Breu visió general
- Símptomes: creixement reduït en la longitud dels ossos del braç i de la cuixa, crani engrandit, deformació de la columna vertebral
- Causes: Ossificació prematura de les cèl·lules del cartílag formades a les plaques de creixement, com a resultat de la qual el creixement de la longitud s'atura.
- Diagnòstic: sospita diagnòstic basat en els símptomes típics, confirmat per anàlisi genètica
- Tractament: només és necessari si es presenten símptomes, la longitud dels braços i les cames es pot ajustar quirúrgicament en determinades circumstàncies
- Pronòstic: el deteriorament del creixement ossi pot provocar problemes de salut com dolor, mala postura i infeccions freqüents, l'esperança de vida és normal.
Què és l'acondroplàsia?
L'acondroplàsia, també coneguda com a condrodisplàsia o condrodistròfia, és la causa més freqüent de baixa estatura (nanisme). En general, però, la malaltia és molt rara: al voltant d'un de cada 25,000 nounats a tot el món està afectat. La mutació genètica pot ocórrer espontàniament o heretar-se d'un progenitor afectat. Fins i tot abans del naixement, els metges poden detectar els primers signes de la malaltia en una ecografia del fetus.
Acondroplàsia: símptomes
En l'acondroplàsia, la part superior dels braços i les cuixes, en particular, s'escurcen, mentre que el tronc no es veu afectat. Com que només alguns ossos creixen de manera limitada, les proporcions del cos canvien (estatura baixa desproporcionada). Algunes de les característiques típiques de l'acondroplàsia es poden veure en el nadó immediatament després del naixement o fins i tot durant els exàmens ecogràfics durant l'embaràs. Això inclou
- un tors llarg i estret
- un crani engrandit amb un front alt
- una arrel nasal plana i enfonsada
- mans amples i curtes amb dits curts
- una distància més gran entre el dit mitjà i el dit anular (mà trident)
El símptoma més cridaner de les persones amb acondroplàsia és la seva baixa estatura. Les dones afectades fan una mitjana d'entre 118 i 130 cm d'alçada, els homes entre 125 i 137 cm. La columna tampoc creix de manera uniforme en els afectats. Com a resultat, la columna toràcica es corba més cap endavant (cifosi) i la columna lumbar més cap enrere (esquena buida). Com a resultat, els afectats presenten un abdomen abombat i una marxa amb ganyotes.
A la part inferior de la cama, la tíbia interna s'escurça en relació amb el peroné exterior. Com a resultat, les cames es dobleguen cap a fora ("cames d'arc", posició en varo). Molts malalts tenen dolor a l'esquena i a les articulacions del genoll i el maluc a causa de les condicions anatòmiques alterades. A més, les infeccions de l'oïda mitjana i dels sins es desenvolupen amb més freqüència.
A més, sovint hi ha pressió arterial baixa (hipotensió) i una reducció general de la tensió muscular (to muscular). Els nadons amb acondroplàsia solen tenir pauses en la respiració (apnea). En els nadons, el desenvolupament motor es retarda. Tanmateix, ni la intel·ligència ni l'esperança de vida es veuen alterades en persones amb acondroplàsia.
Acondroplàsia: causes
El terme acondroplàsia prové del grec i significa "manca de formació de cartílags". En l'acondroplàsia, un lloc del gen de creixement FGFR-3 (receptor del factor de creixement fibroblàstic) està alterat de manera anormal (mutació puntual). El gen conté les instruccions de construcció de l'anomenat receptor del factor de creixement dels fibroblasts, una proteïna que rep i transmet senyals de creixement. A causa de la mutació, el receptor està permanentment actiu, és a dir, fins i tot sense els corresponents senyals de creixement, com a resultat de la qual cosa les cèl·lules del cartílag de la placa de creixement reben senyals de creixement incorrectes.
Al voltant del 80 per cent de les persones amb acondroplàsia, la causa de la malaltia és una nova mutació puntual (espontània) que es produeix a les cèl·lules germinals dels pares. Per tant, els mateixos pares estan sans. El risc d'aquesta nova mutació augmenta a mesura que augmenta l'edat del pare. És molt poc probable (menys de l'un per cent) que els pares sans tinguin diversos fills amb acondroplàsia.
