Atròfia muscular espinal - SMA

definició

L’atròfia muscular espinal (SMA) és una de les malalties que danyen els nervis de la central sistema nerviós (cervell i medul · la espinal) i és hereditari. En el transcurs de la malaltia, les cèl·lules nervioses i els músculs inervats per elles es danyen. La malaltia és relativament rara i presenta una gran variabilitat. Pot aparèixer en els primers mesos de vida i en l'edat adulta. Bàsicament, la malaltia condueix a un debilitament i regressió de la musculatura, motiu pel qual la malaltia es coneix popularment com a "malbaratament muscular".

Formularis

Bàsicament, es poden distingir dues formes, a saber, les atròfies musculars no proximals i les atròfies musculars proximals. En les atròfies musculars proximals, la malaltia comença als grups musculars propers al tronc (proximal), per exemple a la zona del cuixa i els músculs pèlvic i de maluc. Les atrofies musculars no proximal són molt rares i afecten inicialment sobretot els músculs del peu i la mà o l’espatlla i la part inferior cama músculs. A més, es coneixen algunes formes que es produeixen rarament, que s’associen a diverses limitacions funcionals.

Tipus d’atròfia muscular espinal

Les atrofies musculars proximals es poden dividir en 4 tipus diferents. Aquests difereixen pel que fa a l'aparició de la malaltia, el aprenentatge de les capacitats musculars i de la possible esperança de vida. En SMA tipus I, l’aparició de la malaltia sol ser abans dels 6 mesos.

Per exemple, els nens que pateixen tipus I no els poden aguantar cap per la seva pròpia força. No es pot aprendre assegut lliurement i la mort es produeix durant els primers mesos de vida. Els motius de la mort ràpida poden ser les infeccions o la paràlisi dels músculs respiratoris.

Els símptomes característics són debilitat muscular pronunciada, falta de múscul o reducció reflex i contraccions musculars. Es noten bones capacitats mentals dels pacients afectats. L’aparició de la malaltia de tipus II es produeix en els primers 18 mesos de vida.

Aquí l’atròfia muscular avança més lentament que en el tipus I. Es pot aprendre asseguda lliure, no és possible caminar lliurement. No és estrany que els músculs s’escurcin greument (contractures) i que la columna vertebral canviï de forma (per exemple escoliosi).

Tot i que és possible la supervivència fins a l'edat adulta, cal esperar una esperança de vida reduïda. Aquí, l’aparició de la malaltia és sovint després dels 2 anys. El tipus III mostra un curs significativament més suau.

Al principi, principalment una debilitat en la marxa i una reducció del múscul reflex es pot observar. L’esperança de vida només es redueix lleugerament. El tipus IV comença als 30 anys i es manté la capacitat de caminar. El curs i la progressió de la malaltia és molt variable i pot afectar diferents grups musculars. Es considera normal l’esperança de vida.