Breu visió general
- Descripció: malaltia causada genèticament dels glòbuls vermells (eritròcits) que condueix a l'anèmia.
- Diagnòstic: el metge diagnostica la talassèmia mitjançant una anàlisi de sang especial i una anàlisi del material genètic (anàlisi d'ADN).
- Causes: un defecte genètic hereditari que fa que el cos produeixi massa poc o cap pigment vermell de la sang (hemoglobina).
- Símptomes: Anèmia, fatiga, augment del fetge i la melsa, trastorns del creixement, alteracions òssies, osteoporosi, entre d'altres; les formes lleus de talassèmia sovint no tenen símptomes.
- Pronòstic: les talassèmies varien en gravetat. Com més aviat es tracten els símptomes, millor és el pronòstic. Actualment només és possible una cura amb el trasplantament de cèl·lules mare; També s'estan realitzant investigacions sobre enfocaments de teràpia gènica.
Què és la talassèmia?
Les cèl·lules sanguínies solen ser més petites del normal a causa de l'hemoglobina alterada i tenen una vida útil escurçada, provocant anèmia al llarg del temps, acompanyada de símptomes típics com fatiga i batecs cardíacs accelerats.
Com es desenvolupa la talassèmia?
L'hemoglobina és una proteïna que es troba als glòbuls vermells i es produeix a la medul·la òssia. Permet als glòbuls vermells transportar l'oxigen vital des dels pulmons a totes les parts del cos.
Això permet que es formin i funcionin menys molècules d'hemoglobina. Els glòbuls vermells es redueixen i es descomponen més. Com a resultat, l'anèmia es produeix perquè el cos ja no té suficient oxigen a causa de la manca de glòbuls vermells.
Segons quina cadena proteica (cadena alfa o beta) es vegi afectada, es distingeix entre α-(alfa)-talassèmia i β-(beta)-talassèmia.
Alfa talassèmia
Beta Talassèmia
La beta-talassèmia és la forma més comuna de talassèmia. En aquesta forma, el cos fa massa poques cadenes d'hemoglobina beta o cap.
També hi ha talassèmia delta i gamma, però totes dues són molt rares i solen tenir un curs lleu.
Com es diagnostica la talassèmia?
Història familiar
Com que la talassèmia és una malaltia hereditària, la història familiar sol proporcionar al metge pistes inicials. Amb aquesta finalitat, el metge pregunta, per exemple, si hi ha portadors coneguts de la malaltia a la família.
Anàlisi de sang
Per confirmar el diagnòstic, el metge realitza una anàlisi de sang que inclou electroforesi d'hemoglobina (electroforesi d'Hb).
Electroforesi d’hemoglobina
Segons com estigui composta l'hemoglobina, es mou diferents distàncies en un temps determinat. A partir de la distància recorreguda, el metge valora si l'hemoglobina és normal o defectuosa.
Diagnòstic en nadons
Els metges recomanen que els nounats amb antecedents familiars de talassèmia se'ls faci una anàlisi de sang (p. ex., durant el cribratge del nounat). Amb aquesta finalitat, el metge pren una mica de sang (p. ex. del cordó umbilical) just després del naixement i l'examina per detectar canvis genètics. D'aquesta manera, és possible detectar precoçment la malaltia i tractar-la a temps.
Diagnòstic durant l'embaràs
Els metges recomanen que els futurs pares que sàpiguen que són portadors de talassèmia es facin aquesta prova diagnòstica prenatal durant les dotze primeres setmanes d'embaràs.
La talassèmia és hereditària?
Les talassèmies són hereditàries. Això vol dir que les persones amb talassèmia hereten el defecte genètic dels seus pares i ja neixen amb la malaltia.
Herència: alfa talassèmia
Un total de quatre gens estan implicats en la formació de les cadenes alfa. En l'alfa talassèmia major, tots els gens heretats pel nen dels pares són defectuosos. És la forma més greu d'alfa talassèmia. Els nens amb aquesta forma poques vegades són capaços de sobreviure i solen morir abans de néixer o pocs dies després. Només en pocs casos és possible mantenir amb vida els nens amb l'ajuda d'un trasplantament de cèl·lules mare.
