN tumoral que circula sense cèl·lules no es pot detectar en tots, sinó només al voltant del 70% dels tumors metastàtics (malaltia tumoral associada a la formació de tumors fills).
En una cohort prospectiva de 42 pacients amb càncers gastrointestinals (GI) molecularment definits i amb resistència adquirida a teràpiaLa comparació directa del cfDNA post-progressió amb la biòpsia del tumor (eliminació de teixits del tumor) va revelar que el cfDNA identificava amb més freqüència canvis de resistència clínicament rellevants i mecanismes de resistència múltiples. No obstant això, es van detectar alteracions genètiques rellevants per al canvi de resistència trobades per biòpsia tumoral i no per biòpsia líquida en el 78% dels casos.
Quant a l’estat actual, es pot dir que hi ha grans diferències entre els diferents tipus de tumors i en funció de l’etapa tumoral.
El fet que la biòpsia líquida estalviï diagnòstics invasius (procediment diagnòstic que requereixi una intervenció en el cos de la persona examinada) si és necessari, mostra un avantatge significatiu en comparació amb la biòpsia tumoral. Tanmateix, la detecció de CFDNA a tumors cerebrals, per exemple, no és possible a causa del sang-cervell barrera, amb els mètodes actuals que troben molt pocs fragments d’ADN a la sang.
