Breu descripció
- Definició: Malaltia hereditària en la qual la coagulació de la sang està alterada, el que resulta en un augment del risc de trombosi en persones amb una mutació homozigota.
- Símptomes: augment del risc de coàguls de sang venosa (trombosi); més freqüentment trombosi venosa profunda, en casos rars embòlia pulmonar
- Tractament: fins ara no hi ha cap tractament causal disponible; les trombosis agudes es tracten segons els estàndards actuals
- Diagnòstic: història de la malaltia i antecedents familiars (anamnesi); anàlisi de laboratori prova de resistència APC; prova genètica per confirmar una mutació del factor V Leiden.
- Progressió i pronòstic de la malaltia: la mutació del factor V de Leiden homozigot s'associa amb la possibilitat de trombosi recurrent; l'esperança de vida normalment no es veu afectada
- Prevenció: la prevenció de la mutació no és possible perquè la causa és una mutació genètica; no obstant això, el risc de trombosi es pot reduir
Què és el Factor V Leiden?
La mutació del factor V Leiden dóna lloc al que es coneix com a resistència a l'APC. El terme Factor V Leiden s'utilitza sovint com a sinònim de resistència APC. De fet, però, només descriu la mutació genètica, no la malaltia en si. En els individus afectats, la mutació genètica fa que la sang es coaguli més fàcilment. Això augmenta el risc de trombosi (coàguls de sang venosa).
Quins són els símptomes de la variant del factor V Leiden?
Sovint, la resistència a l'APC (mutació del factor V Leiden) s'executa completament sense símptomes durant molt de temps. Normalment, la malaltia només es descobreix quan es produeix un coàgul de sang (trombosi) a causa de l'augment de la coagulabilitat de la sang. Aquests coàguls de sang afecten principalment els vasos venosos, és a dir, els vasos sanguinis que porten sang desoxigenada al cor.
Fins ara, no hi ha proves suficients que el factor V Leiden també condueixi a la formació de coàguls de sang als vasos arterials. Així, la resistència a l'APC no augmenta la incidència de coàguls de sang als vasos coronaris i cerebrals i, en conseqüència, no augmenta el risc d'atacs cardíacs i accidents cerebrovasculars, respectivament. D'altra banda, hi ha indicis que els avortaments involuntaris es produeixen amb més freqüència en dones amb resistència a l'APC.
Com es pot tractar una condició del factor V?
Heparina
Aquest ingredient actiu dissol un coàgul de sang i inhibeix la coagulació de la sang. L'heparina s'injecta sota la pell (subcutània) o directament a la vena (intravenosa), per això aquest medicament és especialment adequat per a un ús a curt termini. L'administració d'heparina sol ser ben tolerada.
Antagonistes de la vitamina K ("cumarines")
Tanmateix, com a efecte indesitjable del fàrmac, en alguns casos es produeix un sagnat greu perquè la coagulació de la sang està pràcticament suspesa. Això és especialment problemàtic en el cas de lesions.
Per a la profilaxi de la trombosi, l'INR objectiu és 2.0-3.0. (Sense diluir la sang, l'INR és 1.0). És important que les cumarines es prenguin sempre exactament com el prescriu el metge a causa dels efectes secundaris potencialment greus de la sobredosi. No s'utilitzen durant l'embaràs perquè són perjudicials per a la fertilitat, és a dir, hi ha el risc que interfereixin en el desenvolupament saludable del nen.
Normalment, no cal ajustar la dosi de cumarina, però es recomana confiar més aviat en agents anticoagulants com el paracetamol i discutir prèviament la ingesta de medicaments amb el metge. L'aspirina (àcid acetilsalicílic, ASA) s'ha d'evitar a tota costa.
Nous anticoagulants orals
Factor V Leiden: embaràs
Les persones que pateixen el factor V de Leiden sovint es pregunten si la malaltia té un impacte en un possible embaràs. L'embaràs generalment augmenta el risc de trombosi a causa dels canvis hormonals, i la resistència a l'APC augmenta encara més el risc durant l'embaràs. Això suposa un risc tant per a la persona embarassada com per al fetus.
L'ús de la tromboprofilaxi durant l'embaràs depèn de la gravetat del defecte del factor V. En dones embarassades amb factor heterozigot V Leiden, només es recomana la tromboprofilaxi durant l'embaràs si hi ha altres factors de risc de trombosi com l'obesitat o les varius.
Igual que la profilaxi, la qüestió de la prohibició de treballar durant l'embaràs s'ha de respondre individualment. Fins i tot si una condició del factor V durant l'embaràs no sol comportar una prohibició d'ocupació, això depèn del risc global derivat d'altres malalties i altres circumstàncies, com ara les condicions laborals específiques.
Causes i factors de risc
La mutació del factor V Leiden condueix a una coagulació de la sang excessiva
La coagulació de la sang és un procés molt complex. Els components principals de la coagulació de la sang són els anomenats factors de coagulació. Aquestes són diverses proteïnes que treballen juntes per garantir que la sang coaguli. Un d'aquests és el factor V ("factor cinc"), que es produeix al fetge.
Factors de risc de trombosi
Els viatges, especialment asseguts prolongats en un cotxe, autobús o avió, també afavoreixen la formació de trombosis. Per tant, les persones amb condicions de Factor V haurien d'assegurar-se de beure prou, especialment quan estan asseguts durant llargs períodes de temps.
Normalment, un Factor V de Leiden heretat homozigot no compta com a discapacitat. Tanmateix, si les limitacions degudes als efectes de la variant del Factor V Leiden són prou greus com per sol·licitar un certificat de discapacitat, l'especialista tractant avalua en cada cas individual.
Com es diagnostica una variant del factor V Leiden?
A la cita, el metge primer li farà algunes preguntes sobre els seus símptomes actuals i qualsevol afecció preexistent durant una consulta (historial mèdic). Les possibles preguntes que el metge pot fer són:
- Ha tingut un coàgul de sang (trombosi)? Si és així, en quina part del cos?
- Ha tingut diversos episodis de trombosi?
- Algú de la teva família ha tingut mai una trombosi?
- Alguna vegada has tingut algun avortament involuntari?
- Pren algun anticonceptiu hormonal?
Per tal d'aclarir la resistència a l'APC, s'analitza el temps de coagulació després de l'addició de proteïna C activada. El temps de coagulació normalment s'allarga perquè la proteïna C activada inhibeix el factor V i, per tant, la coagulació de la sang en persones sanes. Normalment, aquest temps s'allarga perquè la proteïna C activada inhibeix el factor V i, per tant, la coagulació de la sang en individus sans. En el cas de la mutació del factor V Leiden, però, l'addició de proteïna C activada no modifica el temps de coagulació.
Per aclarir-ho, es realitza un examen genètic. Això implica proves biològiques moleculars per determinar si existeix o no el defecte genètic típic (mutació del factor V Leiden). A més, es fa una valoració precisa de com de pronunciat és el defecte del gen, és a dir, si les dues còpies del gen porten el defecte o només una de les dues còpies del gen té el defecte. Aquesta distinció és important per avaluar el risc de trombosi i planificar la teràpia necessària.
Factor V Leiden: progressió i pronòstic de la malaltia
Es recomana a les dones amb afecció del factor V que consultin el seu ginecòleg sobre alternatives a l'anticoncepció hormonal. Una alimentació saludable i l'exercici també tenen un efecte preventiu contra la trombosi. Si s'inicia immediatament un medicament anticoagulant quan es produeix una trombosi, el pronòstic és força bo. Tanmateix, aquests coàguls de sang poden repetir-se en persones amb mutacions del factor V Leiden.
