Breu visió general
- Què és la mielofibrosi? La mielofibrosi és una malaltia crònica i progressiva en la qual la medul·la òssia es converteix en teixit connectiu i, per tant, perd la seva capacitat de produir cèl·lules sanguínies.
- Curs de la malaltia i pronòstic: El curs de la malaltia varia d'individu a individu. La malaltia només es cura en casos rars, però sovint avança lentament.
- Tractament: el tractament té com a objectiu alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Watch & Wait (espera i consulta el teu metge per a revisions periòdiques), medicació (teràpia dirigida amb els anomenats inhibidors de JAK), radiació o extirpació de la melsa, trasplantament de cèl·lules mare.
- Causes: La mielofibrosi és causada per canvis genètics a les cèl·lules hematopoètiques de la medul·la òssia. Com es produeix això és en gran part desconegut.
- Factors de risc: No hi ha factors de risc que afavoreixin el desenvolupament de la malaltia, però alguns individus afectats tenen una predisposició hereditària a desenvolupar mielofibrosi.
- Símptomes: fatiga, dificultat per respirar, palpitacions, tendència a infeccions recurrents i coàguls sanguinis, sagnat de la pell i mucoses, pèrdua de pes, dolor a la part superior de l'abdomen, mal de cap, febre, suors nocturns.
- Diagnòstic: anàlisi de sang (sovint troballa incidental!), biòpsia de medul·la òssia, ecografia i tomografia per ordinador de melsa i fetge, proves genètiques moleculars
Què és la mielofibrosi?
La mielofibrosi és el nom que donen els metges a una malaltia crònica en la qual la medul·la òssia es converteix en teixit connectiu i perd la seva capacitat de produir cèl·lules sanguínies. El terme deriva de la paraula grega myelós per a la medul·la òssia. La fibrosi descriu la proliferació anormal del teixit conjuntiu en els òrgans.
Altres noms per a la mielofibrosi inclouen "osteomielofibrosi" (OMF), "malaltia mieloproliferativa crònica" (CMPE) i "mielofibrosi idiopàtica crònica" (CIMF). No obstant això, aquests termes estan obsolets i no s'han utilitzat en els cercles mèdics durant diversos anys.
Com funciona la formació normal de sang?
La medul·la òssia és el principal òrgan hematopoètic del cos. Està format per teixit conjuntiu i cèl·lules mare que, entre altres coses, formen cèl·lules sanguínies. Es troba principalment als ossos llargs (p. ex. húmer i fèmur), als cossos vertebrals i als ossos pèlvics. Les cèl·lules sanguínies funcionals maduren a partir de les cèl·lules mare mitjançant diverses etapes intermèdies. Aquests inclouen glòbuls vermells i blancs i plaquetes. Els metges es refereixen al procés de formació de cèl·lules sanguínies com a hematopoiesi.
Què passa amb la mielofibrosi?
Per tal de produir noves cèl·lules sanguínies, l'hematopoiesi es subcontracta a altres òrgans (melsa, fetge). Els metges es refereixen a això com a hematopoiesi extramedul·lar (que té lloc fora de la medul·la òssia). Al principi, encara és possible cobrir la necessitat de cèl·lules sanguínies. En etapes posteriors de la mielofibrosi, el fetge i la melsa ja no són capaços de produir suficients cèl·lules: la formació de cèl·lules sanguínies s'atura.
Formes de mielofibrosi
Juntament amb la policitèmia vera (PV) i la trombocitèmia essencial (ET), la mielofibrosi pertany al grup de "neoplàsies mieloproliferatives cròniques" (MPN). La seva característica comuna és que en totes les malalties es produeixen un augment de cèl·lules sanguínies o cèl·lules del teixit conjuntiu a la medul·la òssia.
La mielofibrosi es presenta de dues formes:
Mielofibrosi primària (PMF): la mielofibrosi primària es desenvolupa aleatòriament durant la vida, sense malaltia prèvia. És la forma més comuna de mielofibrosi.
Mielofibrosi secundària (SMF): La mielofibrosi secundària es desenvolupa a partir d'una malaltia preexistent (PV o ET).
Freqüència
La mielofibrosi és mortal/curable?
Curs
El curs de la mielofibrosi varia molt d'un pacient a un altre. No és possible predir en quin pacient la malaltia tindrà un curs més gradual i en quin pacient avançarà més ràpidament. Per tant, no és possible una declaració general sobre l'esperança de vida. Mentre que alguns pacients viuen durant molts anys sense símptomes, la malaltia progressa ràpidament en d'altres i, finalment, acaba fatalment després de mesos a uns quants anys. Les causes de mort més freqüents són la transició a la leucèmia mieloide aguda, les malalties cardiovasculars i les infeccions.
Previsió
El curs individual de la malaltia és crucial per al pronòstic de la mielofibrosi. Això inclou factors com l'edat del pacient, els símptomes que es produeixen i els valors sanguinis (nombre de cèl·lules sanguínies, valor d'hemoglobina). Un altre factor en el pronòstic és si el pacient respon al tractament i com de bé.
Malgrat els fàrmacs moderns i les diverses opcions de tractament, actualment la mielofibrosi es pot curar amb fàrmacs només en casos rars i només amb trasplantament de cèl·lules mare. Al voltant del 20 per cent de tots els pacients, la mielofibrosi progressa a leucèmia aguda (càncer de sang) malgrat la teràpia.
Com es tracta la mielofibrosi?
Tractament en la fase inicial de la malaltia
Vigileu i espereu: no tots els pacients requereixen teràpia farmacològica immediata. En pacients que no presenten símptomes, el metge sol esperar i realitzar revisions periòdiques. El pacient només rep tractament quan apareixen els primers símptomes. Si el pacient i el metge decideixen l'estratègia de "vigilar i esperar", és important mantenir les cites de control acordades (p. ex., anàlisis de sang) i vigilar els símptomes típics.
