Malformacions congènites i anomalies cromosòmiques

Malaltia renal quística: proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Ecografia renal (examen ecogràfic dels ronyons) - per al diagnòstic bàsic. [Malaltia renal poliquística: estructures quístiques múltiples, pobres en ecosistemes, circumscrites sense problemes, amb una millora típica del so dorsal; es necessita un dimensionament regular dels ronyons per ressonància magnètica (RM) mitjançant un protocol estandarditzat en clíniques especialitzades per determinar el risc de progressió ("risc ... Malaltia renal quística: proves diagnòstiques

Malaltia renal quística: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar una malaltia renal quística (malaltia renal poliquística): Hipertensió arterial (hipertensió arterial). Microhematuria: només sang microscòpicament visible a l'orina. Macrohematuria: sang a l’orina visible a simple vista. Proteinúria moderada (excreció de proteïna a l’orina: <1 g / d). Poliúria moderada: augment de l'excreció d'orina (volum ... Malaltia renal quística: símptomes, queixes, signes

Malaltia renal quística: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Les formes de malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPND) són causades per mutacions genètiques. En la majoria dels casos, la mutació es troba en el gen PKD1; aproximadament en un 15%, la mutació es troba en el gen PKD2. Un mecanisme essencial per al creixement de quists a ADPND és el transport de fluid a l'interior del ... Malaltia renal quística: causes

Malaltia renal quística: teràpia

Mesures generals Qualsevol afecció mèdica concomitant s’ha de controlar i tractar acuradament. La pressió arterial s’ha d’ajustar de manera òptima. Els lípids sanguinis (greixos de la sang) s’han de controlar i, si cal, portar-los a un nivell baix. L’orina s’ha de revisar periòdicament si hi ha infeccions del tracte urinari. Restricció de nicotina; fumar és perjudicial per als ronyons. Consum limitat d’alcohol (homes: màx. ... Malaltia renal quística: teràpia

Spina Bifida ("esquena oberta"): proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Sonografia (ecografia) en diagnòstic prenatal (sinònim: ecografia fetal; exàmens del nadó a l’úter / prenatal (= abans del naixement)). [L'espina bífida pot ser detectada per examinadors qualificats ja en el primer trimestre (tercer d'embaràs), és a dir, específicament a partir de la 12a setmana d'embaràs (SSW); en cas contrari, normalment al segon trimestre entre ... Spina Bifida ("esquena oberta"): proves diagnòstiques

Spina Bifida ("esquena oberta"): teràpia quirúrgica

Spina bifida aperta de primer ordre: aquí s’incisa primer el cele (protrusió semblant a ampolla; sac hernial) (estalviant el teixit nerviós). La medul·la espinal es transfereix suaument cap al canal espinal. El canal espinal es tanca amb una solapa fascial. El tancament de ferides es realitza per capes o mitjançant cobertura de plàstic. Mielomeningocele: aquí, el tancament ... Spina Bifida ("esquena oberta"): teràpia quirúrgica

Spina Bifida ("esquena oberta"): prevenció

Per prevenir l’espina bífida, s’ha de prestar atenció a la reducció dels factors de risc individuals. Factors de risc conductual Dieta Deficiència d’àcid fòlic Vegeu a continuació “Prevenció amb micronutrients”. Factors de risc relacionats amb la malaltia Diabetis mellitus mal controlada en les primeres etapes de l'embaràs. Medicaments Medicaments teratogènics: fàrmacs antiepilèptics, per exemple, àcid valproic i carbamazepina. Factors de prevenció (factors de protecció) Factors genètics: ... Spina Bifida ("esquena oberta"): prevenció

Spina Bifida ("obert cap enrere"): símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar espina bífida: patognomònica (que evidencia una malaltia). In spina bifida aperta: malformació oberta i visible. Possibles símptomes d’acompanyament de l’espina bífida aperta (forma oberta i visible). Problemes per caminar Parèsia (paràlisi) de les cames Paraplegia Trastorns de la bufeta i del recte Spina Bifida ("obert cap enrere"): símptomes, queixes, signes

Spina Bifida ("esquena oberta"): causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Durant el desenvolupament embrionari, la secció inferior del tub neural dóna lloc a la columna vertebral (lat .: columna vertebral) i a la medul·la espinal (la secció superior del tub neural es desenvolupa al cervell i a la caputxa). Normalment, les dues porcions d'arc de les vèrtebres es fusionen per formar un anell. A la vertebral ... Spina Bifida ("esquena oberta"): causes

Spina Bifida ("esquena oberta"): teràpia

Mètodes de teràpia no quirúrgica convencionals El cateterisme (desviació urinària a través d'un catèter inserit a la bufeta) es pot utilitzar si hi ha una disfunció de la micció (buidat de la bufeta) al mateix temps. També es poden utilitzar medicaments. Ajudes mèdiques Si escau, ortesis (dispositius ortopèdics que es porten a l'exterior del cos com a aparell de suport) per al desenvolupament de la marxa, cotilles,... Spina Bifida ("esquena oberta"): teràpia

Síndrome de Turner: símptomes, causes, tractament

Síndrome de Turner (sinònims: 45,X/46,XX mosaic; 45,X/46,XY mosaic; disgènesi gonadal; cariotip 45,X; cariotip 46,X iso (Xq); cariotip 46,X amb anomalia del gonosoma, excepte iso (Xq); mosaic 45,,X/línies cel·lulars anc amb anomalia del gonosoma; anomalia de Turner dels cromosomes sexuals; síndrome de Turner; síndrome d'Ullrich-Turner; síndrome d'Ullrich-Turner (UTS); síndrome X0; monosomia X; ICD-10 Q96. -: síndrome de Turner) és un trastorn congènit... Síndrome de Turner: símptomes, causes, tractament