Miocardiopatia hipertròfica: Descripció.
La miocardiopatia hipertròfica és una condició que afecta el rendiment del cor de diverses maneres.
Què passa amb la miocardiopatia hipertròfica?
Igual que amb altres malalties del múscul cardíac, la miocardiopatia hipertròfica (HCM) canvia l'estructura del múscul cardíac (miocardi). Les cèl·lules musculars individuals s'amplien, augmentant el gruix de les parets del cor.
Aquest augment de mida de teixits o òrgans a causa del creixement cel·lular s'anomena comunament hipertròfia en medicina. La hipertròfia en l'HCM és asimètrica, de manera que el múscul cardíac s'espesseix de manera desigual.
D'una banda, una paret cardíaca massa gruixuda es torna més rígida; d'altra banda, això empitjora el subministrament de sang a les seves pròpies cèl·lules musculars. Sobretot quan el cor batega més ràpid, no arriba prou sang a les cèl·lules individuals a través dels vasos coronaris.
En la miocardiopatia hipertròfica, no només creixen les cèl·lules musculars, sinó que s'incorpora més teixit conjuntiu al múscul cardíac (fibrosi). Com a resultat, el ventricle esquerre és menys expansible i la fase d'ompliment de sang (diàstole) es veu alterada.
Es creu que la fibrosi i el desordenament cel·lular es produeixen primer. L'engrossiment muscular és llavors una reacció a això, de manera que el cor pot tornar a bombar amb més força.
La miocardiopatia hipertròfica és més notable als músculs del ventricle esquerre. Tanmateix, també pot afectar el ventricle dret. L'acció de bombeig més feble provoca símptomes típics.
Quines són les diferents formes de miocardiopatia hipertròfica?
La miocardiopatia hipertròfica es divideix en dos tipus: la miocardiopatia hipertròfica obstructiva (HOCM) i la miocardiopatia hipertròfica no obstructiva (HNCM). L'HNCM és la més suau de les dues variants perquè, a diferència de l'HOCM, el flux sanguini no es veu més interromput.
Miocardiopatia hipertròfica obstructiva (HOCM).
A l'HOCM, el múscul cardíac engrossit restringeix la via d'ejecció dins del ventricle esquerre. Així, el múscul s'obstrueix en el seu treball: no pot bombar sang sense obstacles des del ventricle a través de la vàlvula aòrtica cap a l'aorta. L'estrenyiment (obstrucció) sol ser el resultat d'una hipertròfia asimètrica del septe cardíac (també fet de múscul) just abans de la vàlvula aòrtica.
S'estima que al voltant del 70 per cent de totes les miocardiopaties hipertròfiques s'associen amb l'estrenyiment del tracte d'ejecció (obstrucció). Com a resultat, els símptomes de l'HOCM solen ser més pronunciats que els de tipus no obstructiu. La severitat de l'estrenyiment pot variar d'un individu a un altre.
La càrrega de treball cardíaca i alguns medicaments (per exemple, digitals, nitrats o inhibidors de l'ACE) també influeixen en el grau d'obstrucció. Si només es produeix sota esforç, alguns metges l'anomenen cardiomiopatia hipertròfica amb obstrucció dinàmica.
A qui afecta la miocardiopatia hipertròfica?
La miocardiopatia hipertròfica afecta aproximadament dues de cada 1000 persones a Alemanya. Sovint, es produeixen diversos casos de la malaltia en una família. L'edat d'inici pot variar, segons la causa. Moltes formes d'HCM es produeixen a la infància o l'adolescència, d'altres només a la tarda. La distribució de gènere també depèn de com es desenvolupa l'HCM. Hi ha ambdues variants que es troben principalment en dones i de nou les que es donen principalment en homes. Juntament amb la miocarditis, la miocardiopatia hipertròfica és una de les causes més freqüents de mort cardíaca sobtada en adolescents i esportistes.
Miocardiopatia hipertròfica: símptomes
Molts símptomes són queixes típiques d'insuficiència cardíaca crònica. Com que el cor no proporciona suficient sang i, per tant, oxigen al cos, els pacients poden patir:
- Fatiga i rendiment reduït
- dificultat per respirar (dispnea), que es produeix o augmenta durant l'esforç físic
- retenció de líquids (edema) als pulmons i a la perifèria del cos (especialment a les cames), causada per l'endarreriment de sang.
Les parets del cor engrossides de l'HCM requereixen més oxigen que un cor sa. Al mateix temps, però, es redueix el rendiment del cor i també el subministrament d'oxigen al múscul cardíac. El desequilibri es pot manifestar en una sensació d'opressió i pressió al pit (angina de pit) durant l'esforç o fins i tot en repòs.
Amb freqüència, les arítmies cardíaques també es produeixen en la miocardiopatia hipertròfica. Els malalts de vegades els experimenten com a palpitacions del cor. Si el cor està completament fora de ritme breument, això també pot provocar marejos i desmais (síncope) juntament amb la debilitat cardíaca general (a causa de la reducció del flux sanguini al cervell).
En casos rars, les alteracions del ritme en el context de l'HCM són tan greus que el cor deixa de bategar bruscament. L'anomenada mort cardíaca sobtada es produeix principalment durant o després d'un esforç físic fort.