Si només un dels pares transmet un gen defectuós al seu fill, la condició es coneix com a mínims d'alfa talassèmia. Les persones afectades normalment no presenten símptomes i viuen sense deteriorament.
Herència: beta talassèmia
La beta talassèmia també té diferents graus de gravetat. Es divideix en menor, intermèdia i major.
La talassèmia major (també anomenada anèmia de Cooley) és la forma més greu. Es produeix quan els dos pares transmeten el defecte genètic al nen.
La beta-talassèmia intermedia és una forma intermèdia. Les persones amb aquesta forma també han heretat els gens defectuosos dels dos pares. Els seus símptomes no solen ser tan greus com els de la forma principal. Només de tant en tant necessiten transfusions de sang.
En la beta-talassèmia menor, els individus afectats només han heretat un gen defectuós de la cadena beta-hemoglobina d'un progenitor. L'altre progenitor ha transmès un gen funcional al nen.
Si els dos pares estan afectats per la beta talassèmia menor, hi ha un 25% de possibilitats que el nen hereti ambdues mutacions i desenvolupi talassèmia major o intermedia. Hi ha un 50 per cent de possibilitats que el nen hereti una forma menor i un 25 per cent de possibilitats que el nen estigui sa.
On es produeixen les talassèmies?
La talassèmia també es coneix col·loquialment com a anèmia mediterrània perquè està molt estesa a països mediterranis com Itàlia o Grècia. No obstant això, també es troba a l'Orient Mitjà i Pròxim i a parts d'Àfrica i Àsia. A Europa Central, la talassèmia s'ha estès a través de vincles comercials i migracions arreu del món.
Què tan freqüent és la malaltia?
Segons estimacions, al voltant de 60,000 nens neixen amb talassèmia cada any a tot el món. Per a Alemanya, els experts sospiten que hi ha entre 500 i 600 persones amb una forma greu de talassèmia. Unes 200,000 persones a Alemanya pateixen la forma lleu de talassèmia. Actualment no hi ha xifres exactes per a Àustria i Suïssa.
Com es tracta la talassèmia?
Tractament no dependent de la transfusió
Les formes lleus de talassèmia normalment no requereixen tractament. Durant l'embaràs, però, en casos rars és possible que les dones embarassades desenvolupin anèmia severa a causa d'una talassèmia lleu. Aquestes dones necessiten transfusions de sang periòdiques per protegir tant la mare com el fill.
Tractament dependent de la transfusió
Les transfusions de sang addicionals sovint donen lloc a un excés de ferro. En aquests casos, el metge prescriu fàrmacs que tornen a eliminar l'excés de ferro del cos (els anomenats quelants o agents quelants del ferro). El metge els injecta sota la pell (per via subcutània) a l'hospital o la persona afectada pren comprimits a casa.
Trasplantament de cèl·lules mare
Teràpia gènica
Per a les persones amb beta-talassèmia dependent de la transfusió, l'Agència Europea del Medicament va aprovar un fàrmac de teràpia gènica l'any 2019. En aquesta teràpia gènica es prenen cèl·lules mare de la medul·la òssia de la persona afectada i s'introdueix un gen intacte amb l'ajuda del fàrmac. Aleshores, la persona afectada recupera les seves cèl·lules mare. Ara poden formar glòbuls vermells sans i pigment sanguini normal.
La preparació esmentada ja no està disponible a Europa.
Nutrició i estil de vida
Les persones amb talassèmia poden influir positivament en el curs de la seva malaltia mitjançant una nutrició adequada i ajustaments a l'estil de vida. Tingueu en compte el següent:
- Feu una dieta equilibrada.
- Eviteu els aliments amb un contingut de ferro extremadament alt (per exemple, fetge).
- Obteniu prou calci de la vostra dieta (per exemple, llet, iogurt, formatge, fulles d'espinacs, bròquil).
