Malaltia de Creutzfeldt Jakob

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: història clínica

La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Antecedents familiars Hi ha antecedents familiars de demència que siguin habituals a la vostra família? Hi ha malalties hereditàries a la vostra família? Anamnesi social Antecedents mèdics actuals / antecedents mèdics sistèmics (queixes somàtiques i psicològiques). Heu notat alguna alteració de la memòria ... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: història clínica

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Encefalopatia de Hashimoto: forma d’anomalia cerebral causada per les hormones tiroïdals. Lipofuscinoses neuronals de ceroides (NCL o CLN): grup de malalties metabòliques heretades rares i autosòmiques recessives de la infància que provoquen convulsions, trastorns del moviment i altres trastorns neurològics. Sistema cardiovascular (I00-I99). Vasculitis (inflamació vascular) Malalties infeccioses i parasitàries (A00-B99). VIH ... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: examen

Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, el pes corporal, l'alçada; més: Inspecció (visualització). Pell, membranes mucoses i escleròtiques (part blanca de l’ull) [tremolor (tremolors musculars); miocloni (contracció muscular involuntària); paràlisi; descoordinació] Inspecció (visualització) i palpació (palpació) de la glàndula tiroide [deguda a ... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: examen

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Punció de líquid cefaloraquidi (LCR) (recollida de líquid cefaloraquidi mitjançant la perforació del canal espinal) per al diagnòstic de LCR: es pot determinar mitjançant la detecció de proteïnes: 14-3-3, tau, NSE o S100b. RT-QuIC ["conversió induïda per tremolors en temps real"] per detectar una major propensió a l'agregació de PrP [proteïna priònica]) [diagnòstic clínic segur segons... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: prova i diagnòstic

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: teràpia farmacològica

Objectius terapèutics Alleujament dels símptomes Intent de retardar la progressió de la malaltia Recomanacions terapèutiques No existeix fins ara una teràpia causal. En els assaigs s’utilitzen els següents fàrmacs: benzodiazepines com el clonazepam o antiepilèptics com el valproat per a les miconies (contraccions musculars); bona resposta, especialment en la fase inicial de la malaltia Flupirtine * ... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: teràpia farmacològica

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Encefalograma (EEG; registre de l'activitat elèctrica cerebral) - s'ha d'utilitzar com a diagnòstic bàsic; es poden observar canvis en aproximadament el 70% dels casos esporàdics Tomografia computada/ressonància magnètica del crani (TC cranial o.cCT/MRI cranial o RMc): pot assegurar signes patològics (atròfia cortical; canvis espondiformes) en més de dos terços … Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: proves diagnòstiques

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: prevenció

Per prevenir una nova variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, s’ha de prestar atenció a la reducció dels factors de risc. Factors de risc conductual Ingestió de productes alimentaris infectats amb carn de vedella i derivats de la carn. Factors de prevenció Factors genètics: Reducció del risc genètic en funció dels polimorfismes gènics: Gens / SNPs (polimorfisme d’un sol nucleòtid): Gèn: PRNP SNP: rs1799990 en el gen PRNP Constel·lació d’al·lels: AA (és possible obtenir nvCJD) (40% ... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: prevenció

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar la malaltia de Creutzfeldt-Jakob i la nova variant de la MCJ: Símptomes principals Agressivitat Mutisme acinètic: inhibició de totes les funcions motores inclosa la parla. Atàxia: alteració de la seqüència del moviment. Corea: moviments ràpids involuntaris d'escombrat. Demència (ràpida i progressiva). Depressió Fasciculacions (contraccions irregulars i involuntàries dels feixos de fibres musculars). Memòria… Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: símptomes, queixes, signes

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Segons la hipòtesi del prió, es creu que el prió sorgeix d'una forma infecciosa d'una proteïna mal plegada. S'expressa principalment en cèl·lules del sistema nerviós. La propagació dels prions es produeix transformant l'estructura antihèlix de les proteïnes. El canvi d'estructura dóna lloc a la formació de plaques amiloides... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: causes

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: teràpia

Mesures generals Observació de les mesures generals d'higiene! Restricció de la nicotina (abstenir-se del consum de tabac). Restricció d'alcohol (abstenir-se d'alcohol) Medicina nutricional Assessorament nutricional basat en l'anàlisi nutricional Recomanacions nutricionals segons una dieta mixta tenint en compte la malaltia en qüestió. Això significa, entre altres coses: Un total de 5 racions de verdures fresques i... Malaltia de Creutzfeldt-Jakob: teràpia