Breu visió general
- Diagnòstic: exploració física (reflexes), ressonància magnètica, anàlisis de sang i nervis, prova de Schilling (mesura de la captació de vitamina B12).
- Símptomes: Al principi, sovint insensibilitat a les dues cames, alteració del sentit de la posició, vibració i tacte, inestabilitat de la marxa; més tard també paràlisi espàstica de cames i braços; reflexos anormals, trastorns mentals, "anèmia perniciosa"
- Causes: dany a les beines protectores de mielina dels nervis de la medul·la espinal com a resultat d'una deficiència principalment de vitamina B12, més rarament d'àcid fòlic o deficiència de coure
- Factors de risc: dieta deficient en vitamina B12 (en el cas d'una dieta vegana o vegetariana estricta), dany al revestiment de l'estómac a causa de l'abús d'alcohol o inflamació crònica, eliminació de parts de l'estómac o intestins, augment de la necessitat de vitamines a causa de l'embaràs; infeccions per certs fongs o la tenia del peix; càncer
- Pronòstic: si la teràpia s'inicia d'hora, els símptomes es poden revertir completament; si el tractament es retarda, són possibles conseqüències irreversibles fins a la paraplegia.
- Prevenció: si la dieta és baixa en vitamina B12 o lliure de vitamina B12, s'aconsella prendre els complements dietètics adequats. El mateix s'aplica a les malalties que inhibeixen l'absorció o utilització de la vitamina o en cas d'augment de les necessitats de vitamines, per exemple durant l'embaràs.
Què és la mielosi funicular?
La mielosi funicular (malaltia espinal funicular) és una malaltia poc freqüent que afecta principalment persones d'entre 50 i 70 anys. Es caracteritza per lesions (reversibles) a la regió posterior de la medul·la espinal (medul·la posterior). La medul·la espinal discorre protegida pel canal espinal des del còccix fins al cap i forma part del sistema nerviós central.
En la majoria dels casos, la mielosi funicular és causada per una deficiència de vitamina B12 (hipovitaminosi). La vitamina B12 (també anomenada cobalamina) té moltes funcions al cos. Entre altres coses, és important per a les cèl·lules nervioses i els glòbuls vermells.
Els humans absorbeixen la vitamina B12 principalment a través de productes lactis, carn, ous i productes integrals. La vitamina s'emmagatzema al cos en quantitats relativament grans i durant un llarg període de temps. L'emmagatzematge principal es troba al fetge. La mielosi funicular sol produir-se quan aquestes reserves estan completament esgotades.
Com es diagnostica la mielosi funicular?
Els símptomes de la mielosi funicular fan que la majoria de les persones afectades visitin el seu metge d'atenció primària o neuròleg.
Fer la història clínica (anamnesi)
En primer lloc, el metge demana al pacient la seva història clínica (anamnesi). Per exemple, pregunta sobre l'inici, el tipus i l'extensió dels símptomes.
Durant l'exploració física, el metge provarà la sensació de posició, tacte, vibració, dolor i temperatura. A més, posa a prova els reflexos. El focus de l'examen se sol centrar en les cames si se sospita de mielosi funicular, ja que els símptomes solen ser més evidents allà.
Anàlisi de sang
Les anàlisis de sang tenen una importància especial en el diagnòstic de la mielosi funicular. Sovint es noten signes d'anèmia causats per la deficiència de vitamines. En aquest context, són importants, entre d'altres, els següents paràmetres:
- Cèl·lules sanguínies: s'analitzen el nombre i l'aspecte
- La vitamina B12
- L'àcid fòlic
- Holo-transcobalamina: Aquest és un marcador precoç de la deficiència de vitamina B12. Una disminució del nivell indica que s'està consumint més vitamina B12 que no pas absorbida.
- Àcid metilmalònic: un nivell elevat d'àcid metilmalònic indica una deficiència de vitamina B12.
- Anticossos de cèl·lules parietals (PCA): Les cèl·lules parietals de la mucosa gàstrica produeixen factor intrínsec. Els anticossos contra aquestes cèl·lules dificulten la producció de la proteïna.
