Què és la distròfia macular?
La distròfia macular és una malaltia de la retina, que es limita a la zona de la màcula (lloc d’agudesa) i condueix aquí a un procés degeneratiu (destructiu). És hereditària i afecta sobretot els dos ulls i, per tant, provoca canvis simètrics i bilaterals característics a la retina. Tot i això, la distròfia macular també pot afectar només un ull.
Normalment la malaltia comença entre la primera i la tercera dècada de vida, els pacients solen tenir menys de vint anys. No obstant això, en casos individuals la malaltia no apareix fins als cinquanta anys. En el transcurs de la degeneració, es produeix una pèrdua progressiva de la visió, l’agudesa visual (agudesa visual) cada cop és menor, però pot romandre intacta durant molt de temps.
La malaltia en última instància progressa de manera diferent amb cada pacient. Hi ha diferents formes de distròfia macular, cadascuna caracteritzada per un curs diferent de malaltia, aparició i pronòstic. La majoria dels pacients pateixen una pèrdua lentament progressiva i irreversible de la seva visió central.
Quines formes de distròfia macular hi ha?
La forma més freqüent de distròfies maculars és la malaltia de Stargardt, també anomenada distròfia macular juvenil familiar. En aquesta forma de distròfia macular es poden observar canvis en la capa de pigment de l’ull ja en els joves anys de vida. Aquests canvis es transformen amb el pas en una etapa cicatricial, en la qual es perd completament la funció original de nutrició i eliminació de residus de la retina.
La malaltia de Stargardt s'hereta de forma autosòmica dominant, d'aquí el terme "familiar". El "juvenil" es refereix al fet que la malaltia comença a principis de la vida, generalment a la primera dècada de vida. Tanmateix, també hi ha casos en què la malaltia no comença fins més tard, però és bastant rar.
Al principi, la visió de la persona afectada es deteriora ràpidament i sol caure fins al voltant del deu per cent. Després, el procés s'estabilitza a aquest nivell i és molt possible que els pacients continuïn percebent activament el seu entorn, orientant-se o fins i tot llegint amb una forta visual i lectura SIDA. La sensibilitat a l’enlluernament augmenta molt, de manera que es recomana que els afectats portin ulleres de sol.
La visió nocturna, en canvi, és possible relativament sense canvis. La diferenciació dels colors, però, es fa difícil o fins i tot impossible, ja que els pacients no es poden distingir de colors molt foscos i molt clars. Malauradament, en un petit percentatge de pacients, aquesta persistència de la malaltia no es nota i la malaltia de Stargardt continua progressant.
La segona forma més freqüent de distròfia macular és la distròfia macular vitel·liforme, també anomenada malaltia de Best. És un patró de malaltia hereditària autosòmica dominant que normalment es nota a la segona dècada de la vida. Comença a formar una protuberància rodona groguenca a la part posterior de l’ull a la retina, més precisament a la zona de la màcula.
D'aquí també prové el terme "vitel·liforme", que significa "rovell d'ou" en llatí. Aquesta elevació relativament definida no afecta encara més la visió central de la persona afectada en les primeres etapes. Només a mesura que avança la malaltia augmenta l’abast dels canvis i la gravetat de la deficiència visual.
La protuberància groguenca, que en última instància també és un dipòsit de pigments, augmenta de mida i es converteixen les substàncies pigmentàries que conté. Com a resultat, la llum ja no pot arribar a la retina i el pacient ja no pot percebre el seu camp visual central (és a dir, la zona afectada de la màcula) en aquest ull. La perifèria, és a dir, les parts de la retina que no estan ubicades al centre, no es veuen afectades pel procés patològic i, per tant, encara és possible la visió a la vora del camp visual.
En alguns casos també hi ha una nova formació de d'un sol ús i multiús. al coroide de l'ull. La malaltia de Best pot afectar un sol ull, però també es pot produir en ambdós costats. En la malaltia de Best, la malaltia sol començar a primera hora infància, generalment a la primera dècada de vida.
