Un examen clínic complet és la base per seleccionar passos diagnòstics addicionals: Exploració física general, incloent pressió arterial, pols, pes corporal, alçada; més: inspecció (visualització). Pell, mucoses Ulls: escleròtica (part blanca de l'ull); moviment ocular atípic? Rigidesa (rigidesa muscular)? Auscultació (escolta) del cor [degut a diagnòstics diferencials: infarts isquèmics o hemorràgics]. Examen … Malaltia de Huntington: examen
Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Prova genètica molecular: anàlisi de la freqüència de repeticions de triplets de bases (tres nucleobases consecutives d'un àcid nucleic) citosina, adenina i guanina en el gen HTT mitjançant PCR (reacció en cadena de la polimerasa). Diagnòstic de LCR (examen de l'aigua del nervi). Hemograma petit Hemograma diferencial Paràmetres inflamatoris... Malaltia de Huntington: prova i diagnòstic
La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la malaltia de Huntington. Antecedents familiars Hi ha malalties hereditàries a la vostra família? Hi ha malalties neurològiques a la seva família? Anamnesi social Antecedents mèdics actuals / antecedents sistèmics (queixes somàtiques i psicològiques). Pateix moviments involuntaris i no coordinats, especialment dels braços i ... Malaltia de Huntington: història clínica
Sang, òrgans hematopoètics-sistema immunitari (D50-D90). Síndrome antifosfolípid (APS; síndrome d'anticossos antifosfolípids) - malaltia autoimmune; afecta predominantment a les dones (ginecotropia); caracteritzat per la tríada següent: Trombosi venosa i/o arterial (coàgul de sang (trombe) en un vas sanguini). Trombocitopènia (manca de plaquetes (trombòcits) a la sang). Avortaments espontanis recurrents (ocurrència de tres o més avortaments espontanis consecutius abans del... Malaltia de Huntington: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial
Les següents són les malalties o complicacions més importants que poden ser comòrbides a causa de la malaltia de Huntington: Sistema respiratori (J00-J99) Pneumònia per aspiració (pneumònia causada per la inhalació de materials estranys (sovint contingut estomacal)). Pneumònia (pneumònia) Insuficiència respiratòria (insuficiència respiratòria; alteració de la respiració externa (mecànica). Sang, òrgans hematopoètics – sistema immunitari (D50-D90). Trombosi (malaltia vascular en la qual... Malaltia de Huntington: complicacions
Objectiu terapèutic Alleujament dels símptomes Recomanacions terapèutiques Teràpia simptomàtica: amantadina (Antiviralia); antiepilèptics: levetiracetam, valproat; neurolèptics: aripiprazol, haloperidol, olanzapina, sulpirida, tetrabenazina, tiaprida. Mesures complementàries Coenzim Q10: va reduir la neurodegeneració en un 15% en un estudi. Creatina: retarda l'aparició de la malaltia de Huntington. Vegeu a "Altres teràpies". Notes addicionals En un assaig clínic primer en humans (estudi de fase I), ... Malaltia de Huntington: teràpia farmacològica
Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Tomografia computeritzada del crani (TC cranial, TC cranial o cCT). Ressonància magnètica del crani (RMC cranial, MRI cranial o cMRI). Tomografia per emissió de positrons (PET; procediment de medicina nuclear, que permet la creació d'imatges de secció transversal d'organismes vius visualitzant els patrons de distribució de substàncies radioactives febles) -... Malaltia de Huntington: proves diagnòstiques
Els següents símptomes i queixes poden indicar la malaltia de Huntington: Símptomes primerencs (queixes no específiques). Trastorns d'ansietat Hipercineses coreàtiques (ball de Sant Vit; contraccions musculars involuntàries, arítmiques i ràpides) de braços i cames Insomni (trastorns del son) Debilitats de concentració Trastorns de coordinació Canvis de personalitat Trastorns mentals Símptomes tardans Demència Depressió Dissàrtria (rigidesa) ) dels músculs Avís... Malaltia de Huntington: símptomes, queixes, signes
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La malaltia de Huntington s'hereta de manera autosòmica dominant. Només un 5-10% porta una mutació espontània com a causa. La malaltia és causada per un augment de la repetició del triplet de bases (tres nucleobases consecutives d'un àcid nucleic) CAG dins del gen HTT. Això resulta en la producció d'una proteïna anormal de Huntington... Malaltia de Huntington: causes
Mesures generals Revisió de la medicació permanent a causa del possible efecte sobre la malaltia existent inhibidors de la MAO a causa de la interacció amb la tetrabenazina. Ajudes mèdiques Cadires de rodes, butaques i llits especialment adaptats per a la malaltia de Huntington. Revisions periòdiques Revisions mèdiques periòdiques Medicina nutricional Assessorament nutricional basat en anàlisis nutricionals Recomanacions nutricionals segons una dieta mixta tenint en compte les… Malaltia de Huntington: teràpia
