Què és la malaltia de Gaucher?
La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària, és a dir, una malaltia de transmissió genètica en què els greixos s’emmagatzemen en cèl·lules inusuals del cos. Com a resultat, certs òrgans les cèl·lules dels quals es veuen afectades tenen una funció restringida. Els pacients solen presentar fatiga severa, sang anèmia i ampliació del fetge i melsa. En termes mèdics, la malaltia de Gaucher també es coneix com a malaltia d’emmagatzematge lisosomal. La probabilitat de contraure la malaltia de Gaucher és del 25% si els dos pares estan sans i els dos hereten el gen.
Les causes
La malaltia de Gaucher afecta persones en les quals els dos pares han heretat el gen. Si aquest és el cas, es produeix un defecte enzimàtic en un 25% dels nens. Això condueix a un emmagatzematge de greixos i sucre en unitats de les cèl·lules del cos en què això no estava previst.
Com a resultat, els nens afectats pateixen danys a les cèl·lules i, per tant, també als òrgans. L’acumulació de massa substàncies grasses ensucrades indica al cos que hi ha un trastorn funcional en el metabolisme. A través d’aquest trastorn funcional, ara s’alliberen certes substàncies missatgeres que provoquen una reacció inflamatòria.
Això condueix inicialment a una restricció en els òrgans afectats. Amb el pas del temps, els òrgans es queden permanentment danyats per llargs processos inflamatoris. La malaltia de Gaucher pot aparèixer en moltes formes diferents amb graus de gravetat diferents.
El diagnòstic
Si existeixen els símptomes típics de la malaltia de Gaucher, se solen fer uns quants exàmens per establir gradualment el rar diagnòstic de la malaltia de Gaucher. Un enfocament pioner és sempre demanar malalties hereditàries a la família i símptomes similars als familiars. Després de la examen físic, és útil determinar el sang cèl·lules, que solen reduir-se en el cas de la malaltia de Gaucher. Després s’hauria de determinar l’activitat de la glucocerebrosidasa, l’enzim que es redueix en la malaltia de Gaucher. Després s’ha de determinar quins efectes i quins danys ha tingut la malaltia al cos.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
