Introducció La talassèmia és una malaltia hereditària dels glòbuls vermells. Es tracta d’un defecte de l’hemoglobina, un complex proteic que conté ferro responsable de la capacitat dels glòbuls vermells d’unir oxigen. No es produeix en quantitats suficients o es desglossa en quantitats majors, cosa que provoca una deficiència d’hemoglobina. Depenent de la gravetat de ... Talassèmia
Pronòstic El pronòstic de la talassèmia depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Els pacients amb formes lleus solen portar una vida normal sense restriccions importants. En la forma greu de la malaltia, l’eficàcia de la teràpia i les complicacions que sorgeixen són importants. Les perspectives pronòstiques de la malaltia en l'individu ... Pronòstic | Talassèmia
Què és la distròfia macular? La distròfia macular és una malaltia de la retina, que es limita a la zona de la màcula (lloc d’agudesa) i condueix aquí a un procés degeneratiu (destructiu). És hereditària i afecta sobretot els dos ulls i, per tant, provoca canvis simètrics i bilaterals característics a la retina. Tot i això, la distròfia macular també pot ... Distròfia macular
La febre mediterrània familiar és un trastorn genètic associat a freqüents atacs de febre. La malaltia es classifica com una malaltia autoinflamatòria perquè el sistema immunitari s’activa independentment d’un patogen i provoca inflamació. En general, la febre mediterrània familiar és una malaltia rara, però és significativament més freqüent en determinades regions i grups de població. Això també ... Febre mediterrània familiar
Com trobar un especialista? Els especialistes que tracten la febre mediterrània familiar solen ser reumatòlegs. En la majoria dels casos, el contacte es pot fer directament a través del metge de família, el pediatre o la clínica. Amb la cerca pròpia es recomana la cerca a Internet. A Internet hi ha vessants de grups d’autoajuda i vessants d’informació, que ofereixen ... Com trobar un especialista? | Febre mediterrània familiar
Què és l’esperança de vida? Amb un bon règim farmacològic, les persones amb febre mediterrània familiar poden tenir una esperança de vida normal. No obstant això, en poc més de la meitat dels afectats, les freqüents recaigudes condueixen a l'alliberament massiu d'amiloide A, una proteïna de fase aguda. Això es pot acumular al ronyó i provocar així ... Què és l’esperança de vida? | Febre mediterrània familiar