La malaltia de Gaucher (pronunciada goschee) és una de les anomenades malalties d’emmagatzematge. A causa del defecte d’un enzim especial, les substàncies grasses no es poden descompondre. En canvi, el cos els emmagatzema en òrgans i ossos. Això té conseqüències fatals per als afectats. Quines són les causes i conseqüències de la malaltia i com es tracta? Informa’t aquí.
Què és la malaltia de Gaucher?
Malaltia de Gaucher és una malaltia rara i hereditària d’emmagatzematge de greixos (també coneguda com a malaltia d’emmagatzematge de lípids) causada per un defecte de l’enzim beta-glucocerebrosidasa. Aquest enzim és responsable de la divisió del glucocerebrosid glucosa i ceramida.
Si l’enzim és absent o és menys actiu del normal, es produeix una acumulació de substàncies grasses (glucocerebròsids), especialment en els anomenats macròfags, les cèl·lules carrosseres del cos. Els macròfags ampliats amb glucocerebròsid no digerit s’anomenen cèl·lules de Gaucher. Es troben amb més freqüència a la melsa, fetgei medul · la òssia.
Les cèl·lules de Gaucher i les seves conseqüències
Els òrgans afectats s’amplien com a conseqüència de la malaltia metabòlica i la seva funció també es veu afectada. A la ossos, les cel·les de Gaucher desplacen el fitxer medul · la òssia. Això els fa poc a poc inestables i es poden produir fractures òssies.
No obstant això, les cèl·lules de Gaucher també es poden emmagatzemar en altres teixits, inclosos:
- El sistema limfàtic
- Els pulmons
- La pell
- els ulls
- El ronyó i
- Al sistema nerviós (molt poques vegades)
Malaltia de Gaucher afecta aproximadament una de cada 20,000 persones, de manera que es considera una malaltia rara.
