Causes
La principal causa de la SMA és el dany progressiu i la destrucció de cèl·lules nervioses específiques a la zona medul · la espinal (motoneurones). Aquests són els responsables del control i regulació de la musculatura. Això significa que els impulsos de la cervell ja no es pot transmetre als músculs corresponents.
Això condueix a un debilitament i regressió (atròfia) dels músculs afectats. La raó de la destrucció de les cèl·lules nervioses és el canvi (mutació) d’un gen important (gen SMN) en el material genètic (ADN). En circumstàncies normals, aquest gen produeix específics proteïnes que se suposa que protegeixen les cèl·lules nervioses del dany.
Per a l’herència de la malaltia, és decisiu si el gen alterat està present en ambdós portadors (cromosomes) o si la presència només d’un dels dos portadors és suficient per transmetre la malaltia a la descendència. Molta gent té un gen defectuós, però no la afecta la pròpia malaltia. En aquest cas, el defecte gènic es compensa amb una segona còpia gènica intacta als portadors. La malaltia, per tant, només surt a la llum quan un nen rep el gen alterat dels dos pares.
Símptomes associats
A més del debilitament i la ruptura dels músculs, els símptomes que s’acompanyen inclouen paràlisi (parèsia), tensió muscular reduïda i disminució de la força muscular. Si els nervis a la zona del cap (cranial els nervis) també es veuen afectats, això provoca una obstrucció en mastegar, empassar i parlar. També es poden produir fasciculacions, és a dir, contraccions involuntàries dels músculs. Al mateix temps, dolor pot aparèixer en els grups musculars afectats.
Si els músculs respiratoris estan danyats, es produeix un malestar respiratori com a símptoma acompanyant. Normalment no s’observen problemes amb la vista o l’oïda, així com una disminució de les capacitats mentals. Els pacients afectats presenten una severa restricció de moviment a causa del debilitament cama, músculs del tronc i dels braços. Els canvis en la forma de la columna vertebral també condueixen a una mobilitat limitada.
Diagnòstic
La primera prioritat és un examen físic i neurològic exhaustiu del pacient. S'han de realitzar diverses proves per determinar la força muscular, prestant atenció a la regressió de determinats grups musculars i als canvis musculars reflex. Hi ha diverses proves disponibles per confirmar el diagnòstic.
La funció de les cèl·lules nervioses es pot comprovar mesurant la velocitat de conducció nerviosa. La determinació de l'activitat muscular elèctrica pot proporcionar informació sobre l'estat d'excitació dels músculs. Específics sang es poden utilitzar proves per detectar canvis genètics a la zona del genoma. Múscul reflex es pot activar i comprovar estimulant els músculs respectius. Amb aquest propòsit, s'utilitza un martell reflex per tocar lleugerament els especials tendons, per exemple a la zona inferior de la ròtula.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
