Retinitis pigmentosa: Descripció
La retinitis pigmentosa (retinopatia pigmentosa) és un gran grup de malalties oculars genètiques, totes les quals condueixen a la mort gradual de les cèl·lules visuals de la retina, és a dir, les cèl·lules del bastó i del con. Les conseqüències són les alteracions visuals fins a la ceguesa. En la majoria dels casos, els dos ulls es posen malalts; en casos rars, la retinopatia pigmentosa només afecta un ull.
En medicina, el sufix "-itis" sol significar inflamació. La retinitis, però, no és una inflamació de la retina, sinó una altra forma de malaltia de la retina. Més correcta és, doncs, la retinopatia (“-pathia” = malaltia). No obstant això, la "retinitis" s'ha acceptat per a aquest quadre clínic.
Formes de retinitis pigmentària
- retinitis pigmentària autosòmica dominant (freqüència: del 20 al 30%)
- retinitis pigmentària autosòmica recessiva (incidència: del 15 al 20%)
- Retinitis pigmentosa X-recessiva (freqüència: del 10 al 15%)
A continuació, llegiu més informació sobre les tres formes d'herència a la secció "Causes i factors de risc".
- amaurosi hepàtica congènita (freqüència: 5%)
- retinitis pigmentosa digènica ("digènica" significa que hi ha una mutació en dos gens; freqüència: molt rara)
- Síndrome d'Usher (amb pèrdua d'audició i visió; freqüència: 10%)
- Síndrome de Bardet-Biedl (amb degeneració de la retina, anomalies de les extremitats, obesitat; freqüència: 5%)
Malalties concomitants
La ceguesa lenta també afecta la psique dels afectats. Per tant, la depressió no és infreqüent en pacients amb retinitis pigmentosa. S'han de reconèixer i tractar tan aviat com sigui possible per tal que els afectats gaudeixin d'una millor qualitat de vida.
Retinitis pigmentosa: símptomes
Totes les formes de retinitis pigmentària tenen en comú que les cèl·lules de la retina responsables de la visió (cèl·lules del bastonet i del con) moren gradualment.
- Les cèl·lules dels cons es troben predominantment al centre de la retina i permeten als humans veure els colors durant el dia, així com veure-hi el focus.
Símptomes deguts a la mort de bastons i cons
Els símptomes de la retinitis pigmentosa es poden atribuir a la mort gradual dels dos tipus de cèl·lules:
- ceguesa nocturna progressiva (generalment el primer signe)
- augmentant la pèrdua de camp visual, p. en forma d'augment de la visió del túnel (signe primerenc)
- augment de la sensibilitat a l'enlluernament
- visió de contrast alterada
- temps d'adaptació prolongat dels ulls, per exemple, quan es canvia ràpidament d'una habitació lluminosa a una fosca
- pèrdua gradual de l'agudesa visual
- ceguesa total
Retinitis pigmentosa: ceguesa nocturna
Retinitis pigmentosa: pèrdua del camp visual
La restricció del camp visual es manifesta de manera diferent, depenent de la forma de retinitis pigmentària. Sovint, el camp visual s'estreny des de l'exterior cap a dins fins a la visió del túnel. En altres casos, són possibles dèficits al voltant del centre o irregulars en tot el camp visual. Més rarament, la persona afectada perd el seu camp visual des de dins cap a fora.
Retinitis pigmentosa: visió del color i sensibilitat a la llum
Altres símptomes
A més dels símptomes esmentats anteriorment, la retinitis pigmentosa també mostra signes típics a la part posterior de l'ull:
- estrenyiment dels vasos sanguinis
- papil·les grogues ceroses
- canvis de la màcula lútea ("taca groga")
- dipòsits de pigments ("corpúscles ossis")
A més, se sap que els canvis afecten el cos vitri de l'ull:
- Opacitat de la lent
- Papil·la drusa (dipòsits de calci al cap del nervi òptic)
- Miopia (miopia)
- Queratocon (deformació de la còrnia)
No obstant això, els dos últims símptomes (queratocon i vasculopatia inflamatòria) es produeixen molt rarament en la retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: causes i factors de risc
La causa de la retinitis pigmentosa és exclusivament hereditària. Quatre aspectes tenen un paper, que són causants dels molts subtipus i, per tant, del curs de la malaltia:
- Es coneixen diversos milers de mutacions diferents en aquests gens.
- Diferents mutacions en un mateix gen poden causar diferents subtipus.
- Una mateixa mutació en un gen pot provocar diferents símptomes clínics.