- Bilirrubina indirecta
- Colesterol
Imatge per ressonància magnètica (RM).
Per analitzar el dany a la medul·la espinal amb més detall, s'obté una imatge mitjançant ressonància magnètica (MRI) si se sospita de mielosi funicular. Les característiques de la mielosi funicular són anomalies a les regions posterior (medul·la posterior) i posterior lateral (medul·la posterior) de la medul·la espinal.
Exploracions neurofisiològiques
Test de Schilling (prova d'absorció de vitamina B12)
Si se sospita de mielosi funicular, de vegades s'utilitza la prova de Schilling (prova d'absorció de vitamina B12). Per a això, el pacient pren vitamina B12 marcada radioactivament. Durant les properes 24 hores, el metge analitza l'orina del pacient per veure quina quantitat de vitamina radiomarcada s'ha excretat. Si és inferior al cinc per cent, això indica un trastorn d'absorció.
Per evitar que la cobalamina radiomarcada s'emmagatzemi al cos, el pacient s'injecta vitamina B12 no marcada en un múscul durant la prova. Satura el teixit corporal amb cobalamina.
Tanmateix, l'ús de la prova de Schilling per a la sospita de mielosi funicular és controvertit. Alguns experts ho consideren innecessari.
Punció esternal (punció esternal)
Per a una investigació més detallada de l'anèmia, el metge de vegades realitza l'anomenada punció esternal. Per fer-ho, utilitza una agulla fina per treure una mica de medul·la òssia de l'estèrnum del pacient per analitzar-la al laboratori.
Aclariment de la gastritis (inflamació de la mucosa gàstrica)
En el cas de l'anèmia perniciosa (literalment: una anèmia "perible"), com passa amb una deficiència de vitamina B12, sovint es desenvolupa gastritis crònica (inflamació de la mucosa gàstrica). Això provoca problemes digestius i, de nou, deficiències de vitamines perquè no s'allibera prou àcid clorhídric a l'estómac per a la digestió (anomenada "anacidesa refractària a la histamina"). La gastritis és un cas per a un gastroenteròleg.
Exclusió d'altres malalties
Mielosi funicular: símptomes
En la majoria dels casos, la mielosi funicular es desenvolupa gradualment, només rarament de manera ràpida i aguda. Inicialment, una deficiència de vitamina B12 es fa notòria per anèmia (anèmia perniciosa, literalment: "anèmia perible"). En aquesta forma d'anèmia, els glòbuls vermells estan augmentats (megaloblàstics) i tenen una concentració augmentada de l'hemoglobina del pigment de la sang (hipercròmica).
La mielosi funicular és un quadre clínic variant. Afecta principalment la medul·la espinal, però també el cervell (encefalopatia). El dany al cervell es manifesta per un deteriorament cognitiu (de percepció). Els símptomes mentals van des de la fatiga fins a la demència i els símptomes psicòtics.
Trastorns sensorials a les cames
Rarament, la mielosi funicular en fase inicial provoca dèficits motors com ara la paràlisi.
Paràlisi espàstica
La mielosi funicular avança i provoca més danys a la medul·la espinal i al cervell amb el pas del temps. Com a resultat, les alteracions de la marxa augmenten significativament a mesura que avança la malaltia. Finalment, es produeix una paràlisi espàstica de les cames i més tard dels braços.
Perturbacions dels reflexos
Els reflexos musculars s'incrementen per la mielosi funicular en molts casos o, si hi ha polineuropatia al mateix temps, disminueixen. La polineuropatia és una malaltia caracteritzada per danys a un gran nombre de nervis i sovint es produeix en la mielosi funicular.
Trastorns de la bufeta, l'intestí i la funció sexual
En aproximadament una quarta part dels casos, la mielosi funicular provoca símptomes de bufeta. Aquests inclouen un augment inicial de la necessitat d'orinar, que en molts casos després es converteix en incontinència. La funció del recte sovint també es veu alterada. En alguns casos, hi ha un risc d'impotència.
Altres conseqüències de la deficiència de vitamina B12
La mielosi funicular i l'anèmia no són les úniques conseqüències de la deficiència de vitamina B12. A més, es produeix dany a les mucoses que requereixen vitamina B12. Particularment notable és una atròfia inflamatòria i dolorosa dels teixits de la llengua (glositis de Hunter).
