La catàlisi correspon a la reducció de l'energia d'activació necessària per a les reaccions químiques i biològiques. La reducció catalítica de la quantitat d'energia necessària és possible gràcies a un catalitzador, que en biologia correspon a un enzim. En malalties enzimàtiques, les propietats catalítiques dels enzims es poden reduir o fins i tot abolir. Què és la catàlisi? Reducció catalítica ... Catàlisi: funció, tasques, rol i malalties
La malaltia de Gaucher (pronunciat goschee) és una de les anomenades malalties d'emmagatzematge. A causa del defecte d'un enzim especial, les substàncies grasses no es poden descompondre. En canvi, el cos els emmagatzema en òrgans i ossos. Això té conseqüències fatals per als afectats. Quines són les causes i conseqüències de la malaltia i com es tracta? … Malaltia de Gaucher: la teràpia de tota la vida ajuda els malalts
Productes La imiglucerasa està disponible comercialment com a pols per a la preparació d'una solució d'infusió (Cerezyme). Està aprovat a molts països des de 1999. Estructura i propietats La imiglucerasa és un enzim produït per mètodes biotecnològics. La glicoproteïna està formada per 497 aminoàcids. La seqüència difereix en un aminoàcid de l'àcid natural beta-glucocerebrosidasa. … Imiglucerasa
La malaltia de Krabbe és una malaltia hereditària d'emmagatzematge que provoca la desmielinització del sistema nerviós. És causada per una mutació cromosòmica. Fins ara, la malaltia és incurable. Què és la malaltia de Krabbe? La malaltia de Krabbe és una malaltia d'emmagatzematge poc freqüent a la família dels cefalosids. La malaltia també es coneix com a leucodistròfia de cèl·lules globoides. La malaltia s'anomena... Malaltia de Krabbe: causes, símptomes i tractament