La mort de les cèl·lules del con no s'explica
Retinitis pigmentosa: tres formes d'herència
Una mutació es pot heretar d'una generació a l'altra (perquè ja està present en el pare i/o la mare) o "sorgeix de nou" quan el material genètic patern i matern es barregen després de la fecundació de l'òvul i l'espermatozoide. Un gen danyat pot, però no necessàriament, conduir a la malaltia. Això depèn de si el gen és dominant o recessiu i de quin cromosoma es troba.
La transmissió de gens als autosomes s'anomena herència autosòmica, la transmissió de gens dels cromosomes sexuals s'anomena herència gonosòmica. Ara hi ha tres possibles formes d'herència en la retinitis pigmentosa:
- Herència autosòmica dominant: el gen mutat és dominant, de manera que una còpia és suficient per a l'aparició de la malaltia; preval contra la segona còpia del gen saludable.
Retinitis pigmentosa: Consell genètic
Retinitis pigmentosa: exploracions i diagnòstic
Si pot tenir retinitis pigmentària, l'oftalmòleg primer parlarà amb vostè en detall sobre la seva història clínica (historial mèdic). Li preguntarà, per exemple:
- Tens dificultats per veure a les fosques?
- Si és així, quant de temps fa que us costa veure a les fosques?
- Hi ha algú a la teva família que s'està quedant cec a poc a poc?
- Un objecte es torna més nítid si no el mireu directament, sinó que el passeu?
- El teu camp de visió està restringit, per exemple per zones amb taques o per un estrenyiment des de l'exterior?
A més, el metge us preguntarà sobre possibles altres causes de problemes de visió. Per exemple, la intoxicació per fàrmacs, la malaltia tumoral i altres malalties de la retina com la ceguesa nocturna congènita causen símptomes similars a la retinitis pigmentosa.
Diagnòstic funcional
- Agudesa visual (amb una prova ocular)
- Visió del color (normalment amb la prova desaturada del panell Lanthony D-15)
- Camp visual (normalment amb un perímetre anomenat com el perímetre de Goldmann)
- Adaptabilitat de clar a fosc (amb un adaptòmetre fosc)
Els exàmens oculars generals ajuden el metge a comprovar els seus ulls per detectar canvis típics, com ara l'augment de la pigmentació de la retina, l'estrenyiment dels vasos sanguinis o l'opacitat del cristal·lí.
Si la malaltia està molt avançada, es pot utilitzar la pupilografia per provar la funció de la pupil·la en diferents condicions de llum. Tanmateix, aquest examen només l'ofereixen centres especials, normalment en el context d'estudis científics.
Diagnòstic genètic
Retinitis pigmentosa: Tractament
De moment, la retinitis pigmentosa no es pot tractar, amb algunes excepcions (com ara l'atròfia gyrata, la síndrome de Bassen-Kornzweig). Per tant, el tractament es limita a l'alleujament dels símptomes amb:
- ulleres, lents de contacte o ajudes per a la visió d'augment
- Lents de protecció UV
- Lents amb filtre de vora (lents amb protecció UV i filtres per a longituds d'ona específiques de la llum)
- programari informàtic especialitzat
- Bastó per a cecs
- Formació d'orientació i mobilitat
Retinitis pigmentosa: teràpia en perspectiva?
Durant més de dues dècades, els científics han estat buscant enèrgicament possibles teràpies per a la retinitis pigmentosa. S'està investigant diverses maneres d'aturar la malaltia o prevenir-la completament. S'està intentant corregir el defecte genètic, evitar la mort dels fotoreceptors o reconstruir els fotoreceptors morts. Els mètodes prometedors inclouen:
- Teràpia amb cèl·lules mare: cèl·lules mare que es converteixen en cèl·lules de la retina i substitueixen les cèl·lules mortes.
- Medicaments com ara gotes per als ulls d'isopropil de unaprostona, QLT091001, àcid valproic.
- Protecció cel·lular: factors de creixement (com el CNTF) o factors que impedeixen la mort cel·lular (com el DHA) o RdCVF per prevenir la mort cel·lular del con
- Optogenètica: mitjançant l'enginyeria genètica, s'integren canals o bombes sensibles a la llum a les cèl·lules fotoreceptores per restaurar la seva funció.
Moltes d'aquestes tecnologies s'estan investigant actualment en estudis: en proveta, en animals i algunes ja en humans. Per tant, les persones afectades tenen l'oportunitat de participar en un dels estudis actuals. Tanmateix, aquests estudis no existeixen per a tots els subtipus de retinitis pigmentària.
Retinitis pigmentosa: curs de la malaltia i pronòstic
Com que encara no hi ha cura, existeixen innombrables subtipus de retinitis pigmentària amb diferents curses i les persones afectades, però també els familiars, sovint se senten sols, és molt recomanable converses detallades amb l'oftalmòleg. Un punt de contacte important també és Pro Retina, una associació d'autoajuda per a persones amb degeneració de la retina com la retinitis pigmentosa.
