Epigenètica

definició

L'epigenètica és una disciplina biològica àmplia i completa que tracta de funcions genètiques que van més enllà de la mera seqüenciació de bases d'ADN. El material genètic consisteix principalment en cadenes d’ADN que es formen a partir de parells de bases disposats de manera diferent. En cada ésser humà hi ha diferències en l’ordre dels parells de bases, que al final determinen la individualitat de cada persona.

Tanmateix, fins i tot amb el mateix material genètic, els factors epigenètics poden fer que les seqüències gèniques es converteixin de manera diferent i generin diferències addicionals. Aquestes característiques epigenètiques d'una persona només es poden examinar parcialment en el genoma. Fins i tot en material genètic aparentment intacte, aquesta epigenètica pot causar malalties mitjançant una modificació posterior del material genètic.

Com funciona l’epigenètica?

El genoma humà, que es troba al cromosomes, consisteix en nombrosos parells de bases que codifiquen per al material genètic. Els parells de bases defineixen un codi segons el qual el cos converteix el material genètic. Malalties genètiques són causades per mutacions o canvis en els gens en bases individuals, cosa que fa que el codi sigui defectuós i produeixi un gen incorrecte.

Un exemple típic d’aquesta malaltia és la mucoviscidosi. Aquí, diferents mutacions i malformacions condueixen a un defecte del "gen CFTR", que codifica un canal de clorur en diversos òrgans. En el cas de canvis epigenètics, no hi ha un canvi tan clar en el gen.

Per convertir el gen en un producte corresponent que és actiu i eficaç al cos, entren en joc molts altres processos: l’ADN s’envasa i primer s’ha de deixar anar per exposar les seqüències gèniques que es produiran. En epigenètica, els processos es produeixen ara a les pròpies bases d’ADN o a l’empaquetament de les cadenes d’ADN, cosa que canvia el mètode de producció de segments de gens individuals. Això permet ressaltar regions de gens individuals mentre es silencien altres seccions.

Els efectes dels canvis epigenètics sobre el genoma poden ser considerables. Es poden silenciar completament seqüències gèniques importants, mentre que altres gens es sobreprodueixen. Això pot provocar malalties i diferents característiques físiques de diferents maneres.

Al llarg de la vida, l’epigenètica canvia a causa de l’edat i sota la influència de les hormones i factors ambientals. Per aquest motiu, es creu que l’epigenètica té una influència significativa en el desenvolupament de malalties cardiovasculars i el procés d’envelliment. Esquizofrènia, Malaltia d'Alzheimer, càncer, diabetis i els trastorns psiquiàtrics també poden estar relacionats amb canvis epigenètics. Encara s’està fent molta investigació en aquest camp, de manera que diverses malalties es poden explicar i tractar millor en el futur.