La histiocitosi X és una histiocitosi. Les afectades són les anomenades cèl·lules de Langerhans, que pertanyen a les cèl·lules dendrítiques. Normalment, la malaltia és benigna, tot i que són possibles alguns cursos greus amb desenllaç fatal, especialment en nens petits.
Què és la histiocitosi X?
La histiocitosi X és una malaltia semblant a un tumor en què les cèl·lules de Langerhans augmenten en nombre en forma de granulomes. Les cèl·lules de Langerhans no s’han de confondre amb els illots pancreàtics de cèl·lules de Langerhans o Langhans. Són cèl·lules dendrítiques que tenen extensions citoplasmàtiques i, per tant, tenen ocasionalment un aspecte semblant a una estrella. Les extensions citoplasmàtiques s’utilitzen per buscar antígens, que després són presentats per ells Limfòcits T.. A més de presentar antígens, les cèl·lules madures de Langerhans també estimulen Limfòcits T., entre altres. Les cèl·lules de Langerhans s’originen a partir del medul · la òssia i són un component del pell i membranes mucoses. La seva funció principal, juntament amb els macròfags, monòcits i B limfòcits, és presentar antígens i estimular Limfòcits T.. Quan proliferen granulomatosament, es forma la histiocitosi. L’anomenat Birbeck grànuls es presenten com a cossos X al microscopi electrònic. D’aquí ve el nom d’histiocitosi X. La malaltia es presenta en tres formes diferents i afecta sobretot a nens i adolescents. Tanmateix, se suposa que la malaltia en els nens sovint pren un curs especialment notable. En adults, és probable que hi hagi un nombre considerable de casos no reportats. La histiocitosi X es diagnostica amb una freqüència d’1: 200,000 a 1: 2000,000, especialment en nens.
Causes
Encara no es coneixen les causes de la histiocitosi X. Es produeix en lesions del pell o mucoses. Es creu que és causat per una resposta immune anormal. La malaltia no representa un tumor maligne. El curs sol ser benigne. No obstant això, es produeixen cursos mortals en nens petits amb una forma particularment agressiva de la malaltia. És una malaltia reactiva no hereditària i no contagiosa.
Símptomes, queixes i signes
La histiocitosi X és una malaltia el curs de la qual no es pot predir. Cada individu afectat representa un cas únic. En principi, la malaltia és benigna. Tot i això, també pot tenir un curs molt maligne. En la majoria dels casos, els granulomes es localitzen en focus individuals, tot i que també hi ha formes de progressió en què molts sistemes d’òrgans es veuen afectats alhora. Es distingeixen tres formes de la malaltia:
- La forma més comuna és eosinòfila granuloma, amb una incidència del 70 per cent dels casos. Eosinofílic granuloma es produeix principalment entre els 5 i els 20 anys.
- La granulomatosi Hand-Schüller-Christian sol afectar nens d'entre tres i cinc anys, i la granulomatosi Abt-Letterer-Siwe afecta nens d'entre un i tres anys. En les dues últimes formes d’histiocitosi X, els cursos mortals són freqüents.
- La síndrome d’Abt-Letterer-Siwe és la forma més greu de la malaltia. La seva freqüència és només del deu per cent.
Experiència infantil febre, greu èczema, limfa infiltració de nodes, anorèxia, infiltració del melsa i fetge, anèmia, tendència sagnant, augment de la susceptibilitat a la infecció i símptomes pulmonars. Si la malaltia no es tracta, el curs és mortal en un 90 per cent. La síndrome de Hand-Schüller-Christian també és una malaltia greu que sovint és mortal. És la segona forma més comuna d’histiocitosi X, que representa aproximadament el 20% dels casos. Els nens afectats d'entre dos i cinc anys d'edat pateixen canvis esquelètics de la crani, costelles o pelvis, estrabisme (estrabisme), pèrdua de visió, pèrdua de dents en cas d’infiltració del genives, cròniques infeccions de l'oïda, alteracions hormonals en cas d’infiltració pituïtària i possiblement d’infestació sistèmica amb pulmons, melsa, fetge, pell i limfa nodes. A més de cursos desfavorables, però, també es produeixen curacions espontànies. De lluny, la forma més comuna d’histiocitosi X, eosinofílica granuloma, sol ser benigne i es caracteritza per tumors dolorosos a la ossos. Tumors a la estómac, la pell i els pulmons també poden aparèixer. Tots els tumors poden regressar espontàniament; en cas contrari, el tractament per escissió, radiació i quimioteràpia és molt prometedor.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Per diagnosticar la histiocitosi X, els histiòcits divisors es detecten histopatològicament a la pell. En aquest procés, Langerhans grànuls es pot visualitzar mitjançant microscòpia electrònica. Tanmateix, el diagnòstic exacte només es pot aconseguir mitjançant ressonància magnètica o TC i biòpsia dels òrgans afectats.