- No beure alcohol.
Quins són els símptomes de la talassèmia?
La gravetat dels símptomes depèn de la quantitat de l'hemoglobina que canvia anormalment. Les persones amb una forma lleu de talassèmia solen tenir pocs o nuls símptomes.
Si no es tracten, però, els nadons amb una forma severa de talassèmia comencen a mostrar problemes de salut al quart o cinquè mes de vida.
Anèmia
- Ets pàl·lid o tens la pell groguenca.
- Estàs cansat tot el temps.
- Et sents marejat.
- Tens mal de cap.
- Tenen un batec cardíac accelerat.
- Se'ls falten ràpidament l'alè durant l'activitat física.
- Sovint tenen el fetge i la melsa augmentats.
- El seu desenvolupament sovint es veu alterat.
A primera vista, la talassèmia s'assembla a l'anèmia per deficiència de ferro. Tanmateix, els nivells de ferro disminueixen en la deficiència de ferro, mentre que solen ser normals en la talassèmia.
- Deformitats òssies
- Infeccions freqüents
- Problemes cardíacs
- Diabetis mellitus
- osteoporosi
Canvis ossis
Les persones amb talassèmia major o intermedia sovint també mostren un creixement ossi alterat:
- L'os del crani augmenta de mida.
- El front, la mandíbula superior i l'os zigomàtic estan abombats.
- Les costelles i els cossos vertebrals estan doblegats.
- Teniu un major risc de fractures òssies.
- Tens dolor d'os.
- Tens osteoporosi.
Excés de ferro
A més, el cos confon l'anèmia amb una deficiència de ferro i intenta compensar-la absorbint més ferro dels aliments. A més, el cos produeix un nombre excessiu de cèl·lules sanguínies. Aleshores, el fetge i la melsa treballen a tota velocitat per trencar-los de nou.
La concentració excessivament alta de ferro provoca altres símptomes en els afectats, com ara:
- Debilitat del múscul cardíac (insuficiència cardíaca)
- Arítmies cardíaques
- Disfunció hepàtica
- Diabetis (diabetis mellitus)
- Estatura curta
- Hipotiroïdisme (glàndula tiroide poc activa)
- Trastorns del metabolisme de la vitamina D
Quan veure un metge?
Com que les formes greus de talassèmia sovint es manifesten en els primers mesos de vida, és important que els pares consultin el pediatre el més aviat possible als primers signes (p. ex. pal·lidesa).
Com es pot prevenir?
Allà, especialistes formats utilitzen una anàlisi de sang genètica per determinar per a les parelles possibles riscos genètics associats a l'embaràs.
També es recomana a les persones amb antecedents familiars coneguts de talassèmia que busquin assessorament abans de quedar embarassada.
Mesurar regularment la temperatura corporal ajuda a detectar les infeccions el més aviat possible i tractar-les el més ràpidament possible. Si la febre supera els 38.5 graus centígrads, cal consultar immediatament un metge. És possible que la causa sigui una infecció.
També és especialment important que els afectats es facin revisions mèdiques periòdiques. Només d'aquesta manera és possible controlar acuradament el curs de la malaltia, detectar complicacions en una fase inicial i tractar-les.
Una cura completa per a la talassèmia actualment només és possible mitjançant el trasplantament de cèl·lules mare. L'esperança de vida i la qualitat de vida de les persones afectades ha augmentat constantment gràcies a la millora del tractament i una millor educació.
La teràpia gènica aprovada per l'Agència Europea de Medicaments el 2019 ha estat retirada de nou del mercat pel fabricant el 2021.
Quin és el pronòstic de la talassèmia?
En les formes més greus, sovint és igualment possible assolir una esperança de vida gairebé normal amb un tractament adequat i precoç (per exemple, transfusions de sang regulars). No obstant això, llavors és necessària una teràpia permanent, contínua i intensiva. De vegades, la malaltia es pot curar mitjançant el trasplantament de cèl·lules mare.