A més, de vegades es produeix homocisteïnèmia: l'aminoàcid homocisteïna no es metabolitza a causa de la deficiència de vitamina B12, que augmenta la seva concentració a la sang. Aquesta condició provoca danys vasculars, alguns dels quals són perillosos.
Causes i factors de risc
La deficiència de vitamines provoca danys a la beina de mielina de determinades cèl·lules nervioses mitjançant un mecanisme que encara no es coneix.
Dany a la medul·la espinal
Inicialment, la mielosi funicular afecta especialment la regió posterior (médula posterior) de la medul·la espinal. A mesura que la malaltia avança, sovint s'estén, per exemple, a l'anomenat cordó posterior.
La medul·la espinal està formada principalment per l'anomenada substància grisa, els cossos de les cèl·lules nervioses i la substància blanca, en la qual es troben els processos nerviosos. Els processos nerviosos estan tancats en una beina grassa anomenada beina de mielina per millorar la transmissió del senyal elèctric. En la mielosi funicular, aquestes beines de mielina s'inflen inicialment provocada per la deficiència de vitamines. La inflor és reversible amb un tractament precoç.
Posada en marxa gradual
La deficiència de vitamina B12 i, per tant, la mielosi funicular solen desenvolupar-se lentament perquè el cos emmagatzema la vitamina en quantitats relativament grans (fins a quatre mil·ligrams). Com que el requeriment diari és només d'uns pocs micrograms, la botiga proporciona suficient vitamina B12 durant anys. Si es produeix una deficiència de cobalamina, són possibles diverses causes.
Deficiència de vitamina B12 a causa d'una ingesta insuficient
Només en casos rars és la nutrició la culpa de la deficiència de vitamina B12. Per exemple, és possible que una dieta vegetariana o vegana estricta condueixi a nivells reduïts de vitamina B12 a la sang. La vitamina B12 es produeix a la natura només per microorganismes i es troba principalment en productes animals com la carn, els ous i els productes lactis.
Deficiència de vitamina B12 per absorció inadequada
En la majoria dels casos, la deficiència de vitamina B12 i, per tant, la mielosi funicular són causades per una absorció insuficient de vitamina B12 al tracte gastrointestinal. Aquest anomenat trastorn de l'absorció es produeix en el 80 per cent dels casos a causa de la deficiència d'una proteïna de transport que és necessària per a l'absorció de la vitamina. Aquesta proteïna s'anomena factor intrínsec. S'uneix a la vitamina B12 i la porta a llocs d'acoblament especials (receptors) a l'intestí prim, on la vitamina s'absorbeix a la sang.
El factor intrínsec és produït i alliberat per certes cèl·lules del revestiment de l'estómac. En algunes malalties gàstriques (com la gastritis atròfica crònica) o després de l'extirpació d'una part de l'estómac, és possible que ja no es produeixi suficient factor intrínsec. En aquest cas, hi ha un risc a llarg termini de mielosi funicular.
Algunes malalties intestinals o l'eliminació parcial de l'intestí prim també condueixen a una absorció deteriorada de la vitamina B12. Les possibles causes inclouen inflamació intestinal crònica (com la colitis ulcerosa), infeccions per tuberculosi, intolerància al gluten, amiloïdosi i malalties del teixit conjuntiu.
Deficiència de vitamina B12 a causa de l'augment del consum
Només en casos rars és l'augment del consum de vitamina B12 responsable de la mielosi funicular. Per exemple, durant l'embaràs i la lactància augmenta la necessitat i, per tant, el consum de cobalamina. Algunes malalties infeccioses causades per fongs, bacteris o tènies dels peixos també condueixen a un augment de la necessitat de vitamines. El mateix s'aplica a les malalties amb una alta taxa de formació de noves cèl·lules (com el càncer).