complicacions
En el pitjor dels casos, la histiocitosi X pot lead fins a la mort del pacient. En aquest cas, els nens es veuen particularment afectats per un resultat fatal de la malaltia, motiu pel qual és necessari un tractament immediat en ells. Si no s’inicia cap tractament, la histiocitosi X també condueix a un resultat fatal. Els pacients pateixen reactivitat febre i anèmia. A més, el sistema immune es debilita i augmenta la susceptibilitat a les infeccions. Els afectats es posen malalts més sovint i també pateixen pulmó problemes. El fetge i melsa també es pot danyar per la malaltia. No és estrany que els nens pateixin completament la visió i causin danys auditius com a conseqüència de la histiocitosi X. La vida quotidiana del pacient està extremadament restringida per aquestes queixes i la qualitat de vida es redueix enormement. El tractament de la histiocitosi X sempre depèn dels símptomes i les queixes. Per tant, no és possible predir directament si es produiran complicacions. En la majoria dels casos, però, són necessàries intervencions quirúrgiques per eliminar els símptomes. L’esperança de vida també es pot reduir amb la histiocitosi X.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si el nen es queixa dolor al cos durant diverses hores o dies sense aparentment cap motiu, s’hauria de consultar un metge per aclarir les causes. Si es produeix inflor a la ossos or crani sense caigudes ni accidents previs, es tracta de senyals d’alerta que cal investigar. Si les inflor augmenten de mida, cal consultar un metge el més aviat possible per determinar les causes. Com que la histiocitosi X pot ser mortal en casos greus, el metge hauria de ser vist per un nen el més aviat possible. Si és necessari, cal una visita al metge febre or respiració es produeixen dificultats. Si hi ha una tendència inusual a sagnar per lesions lleus, hi ha motiu de preocupació. Si es poden notar anomalies del sistema esquelètic durant estirament moviments, les observacions s’han de discutir amb un metge. Si hi ha pèrdua de visió, problemes o inflamació de l'òrgan auditiu, o canvis de pell, cal un metge. Si hi ha irregularitats en la digestió del nen, comportament anormal i problemes dentals, s’ha de consultar un metge per a un examen posterior. Queixes a la melsa, estómac o els pulmons són inusuals i s’han d’investigar i tractar. Tot i que es pot produir una recuperació espontània amb la histiocitosi X, es recomana una visita al metge per a la seva avaluació, fins i tot si es redueixen els símptomes.