No obstant això, el seu curs i la seva progressió varien molt d’un individu a l’altre i és difícil de predir. A la malaltia de Best, la visió central a la zona macular també es veu afectada, mentre que la perifèria de la retina no perd la seva funció ni més tard. Igual que amb la malaltia de Stargardt, la sensibilitat dels pacients a l’enlluernament augmenta i els colors són cada vegada més difícils de reconèixer i distingir. Es pot veure afectat un sol ull o tots dos.
En la malaltia de Stargardt, la malaltia normalment comença de manera relativament sobtada per als afectats amb una pèrdua aguda d’agudesa visual (agudesa visual). Aquesta pèrdua d’agudesa visual augmenta amb el temps, tot i que la velocitat i l’extensió de la pèrdua poden variar molt d’un pacient a un altre. La pèrdua d’agudesa visual pot ser considerable en poques setmanes o el procés pot trigar uns quants anys.
Com a regla general, es pot dir que com més tarda comença la malaltia, més lenta és la seva progressió. La pèrdua de camp visual es limita a la visió central, ja que només es veu afectada la màcula. Les zones perifèriques romanen inalterades durant aquest temps.
Després de la caiguda inicial de la visió central, s’estabilitza a un nivell baix, aproximadament del deu per cent. Les dues formes de distròfia macular han de ser diagnosticades per un experimentat oftalmòleg. A més, és extremadament important organitzar una anàlisi de l’arbre genealògic, ja que els dos casos són malalties hereditàries.
Durant l'examen oftalmològic primer l’agudesa visual està determinat, és a dir l’agudesa visual de l'ull. Una mesura de camp visual (una perimetria) també és útil per permetre la localització exacta de les àrees retinianes fallides. Altres tècniques d’imatge com la tomografia de coherència òptica (OCT), l’autofluorescència i / o la fluoresceïna angiografia també són importants per avaluar el curs de la distròfia macular.
En cas de malaltia de Best, la protuberància rodona del pigment epiteli, que està ple d’un material dens (el pigment), es pot reconèixer bé al principi per la tomografia de coherència òptica. Al llarg de la malaltia, aquest pigment es desglossa i es converteix cada vegada més. A la fase final de la malaltia de Best, es produeix atròfia, és a dir, atròfia de teixits a la regió macular.
Amb la malaltia de Stargardt, l'examen del fons ocular revela una destrucció creixent i una descomposició del pigment epiteli a la zona al voltant de la màcula. Aquesta troballa típica de l'examen també es diu "ull de bou" per la seva aparença. Hi ha nombrosos petits dipòsits i taques groguencs, que es poden distribuir fins a la vora de la retina.
No obstant això, la nervi òptic no es veu afectat. En les etapes posteriors de la malaltia de Stargardt, hi ha atròfia del pigment epiteli a les zones centrals a mitjanes de la retina. Aquí també la formació de nous d'un sol ús i multiús. és possible.
A més, s’ha de realitzar un examen electrofisiològic dels ulls. Es tracta de diversos exàmens individuals, cadascun dels quals proporciona un resultat característic per a la distròfia macular. Com que, especialment en les primeres etapes de la distròfia macular, les conclusions de l'examen electrofisiològic no són molt pronunciades i, per tant, no són 100% clares, s'hauria de fer una anàlisi genètica molecular addicional.
Tot seguit, això pot examinar les seccions genètiques afectades (en la malaltia de Best, el gen VMD2, en la malaltia de Stargardt, el gen ABCA4) i determinar possibles mutacions aquí.
- Examen de camp visual
- Examen de l'agudesa visual (agudesa visual)
Atès que la distròfia macular és una malaltia congènita, encara no s’ha pogut desenvolupar una teràpia causal. No es recomana prendre preparats en dosis elevades de vitamina A, ja que hi ha proves que podrien contribuir a un deteriorament del metabolisme ocular i, per tant, accelerar els canvis a la màcula.
