Deficiència de proteïna S.

definició

La deficiència de proteïna S és una malaltia congènita pròpia del cos sang sistema de coagulació, que és causat per una deficiència de la proteïna anticoagulant S. Aquesta malaltia és relativament rara amb una prevalença aproximada del 0.7 al 2.3% en la població normal. La proteïna S es produeix generalment al fetge i, juntament amb altres factors anticoagulants, garanteix que la formació d’un sang el coàgul es restringeix al lloc de la lesió vascular. Si es produeix una deficiència d’aquesta proteïna, en són els factors responsables sang predominen la formació de coàguls, de manera que el quadre clínic s’associa, per exemple, amb una major tendència a formar coàguls a la sang intacta d'un sol ús i multiús.. Els pacients tenen un major risc de patir cama vena trombosi o aguda oclusió de qualsevol vas sanguini causada per un coàgul. Aquest coàgul (trombe) també pot ocloure vital d'un sol ús i multiús., de manera que una deficiència / escassetat de subministrament a òrgans dependents pot provocar la pèrdua de teixits, per exemple a la cor, pulmons, cervell o intestí.

Hi ha diferents formes de malaltia?

En principi, el quadre clínic del pacient és independent de la presència dels diversos subtipus. No obstant això, parlem de tres subtipus que es poden distingir diagnòsticament:

• Tipus I: La característica del tipus I és que l’activitat de la proteïna S actual es redueix; a més, també es redueix la concentració de la proteïna total i de la proteïna lliure (activa) a la sang. Per definició, hi ha un tipus I quan la quantitat de proteïna lliure cau per sota del 40% del valor normal.
• Tipus II: hi ha una deficiència de tipus II quan només es redueix l’activitat de la proteïna S, però les concentracions de proteïna total i lliure es mantenen sense canvis.
• Tipus III: Els pacients amb nivells normals de proteïna S total, però amb nivells reduïts de proteïna lliure (<40%) i disfunció de la proteïna lliure, pateixen deficiència de proteïna S de tipus III.