Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

Segons la hipòtesi del prió, es creu que el prió sorgeix d'una forma infecciosa d'una proteïna mal plegada. S'expressa principalment cèl·lules del sistema nerviós. La propagació dels prions es produeix transformant l'estructura anti-hèlix de la proteïnes. El canvi d’estructura té com a resultat la formació de plaques amiloides i una remodelació esponjosa de cervell teixit.

La nova variant de letal (fatal) Malaltia de Creutzfeldt-Jakob (ara coneguda com a "nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob" (nvCJD)) es creu que és causada en humans pel consum de vedella contaminada amb ESB.

Etiologia (Causes)

Malalties prionials determinades genèticament

Causes biogràfiques

• Càrrega genètica de pares, avis en forma genètica de MCJ: tots són autosòmics dominants heretats amb gairebé un 100% de penetrància

Malalties esporàdiques de prions

• No es coneix el desencadenant

Nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)

Causes biogràfiques

• Factors genètics:
  • Reducció del risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
    • Gens / SNPs (polimorfisme d'un sol nucleòtid):
      • Gèn: PRNP
      • SNP: rs1799990 en el gen PRNP
        • Constel·lació d’al·lels: AA (és possible obtenir nvCJD) [metionina homozigots] (40% dels casos de la població).
        • Constel·lació d’al·lels: AG (obtenir nvCJD és possible, però és molt improbable) [metionina/ heterozigot de valina].
        • Constel·lació d’al·lels: GG (resistent a nvCJD).

Nota: Tots els pacients nCJD documentats fins ara (uns 230 a tot el món) eren homozigots metionina. Ara, per primera vegada després d’un llarg període d’incubació, ha aparegut una persona malalta amb metionina / valina.

Causes conductuals

• Ingestió d’aliments infectats: carn i productes derivats de la carn.

Forma iatrogènica de MCJ

Altres causes

• Transmissió per donacions de cossos infectats o instrumentació quirúrgica infectada.
• Transmissió per sang i productes sanguinis