Es recomana als afectats que facin les anomenades lents de filtre de vora. Aquests filtren la llum blava i, per tant, poden protegir-se contra la massa que entra a l’ull i reduir l’enlluernament. En casos rars de malaltia de Best, es pot considerar tractar la possible formació de nous sang d'un sol ús i multiús. al coroide de l’ull amb injeccions anti-VEGF adequades.
Hi ha una sèrie d'estudis i informes de casos a la literatura, especialment de pacients més joves, en els quals la formació de nous sang els vasos s’han alentit amb èxit amb aquesta teràpia. Malauradament, fins i tot aquest enfocament no pot canviar la destrucció de la pròpia màcula. La investigació actual intenta desenvolupar una teràpia amb cèl·lules mare amb la qual es podria tractar la causa de la distròfia macular. La participació en grups d’autoajuda sovint es descriu com molt útil per als pacients.
Aquests grups permeten un intercanvi entre pacients i els seus familiars i, per tant, proporcionen un gran suport psicològic. També n’hi ha diverses SIDA que poden facilitar la vida quotidiana dels pacients i permetre'ls mantenir la seva independència tant com sigui possible. Segons el coneixement actual, les causes de la distròfia macular encara no es van poder investigar completament.
Una de les formes més freqüents de distròfia macular, la malaltia de Best, és una malaltia hereditària autosòmica dominant. Això significa que la causa rau en un gen i, per tant, és suficient si un dels dos pares té la malaltia per haver-la heretat al pacient. Els canvis corresponen específicament al segment del gen VMD2, que al seu torn és el responsable de la producció de la proteïna Bestrophin 1.
És probable que aquesta proteïna sigui la responsable de regular la conductivitat de l’epiteli del pigment de la retina. Aquest epiteli pigmentari s’encarrega de nodrir les cèl·lules nervioses i, alhora, de reciclar els productes de degradació a l’ull. Si les mutacions del gen VMD2 condueixen a un deteriorament funcional de l’epiteli del pigment, el procés regulat de formació i degradació a l’ull i, sobretot, a la retina, ja no es garanteix i la visió es veu cada vegada més deteriorada o fins i tot es perd completament.
La forma més freqüent de distròfia macular, la malaltia de Stargardt, també és causada per una mutació gènica. En aquest cas, el defecte heretat autosòmic recessiu (els dos pares han de transmetre un al·lel malalt a la persona afectada) es troba en el gen ABCA4. Aquest gen és relativament gran i té una estructura complexa.
És responsable de la producció de diversos altres proteïnes necessaris per al transport de determinats productes. Depenent d'on es trobi exactament el gen ABCA4, la malaltia de Stargardt pot desenvolupar-se en diversos graus. No obstant això, també hi ha una forma autosòmica dominant molt rara de la malaltia de Stargardt.
En aquesta forma, es produeix massa lipofuscina del producte de degradació groc-marró amb el temps i s’acumula a l’ull. Amb tota probabilitat, un transport alterat és la causa de la distròfia macular. El pronòstic de la distròfia macular depèn de la forma de la malaltia.
En cas de malaltia de Stargardt després del deteriorament sobtat i fort de la visió inicial, el procés generalment s’estanca i la visió s’estabilitza en un nivell baix d’aproximadament un deu per cent. Per tant, la distròfia macular és una malaltia genètica. Per tant, en principi ja està present en néixer, fins i tot si només es fa visible més endavant en la vida per a la persona afectada.
Malauradament, la investigació mèdica encara no és capaç d’oferir teràpies gèniques efectives amb pocs efectes secundaris i justificables mèdicament, de manera que la distròfia macular segueix sent una malaltia incurable. Només es pot intentar que els símptomes que l'acompanyen siguin més tolerables SIDA tal com ulleres de sol o lents de filtre de vora.
