Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
Malaltia de Huntington s’hereta de manera autosòmica dominant. Només el 5-10% presenta una mutació espontània com a causa.
La malaltia és causada per un augment de la repetició del triplet base (tres nucleobases consecutives d’un àcid nucleic) CAG dins del general HTT. Això es tradueix en la producció d'una proteïna Huntington anormal amb una funció significativament reduïda, que condueix a la mort de cèl·lules neuronals.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Causa genètica per repetició del nucleic consecutiu bases citosina, adenina i guanina dins del HTT general aproximadament 36-250 vegades. En la població normal, el triplet base CAG es repeteix només unes 16-20 vegades. És cert que, com més repeticions de l'esmentada tripleta base, més primerenca serà la manifestació de Malaltia de Huntington.
- Origen ètnic del pacient - origen europeu.