En el 20 per cent restant, el gen FGFR-3 ja està alterat en un o ambdós progenitors. El pare afectat té un 50 per cent de probabilitats de transmetre el gen anormal al seu fill. Si tant la mare com el pare tenen acondroplàsia, la probabilitat d'un nen sa és del 25 per cent i del 50 per cent per a un nen que també té acondroplàsia. Els nens que hereten el gen malalt dels dos pares (25%) no són viables.
Acondroplàsia: exploracions i diagnòstic
L'acondroplàsia és diagnosticada pel metge a la infància sobre la base dels trets característics. Sovint poden detectar una cuixa escurçada des de la 24a setmana d'embaràs durant una ecografia. Els nadons fan una mitjana de 47 cm d'alçada en néixer a la data del naixement, és a dir, una mica més petits que els nens sans.
Si se sospita d'acondroplàsia, s'han de realitzar ressonàncies magnètiques periòdiques del cap i el coll durant la infància. Això permet al metge determinar, per exemple, si el canal del líquid cefaloraquidi entre el cap i el coll és prou ample o si és necessària una intervenció.
També registra el creixement del cos i comprova la posició de les cames i la columna vertebral. Si apareixen símptomes com dolor, signes de paràlisi o inflamacions freqüents, és recomanable consultar amb especialistes com ortopedistes, neuròlegs o especialistes en orella, nas i gola.
Per als pares del fetus dels quals se sospita de tenir acondroplàsia, un especialista en genètica humana és la persona adequada per contactar. Això també s'aplica als pares que ja tenen un fill amb la malaltia. Un genetista humà és un especialista en malalties genètiques. Poden diagnosticar acondroplàsia i iniciar els exàmens preventius necessaris. També poden assessorar els pares sobre planificació familiar.
Acondroplàsia: Tractament
Teràpia farmacològica
La substància activa aprovada per l'Agència Europea de Medicaments (EMA) l'any 2021 inhibeix el receptor del factor de creixement FGFR-3, que s'activa permanentment en l'acondroplàsia i impedeix el creixement normal dels ossos. La inhibició de FGFR-3 millora els símptomes de la malaltia. En l'estudi d'aprovació, els nens afectats d'entre cinc i 18 anys creixen una mitjana d'1.5 cm més a l'any que els nens no tractats.
Alargament de la cama
Si hi ha una deformitat important de la cama, es pot corregir amb cirurgia. El mètode utilitzat s'anomena distracció del call. El metge talla l'os i després el fixa amb l'ajuda d'un sistema de subjectació (fixador extern) fixat a través de la pell des de l'exterior. Alternativament, el metge introdueix un clau especial, conegut com un clau d'extensió, a la cavitat de la medul·la òssia.
Amb tots els dispositius, les parts òssies separades s'allunyen lentament i contínuament les unes de les altres després del procediment (distracció). Això fa que es formi un nou os (callus) entre els dos extrems ossis. Es triga aproximadament un mes perquè es formi un centímetre d'os estructurat i sòlid. Els nervis i els vasos sanguinis creixen durant aquest procediment. Els músculs i els tendons, en canvi, només es poden allargar de manera limitada.
Estabilització de la columna vertebral
Si es produeixen restriccions de moviment, paràlisi o dolor intens a causa de l'estenosi del canal espinal, cal alleujar els nervis atrapats. Per fer-ho, el metge pot estabilitzar quirúrgicament la columna vertebral amb plaques i cargols. Aquest tipus d'operacions solen anar acompanyades de restriccions de moviment. Si el líquid nerviós no pot drenar prou del cap, és possible drenar-lo a la cavitat abdominal mitjançant un canal creat artificialment. Això també requereix un procediment quirúrgic.
Operacions a la zona de l'oïda, el nas i la gola
Si l'acondroplàsia provoca infeccions repetides de l'oïda mitjana o dels sins paranasals, és possible millorar quirúrgicament la ventilació d'ambdós òrgans. Aquestes operacions també es realitzen en persones sanes amb infeccions repetides de l'oïda mitjana i dels sins.
Acondroplàsia: curs de la malaltia i pronòstic
L'alteració del creixement ossi pot provocar restriccions de salut com ara refredats freqüents, mala postura, dolor, hidrocefàlia i paràlisi. Es poden detectar i tractar en una fase inicial amb revisions periòdiques. Els pares poden transmetre la malaltia hereditària als seus fills. Per tant, es recomana l'assessorament genètic per a la planificació familiar. Les persones amb acondroplàsia tenen una intel·ligència normal i una esperança de vida normal.
