Introducció La talassèmia és una malaltia hereditària dels glòbuls vermells. Es tracta d’un defecte de l’hemoglobina, un complex proteic que conté ferro responsable de la capacitat dels glòbuls vermells d’unir oxigen. No es produeix en quantitats suficients o es desglossa en quantitats majors, cosa que provoca una deficiència d’hemoglobina. Depenent de la gravetat de ... Talassèmia
Pronòstic El pronòstic de la talassèmia depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Els pacients amb formes lleus solen portar una vida normal sense restriccions importants. En la forma greu de la malaltia, l’eficàcia de la teràpia i les complicacions que sorgeixen són importants. Les perspectives pronòstiques de la malaltia en l'individu ... Pronòstic | Talassèmia
Què són les petèquies? Les petèquies són petites hemorràgies puntiformes que es poden produir en tots els òrgans. Normalment, les petèquies es noten quan es troben a la pell. Les petèquies no es poden apartar, a diferència d'altres canvis puntiformes de la pell. Si premeu les petèquies amb una espàtula de vidre, no desapareixeran, ja que són sagnats i no ... Causes de les petèquies
Definició L’anèmia falciforme és una malaltia genètica de la sang o, més exactament, dels glòbuls vermells (eritròcits). Hi ha dues formes diferents segons l’herència: una forma anomenada heterozigota i homozigota. Les formes es basen en una forma pertorbada dels eritròcits. A falta d’oxigen, prenen un ... Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Diagnòstic Diversos mètodes poden detectar la forma de la falç dels glòbuls vermells. La forma més senzilla de fer-ho és mitjançant l’observació: si s’escampa una gota de sang sobre un portaobjectes de vidre i es tanca contra l’aire, els eritròcits afectats prenen la forma de falç (anomenades cèl·lules falciformes o drepanòcits). Les anomenades cel·les de destí o disc de trets ... Diagnòstic | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Símptomes associats El quadre clínic dels símptomes depèn de si la persona afectada és portadora homozigota o heterozigota. En la forma homocigòtica, es pot parlar generalment de la forma més severa. Els pacients ja pateixen crisis hemolítiques i infarts d’òrgans en la infància a causa de trastorns circulatoris. Una crisi hemolítica és una complicació de l’hemolítica ... Símptomes associats | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Teràpia En el cas dels portadors homozigots, es pot intentar integrar el cultiu d'eritròcits normals al cos amb un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare. Amb aquest propòsit, les cèl·lules mare formadores de sang es transfereixen a un germà o un desconegut, que després assumeixen la formació de sang (correcta). Això també es fa, per ... Teràpia | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Quins medicaments estan contraindicats? En principi, s’han d’evitar tots els medicaments que augmentin la viscositat de la sang o afectin el subministrament d’oxigen. Per exemple, els pacients amb cèl·lules falciformes s’han d’abstenir de prendre anticonceptius que continguin estrògens, ja que augmenten el risc de trombosi. Fàrmacs que actuen sobre el sistema nerviós autònom i redueixen els vasos (fàrmacs vasoconstrictius) ... Quins medicaments estan contraindicats? | Anèmia falciforme: fins a quin punt és perillosa?
Sinònims Siderosi primària, hemosiderosi, siderofília, malaltia de l’emmagatzematge del ferro Anglès: hematocromatosi Introducció L’hemocromatosi és una malaltia en què l’absorció de ferro augmenta a l’intestí prim superior. Aquest augment de l’absorció de ferro fa que el ferro total al cos pugi de 2-6 g a valors de fins a 80 g. Aquesta sobrecàrrega de ferro resulta en ... Hemocromatosi
Símptomes Els símptomes de l’hemocromatosi són causats per l’augment de la deposició de ferro en diversos òrgans, que provoca danys cel·lulars. Entre altres coses, hi ha dipòsits a: Al començament de la malaltia, les persones afectades normalment no noten cap símptoma ni canvi. Només al cap de diversos anys apareixen els símptomes per primera vegada. Els típics són ... Símptomes | Hemocromatosi
Diagnòstic Si es sospita simptomàticament l’hemocromatosi, es pren sang per a un aclariment inicial i es comprova si la saturació de transferrina és superior al 60% i si la ferritina sèrica és superior a 300ng / ml alhora. Transferrin serveix com a transportador de ferro a la sang, mentre que la ferritina assumeix la funció de magatzem de ferro a ... Diagnòstic | Hemocromatosi
Teràpia La teràpia de l’hemocromatosi consisteix en una reducció del ferro corporal. Això s’aconsegueix generalment amb la teràpia relativament antiga de la sang. La teràpia de transmissió de sang consta de dues fases: és important que aquests procediments de transmissió de sang tinguin lloc amb regularitat per garantir que la nova sang es produeixi de manera uniforme. Les mesures dietètiques també tenen un paper important ... Teràpia | Hemocromatosi