Miocardiopatia hipertròfica: causes i factors de risc
Una gran part de les miocardiopaties hipertròfiques són causades per defectes en el material genètic. Aquestes mutacions genètiques interfereixen amb la formació de proteïnes específiques implicades en la construcció de la unitat muscular més petita (sarcòmer). Com que els individus afectats poden transmetre aquests defectes genètics directament a la seva descendència, sovint es produeixen en grups familiars.
L'herència és predominantment autosòmica dominant. Tanmateix, la malaltia es manifesta de manera diferent en cada descendència. La miocardiopatia hipertròfica és la malaltia cardíaca hereditària més freqüent.
A més, hi ha altres desencadenants de l'HCM que no afecten directament el múscul cardíac, però en el transcurs dels quals el cor està danyat. Aquestes inclouen malalties com l'atàxia de Friedrich, amiloidosis i síndromes de malformació com la síndrome de Noonan. Alguns d'aquests també són hereditaris.
Les miocardiopaties hipertròfiques tampoc inclouen l'engrandiment del múscul cardíac causat per defectes valvulars o pressió arterial alta.
Miocardiopatia hipertròfica: exploracions i diagnòstic
Si se sospita de miocardiopatia hipertròfica, a més d'un examen, és important la història de la malaltia del pacient i de la seva família. Si els familiars ja tenen HCM, és més probable que altres membres de la família també ho tinguin. Com més proper sigui el grau de parentiu, més gran és el risc.
Després que el metge hagi interrogat àmpliament el pacient sobre els seus símptomes, examina el pacient físicament. Presta especial atenció als signes d'arítmia cardíaca i d'insuficiència cardíaca. L'examinador també pot obtenir coneixements importants escoltant el cor del pacient. Això es deu al fet que la miocardiopatia obstructiva hipertròfica és sovint conspicua per un murmuri de flux que sol estar absent en les formes no obstructives. Normalment s'intensifica sota l'esforç físic.
Per establir el diagnòstic d'HCM i per excloure altres malalties amb símptomes similars, el metge utilitza mètodes d'examen especials. Els més importants d'aquests són:
- Ecografia cardíaca (ecocardiografia, UKG): a l'HCM, l'examinador pot detectar un engrossiment de les parets del cor i mesurar-lo.
- Electrocardiograma (ECG): l'HCM sovint mostra alteracions específiques del ritme a l'ECG, com ara fibril·lació auricular o una freqüència cardíaca permanentment elevada. La hipertròfia també apareix a l'ECG en formes irregulars típiques. En determinades circumstàncies, els metges poden veure un bloc de branca esquerra.
- Cateterisme cardíac: es pot utilitzar per avaluar les artèries coronàries (angiografia coronaria) i per prendre mostres de teixit del múscul cardíac (biòpsia de miocardi). L'examen posterior del teixit al microscopi permet un diagnòstic precís.
La miocardiopatia hipertròfica està present quan la paret del ventricle esquerre és més gruixuda de 15 mil·límetres en qualsevol punt (normal: uns 6-12 mm). Tanmateix, si el pacient té una predisposició genètica, és a dir, un familiar proper ja ha patit MCH, o si fins i tot s'han descobert en el mateix pacient els canvis genètics corresponents (proves genètiques), aquest límit ja no és determinant.
Si els resultats d'una ecografia no són concloents, la ressonància magnètica (MRI) és una altra opció. Amb aquest examen es pot avaluar amb precisió l'estat del múscul cardíac i, per exemple, també es pot detectar una possible fibrosi.
Miocardiopatia hipertròfica: tractament
No és possible curar la miocardiopatia hipertròfica. No obstant això, molts casos són formes lleus que s'han de controlar mèdicament, però que inicialment no requereixen tractament addicional.
Com a norma general, els afectats s'han de prendre amb calma físicament i no posar el cor sota una pressió intensa. Si apareixen símptomes que restringeixen els pacients en la seva vida diària, hi ha diverses opcions terapèutiques disponibles per alleujar-los.
Es disposa de fàrmacs com els beta-bloquejants, certs antagonistes del calci i els anomenats antiarítmics per contrarestar les arítmies cardíaques i els símptomes de la insuficiència cardíaca. La formació de coàguls de sang s'evita amb agents anticoagulants (anticoagulants).
També es poden utilitzar procediments quirúrgics o d'intervenció. En el cas d'arítmies cardíaques pronunciades –i un alt risc associat de mort cardíaca sobtada– hi ha l'opció d'inserir un desfibril·lador (implantació d'ICD). Altres factors de risc també parlen a favor de la implantació, com ara:
- Mort cardíaca sobtada a la família
- Desmais freqüents
- Caiguda de pressió arterial sota esforç
- Gruix de la paret ventricular superior a 30 mil·límetres
Miocardiopatia hipertròfica: curs de la malaltia i pronòstic.
La miocardiopatia hipertròfica té un millor pronòstic que moltes altres formes de malaltia del múscul cardíac. Fins i tot pot romandre completament sense símptomes, especialment si no interfereix amb el flux sanguini a través de la vàlvula aòrtica.
Tanmateix, són possibles arítmies cardíaques que amenacen la vida. L'HCM no detectada és una de les causes més comunes de mort cardíaca sobtada. Sense teràpia, mata al voltant de l'un per cent dels adults (especialment els esportistes) i al voltant del sis per cent dels nens i adolescents cada any.
Tanmateix, sempre que la malaltia es detecti a temps i no estigui massa avançada, molts símptomes i riscos de miocardiopatia hipertròfica es poden gestionar bé amb el tractament adequat.