Deficiència de vitamina B12 a causa d'una utilització deteriorada
Deficiència d’àcid fòlic
En alguns casos, la mielosi funicular es desenvolupa com a conseqüència d'una deficiència d'àcid fòlic. Això es desenvolupa (com la deficiència de cobalamina) com a resultat d'una ingesta inadequada, una absorció deteriorada, una utilització deteriorada o quan s'augmenta el consum.
Un subministrament insuficient d'àcid fòlic és causat, per exemple, pel consum crònic d'alcohol o l'anorèxia. L'absorció intestinal es veu afectada per malalties intestinals cròniques (com la malaltia de Crohn, la malaltia celíaca), el dany de les cèl·lules hepàtiques o determinats medicaments (com els anticonceptius orals o l'analgèsic àcid acetilsalicílic), entre d'altres.
La utilització de l'àcid fòlic també es pot veure alterada per certs medicaments (per exemple, fàrmacs contra el càncer) o en el cas de trastorns congènits en el metabolisme de l'àcid fòlic. Igual que amb la vitamina B12, hi ha un augment del consum d'àcid fòlic durant l'embaràs i la lactància, així com en malalties amb un alt índex de formació cel·lular (com el càncer).
Tractament de la mielosi funicular
Teràpia per a la deficiència de vitamina B12
La mielosi funicular es caracteritza generalment pel fet que s'han buidat totes les reserves corporals de vitamina B12. Per tant, el tractament comença amb el que es coneix com a saturació, és a dir: inicialment, els afectats no només cobreixen el requeriment agut diari de cobalamina (de dos a cinc micrograms), sinó que el metge també reomple les reserves amb la dosi adequada. Amb aquesta finalitat, el metge sol injectar un mil·ligram de vitamina B12 al múscul diàriament durant les dues primeres setmanes de teràpia.
Posteriorment, una teràpia permanent tracta la deficiència de vitamines (i per tant la mielosi funicular) amb injeccions de cobalamina una o dues vegades per setmana o fins i tot només una vegada al mes. Les pastilles de vitamina B12 estan disponibles com a alternativa a les injeccions.
Teràpia per a la deficiència d'àcid fòlic
En el curs posterior, una dieta equilibrada sol ser suficient per mantenir un nivell suficient d'àcid fòlic al cos. En cas d'augment de les necessitats d'àcid fòlic (com en el cas de l'embaràs), les persones afectades prenen àcid fòlic com a complement dietètic.
Tractament agut amb àcid fòlic i vitamina B12
L'administració combinada d'àcid fòlic i vitamina B12 només és aconsellable en casos aguts, sempre que encara no es conegui la causa de la mielosi funicular. L'administració d'àcid fòlic millora els símptomes que afecten la sang, però no prevé els símptomes neurològics provocats per la mielosi funicular en cas de deficiència de vitamina B12. Com a resultat, l'administració d'àcid fòlic pot emmascarar la deficiència de vitamina B12. Aleshores, la mielosi funicular causada per la deficiència de cobalamina no es detectaria i es tractaria precoçment.
Evolució de la malaltia i pronòstic
L'inici precoç del tractament és crucial per al curs de la malaltia, ja que els símptomes de la mielosi funicular només desapareixeran si encara no s'ha produït cap dany permanent als processos de les cèl·lules nervioses (axons).
Immediatament després d'iniciar el tractament, és possible que els símptomes empitjorin inicialment abans de millorar.
Gairebé sempre, la teràpia provoca almenys un alleujament dels símptomes en pocs dies o setmanes. Tanmateix, si no es nota cap millora al cap de tres mesos, el metge tornarà a examinar el diagnòstic de mielosi funicular.
Els símptomes que ja existeixen des de fa mesos o fins i tot anys sovint no retrocedeixen completament. En alguns pacients amb mielosi funicular, els símptomes residuals es mantenen malgrat la teràpia.
Prevenció
Els suplements dietètics que contenen vitamina B12, àcid fòlic o tots dos són una opció, especialment per a les persones que s'abstinguin de menjar aliments d'origen animal. Tanmateix, els afectats només haurien de prendre-los després de consultar el seu metge. Segons la Societat Alemanya de Nutrició, actualment no és possible una dieta que cobreixi la necessitat de vitamina B12 amb aliments exclusivament vegetals i vegans.
