Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) és un organisme congènit, rar i heretat teixit connectiu trastorn Teixit connectiu es troba a tot el cos, de manera que els símptomes d’aquesta malaltia són variats. Pot haver-hi estiraments excessius, fàcilment ferits pell així com l'esquinçament de òrgans interns, lligaments, tendons i sang d'un sol ús i multiús.. A més, la malaltia es caracteritza per hipermòbil articulacions.
Causes de la síndrome d'Ehlers-Danlos.
Hi ha diverses formes de Síndrome d'Ehlers-Danlos, però les seves causes no s’entenen del tot. En algunes formes de SED, es creu que la causa és un trastorn genètic de col·lagen in teixit connectiu. el col·lagen és una proteïna fibrosa que és un component de pell, tendons, lligaments, articulacions, etc., i és responsable, entre altres coses, de l'elasticitat del pell. Per a altres tipus d’EDS, les causes encara no estan clares.
Síndrome d’Ehlers-Danlos: símptomes.
Els símptomes de l’EDS poden ser més o menys acusats i poden variar àmpliament. Per tant, poden aparèixer signes en diferents graus en cada tipus. Els símptomes típics inclouen:
- Articulacions hipermòbils
- Pells sobreestirades i fàcilment lesionades
- Mala cicatrització i cicatrització de ferides
- Tendència a contusions
- Implicació del òrgans interns (per exemple, canvis al fitxer cor vàlvules, vasodilatació, hèrnies).
A més, segons el tipus d’EDS, es poden produir altres símptomes.
Criteris diagnòstics de la síndrome d’Ehlers-Danlos.
El març del 2017 es van publicar nous criteris diagnòstics que permeten una classificació completa i específica de la malaltia. Segons aquests criteris, ara es distingeixen 13 tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos, tot i que encara no hi ha cap traducció a l'alemany:
- EDS clàssic (CEDS)
- EDS de tipus clàssic (clEDS)
- EDS cardíaco-valvular (cvEDS)
- EDS vascular (VEDS)
- Hipermòbil EDS (hEDS)
- Arthrocalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoscoliòtic (kEDS)
- Síndrome de la fràgil comea (BCS)
- EDS espondilodisplàsic (spEDS)
- EDS musculocontracturals (mcEDS)
- EDS miopàtic (mEDS)
- EDS periodontal (pEDS)
Sovint, els símptomes no permeten una assignació clara a un dels tipus; per tant, la classificació es veu més com una guia aproximada i la investigació sobre els tipus es considera lluny de ser completa.
EDS: la classificació de Villefranche.
Fins al 2017 es distingia entre un nombre reduït de formes diferents de Síndrome d'Ehlers-Danlos, coneguda com la classificació de Villefranche, que encara s’estableix a Alemanya. Aquesta classificació inclou els tipus següents i els seus símptomes típics:
- Tipus clàssic: tipus I i II (pell molt estirada i fàcilment lesionable, tendència a Moretones, Pobre cicatrització de ferides, hipermobilitat del articulacions, òrgans interns i d'un sol ús i multiús. també es poden veure afectats, els símptomes no són tan acusats en el tipus I com en el tipus II).
- Tipus hipermòbil: tipus III (baixa afectació de la pell, hipermobilitat pronunciada de les articulacions amb luxació freqüent, múscul crònic i dolor en les articulacions, deformació de la columna vertebral i extremitats.
- Tipus vascular: tipus IV (pell hiperextensible i prima i translúcida, tendència a Moretones, hipermobilitat de petites articulacions, òrgans interns i d'un sol ús i multiús. també es pot veure afectat).
- Tipus cifoscoliòtic: tipus VI (hiperextensibilitat de la pell moderada a greu, pobra cicatrització de ferides, es poden veure afectades les articulacions extremadament sobremòbils, els ulls i els òrgans interns).
- Tipus artrocalàsic: tipus VII A / B (hiperextensibilitat de la pell baixa a moderada, pell elàstica i fina, pobra cicatrització de ferides, sobremoviment pronunciat de les articulacions amb luxació freqüent del maluc).
- Tipus de dermatosparaxis: tipus VII C (pell molt caiguda i caiguda, hipermobilitat pronunciada de les articulacions, també es poden veure afectats els òrgans interns).
D’aquestes formes d’EDS, els tipus hipermòbils i clàssics apareixen amb més freqüència. Dins d'aquesta classificació, també es distingeixen altres tipus exòtics, però són extremadament rars.
Diagnòstic de l’EDS
La presència de símptomes clínics i criteris per tipus són crucials per al diagnòstic de l’EDS. A més, es poden proporcionar antecedents familiars Més informació en establir el diagnòstic. Diversos exàmens (en part per excloure altres diagnòstics), una prova genètica o una pell biòpsia, en què l'estructura química del col·lagen a la pell es comprova, també es pot utilitzar en el diagnòstic. La hiperextensibilitat de les articulacions es pot provar mitjançant l’anomenada puntuació de Beighton. A la pràctica, el diagnòstic generalment no es fa sobre la base dels símptomes típics, sinó sobre la base d’una ocurrència inusual de diversos símptomes, que desconcerten els afectats i que són el desencadenant d’una cerca sovint llarga de les causes. A més, el diagnòstic correcte es complica pel fet que la majoria de metges no coneixen prou la malaltia per la seva raresa. Per tant, les persones afectades passen per una odissea sovint llarga fins que es troba un diagnòstic.
Síndrome d'Ehlers-Danlos: teràpia.
No hi ha cura per a l’EDS. Es considera que els pacients amb tipus vascular tenen més risc health problemes. Per tant, requereixen atenció mèdica intensiva. Bàsicament, el tractament per a tots els afectats d’EDS se centra en l’alleujament dels símptomes. Així, monitoratge dels sistema cardiovascular, fisioteràpia o ortopèdica SIDA com ara embenatges poden suportar el teràpia. En canvi, moviments que impliquen hiperextensió o s’ha d’evitar el bloqueig de les articulacions. Si és possible, les intervencions quirúrgiques només s’han de realitzar en centres amb experiència suficient en el tractament de la síndrome d’Ehlers-Danlos. A més, el suport emocional de familiars i amics és particularment important perquè les persones afectades puguin fer front a la malaltia. De la mateixa manera, teràpia conductual i l’atenció psicològica pot ser útil.
EDS: què podeu fer vosaltres mateixos
Per facilitar-vos la vida amb la malaltia com a malalt d’EDS, algunes de les coses que podeu fer són les següents:
- Evitar l'excés de pes
- Es recomana menjar més petit
- Un tractament osteopàtic
- Revisions periòdiques d’ulls, dents, cor i altres òrgans interns.
- Utilitzeu ajudes ergonòmiques
- Plantilles de calçat si cal
- Porteu sempre el DNI d’emergència
Esports amb EDS
Especialment nens i adolescents, però també molts adults, els agrada practicar esports, on es poden produir lesions lleus ràpidament. Per tant, per als pacients afectats per la síndrome d’Ehlers-Danlos, així com per a l’entorn social, és molt important desenvolupar una comprensió de la malaltia. En la mesura que siguin possibles activitats esportives, es recomana:
- Una estabilitat moderada durant tota la vida, força i equilibrar entrenament amb una mínima afectació articular i evitar estiraments excessius.
- Exercici suau com aigua aeròbic, natació, ioga, tai-txi o teràpia Ocupacional.
- Evitar esports de contacte
- Ús de protectors o embenatges d’articulacions