Tractament i teràpia
El tractament de la histiocitosi X depèn del curs individual de la malaltia. Alguns pacients no requereixen cap teràpia en absolut perquè els seus símptomes es resolen sols. En altres pacients, però, la curació no és possible sense tractament. Els focus locals es poden eliminar quirúrgicament i, posteriorment, tractar-los amb radioteràpia i local cortisona administració. No obstant això, en la majoria dels casos la cirurgia i el tractament amb radioteràpia són lleus quimioteràpia per evitar seqüeles tardanes. Sovint es tracten amb èxit cursos intensos i extensos de la malaltia quimioteràpia. La les drogues s’administren corticoides, interferó alfa i citostàtica les drogues. En la síndrome Abt-Letterer-Siwe, trasplantament de cèl·lules mare pot ser que s’hagi de realitzar a més de la quimioteràpia agressiva. La quimioteràpia intensiva també es requereix sovint per a la síndrome de Hand-Schüller-Christian, tot i que de vegades es pot produir una recuperació espontània.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la histiocitosi X depèn de la forma particular de progressió. Tot i que hi ha tres formes de malaltia com el granuloma eosinofílic, la síndrome d’Abt-Letterer-Siwe i la síndrome de Hand-Schüller-Christian. Tot i això, no es poden considerar per separat. Les manifestacions individuals són expressions de la mateixa malaltia amb diferents cursos. El granuloma eosinofílic té el pronòstic més favorable. Afecta a nens i adolescents d’entre 5 i 20 anys i es caracteritza per un curs local amb focus multifocals. El granuloma eosinofílic és, amb diferència, la forma més comuna d’histiocitosi X, que representa aproximadament el 70% dels casos. La malaltia sovint pot regressar completament sense tractament. En alguns casos, però, la intervenció quirúrgica i la radiació teràpia són necessaris. La síndrome d’Abt-Letterer-Siwe és la forma més greu d’histiocitosi X, que representa aproximadament el 10% de tots els casos. La síndrome afecta principalment a nens petits fins als dos anys. Fins a un 90 per cent de tots els casos, la síndrome d’Abt-Letterer-Siwe és ràpidament letal. Només amb quimioteràpia intensiva, que pot ser que s’hagi de complementar amb cèl·lules mare teràpia, encara hi ha possibilitats de supervivència. L'anomenada síndrome de Hand-Schüller-Christian es produeix en aproximadament un 5 a un 40 per cent dels casos. Afecta sobretot a nens menors de fins a cinc anys. Aquesta forma de malaltia sovint també es cura espontàniament. No obstant això, en aproximadament el 30% dels afectats, hi ha un pronòstic molt deficient a causa de la afectació sistèmica de múltiples òrgans.
Prevenció
Mesures per prevenir la histiocitosi X encara no es pot recomanar perquè es desconeixen les causes de la malaltia. A més, la majoria de malalties es produeixen a principis infància. Les formes més lleus a l'edat adulta poden ser tan discreta que ha d'haver una incidència més gran de casos no reportats.
Seguiment
Les persones afectades amb histiocitosi X solen necessitar primer un examen exhaustiu i un diagnòstic per part d’un metge. Aquesta és l’única manera de prevenir més complicacions o molèsties. Per tant, en el cas de la histiocitosi X, el focus se centra en la detecció i tractament precoç de la malaltia per evitar un empitjorament dels símptomes. És possible que no es produeixi autocuració, amb molt poques mesures o opcions d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada. En el pitjor dels casos, la malaltia pot lead a mort si no es tracta. El tractament d’aquesta malaltia es fa principalment prenent medicaments. L’afectat també depèn d’un ús correcte i, sobretot, del medicament per tal d’alleujar permanentment els símptomes i evitar un deteriorament addicional. Especialment en el cas dels nens, els pares han de prestar atenció a la correcta ingesta de medicaments. Ja que la malaltia també pot lead per al desenvolupament de tumors, els exàmens periòdics d'un metge són molt útils. En casos molt rars, la histiocitosi X també pot curar-se espontàniament. No obstant això, en la majoria dels casos, l'esperança de vida de la persona afectada es redueix amb aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La histiocitosi X no necessita ser tractada en cap cas. En alguns pacients, els símptomes es resolen sols. Tot i això, les opcions d’autoajuda només estan disponibles per a les persones afectades amb aquesta malaltia en una mesura molt limitada. Com que molts pacients depenen de la quimioteràpia, necessiten un fort suport durant aquesta teràpia. Aquest suport hauria de provenir principalment de la família i dels pares. Els afectats també es poden acompanyar durant les seves sessions. A més, les discussions amb un terapeuta o un psicòleg poden prevenir queixes psicològiques i depressió. Per descomptat, les converses amb altres pacients afectats també són adequades aquí. No és possible una prevenció directa de la malaltia. Atès que els afectats per histiocitosi X pateixen febre severa i una major tendència a l’hemorràgia, s’han de prendre amb calma els seus cossos i no practicar activitats extenuants. També s’ha d’evitar qualsevol esport per evitar lesions. En el cas de procediments quirúrgics, s’ha d’informar el metge de l’alta tendència sagnant en qualsevol cas per evitar complicacions. A causa de l’alta susceptibilitat a infeccions i inflamacions, augment de la higiene mesures són necessaris per evitar-los amb èxit.