Fàrmacs que suprimeixen la formació de noves cèl·lules sanguínies: al començament de la malaltia, la medul·la òssia inicialment encara produeix moltes cèl·lules sanguínies. En aquesta fase, pot ser necessari utilitzar fàrmacs que suprimeixin la formació de noves cèl·lules sanguínies.
Tractament en la fase tardana de la malaltia
A mesura que la malaltia avança, cada cop es produeixen menys cèl·lules sanguínies, donant lloc a anèmia i els símptomes típics de la mielofibrosi.
Transfusió de sang: les transfusions de sang ajuden a mantenir estable el nombre de glòbuls vermells i a alleujar els símptomes de l'anèmia (pal·lidesa, fatiga, dificultats respiratòries).
Interferons: amb els anomenats interferons s'aconsegueixen resultats similars als dels inhibidors de JAK (reducció de la melsa). S'utilitzen principalment en formes molt primerenques de mielofibrosi.
Cortisona: Els preparats de cortisona s'utilitzen especialment en pacients que desenvolupen febre. Milloren l'anèmia en alguns casos, però són controvertits perquè suprimeixen simultàniament el sistema immunitari.
Irradiació de la melsa: la irradiació provoca una reducció de la mida de la melsa, per la qual cosa alleuja els símptomes gastrointestinals. No obstant això, la seva mida torna a augmentar amb el temps, de manera que pot ser necessari repetir el tractament.
Extirpació de la melsa (esplenectomia): en les etapes últimes de la mielofibrosi, la melsa sol estar molt engrandida. Pressiona l'estómac i els intestins, provocant dolors i problemes digestius (diarrea, restrenyiment). L'eliminació de la melsa s'associa amb un augment del risc d'oclusió vascular (trombosi): entre altres coses, la melsa serveix com a lloc d'emmagatzematge de plaquetes. Si s'elimina, augmenta el nombre de plaquetes a la sang. Això augmenta la tendència als coàguls de sang.
Per garantir que la medul·la òssia trasplantada no sigui rebutjada, el pacient rep el que es coneix com a "teràpia de condicionament" abans del trasplantament. Apaga les cèl·lules immunitàries del propi cos, la qual cosa augmenta molt la susceptibilitat del pacient a la infecció. Fins que la medul·la òssia transferida comença a funcionar i produeix suficients cèl·lules sanguínies, el pacient està exposat a un risc molt més gran d'infecció.
Per tant, la teràpia al·logènica amb cèl·lules mare només és adequada per a un grup reduït de pacients. Normalment només es realitza en pacients més joves que pateixen una mielofibrosi severa però que, d'altra manera, tenen una bona salut general.
Nutrició en la mielofibrosi
No hi ha cap dieta recomanada específica per a la mielofibrosi. No obstant això, la majoria dels pacients amb mielofibrosi desenvolupen símptomes gastrointestinals com restrenyiment i inflor a causa de l'engrandiment del fetge i la melsa. En aquests casos, s'aconsella consumir prou fibra (cereals, fruites, verdures), beure prou líquids i evitar aliments flatulents com les verdures de col, la ceba i l'all.
Quins són els símptomes de la mielofibrosi?
sovint per casualitat en el curs dels exàmens de selecció.
Només en el curs posterior s'intensifica la sensació de malaltia. Els símptomes típics que es produeixen a mesura que avança la mielofibrosi són:
- Dolor abdominal superior i sensació prematura de plenitud a causa de l'engrandiment de la melsa i el fetge
- Indigestió com ara diarrea, restrenyiment
- Acidesa
- Poca gana, pèrdua de pes
- Embòlia i trombosi
- Pal·lidesa
- Dificultat per respirar
- Suors nocturns
- Febre
- Pessigolleig i alteracions circulatòries a les mans i els peus
- Pruïja (especialment en PV)
- Dolor ossi i dolor articular (en etapes posteriors de la malaltia)
- Augment de la tendència al sagnat (hematomes freqüents, hemorràgies nasals)
Causes i factors de risc
Es desconeixen les causes exactes de la mielofibrosi. En aproximadament el 65 per cent de tots els pacients amb mielofibrosi, els metges troben un canvi genètic característic al cromosoma 9 a les cèl·lules mare de la sang dels pacients. Aquest canvi genètic, conegut com a mutació JAK2 (mutació Janus kinase2), també és detectable en alguns dels pacients amb policitèmia vera (PV) i trombocitèmia essencial (ET).
Els factors de risc
El factor de risc més gran per desenvolupar mielofibrosi primària és l'edat. Com més gran és l'edat, major és la probabilitat d'una mutació JAK2. Actualment, no hi ha evidència que un estil de vida determinat o influències externes, com ara les radiacions ionitzants o els agents químics, augmentin la probabilitat de patir malalties.
La mielofibrosi secundària es desenvolupa a partir d'altres trastorns mieloproliferatius crònics. Un diagnòstic de policitemia vera o trombocitèmia essencial augmenta el risc de desenvolupar mielofibrosi.
La mielofibrosi és hereditària?
En molts casos, la mielofibrosi es desencadena per una mutació gènica a les cèl·lules mare hematopoètiques. La mutació sol desenvolupar-se espontàniament al llarg de la vida i no es transmet. Com es produeix encara no s'ha aclarit.
En algunes famílies, però, les malalties mieloproliferatives cròniques es produeixen amb més freqüència. Els metges assumeixen que els afectats tenen una predisposició hereditària a aquestes malalties: Porten un maquillatge genètic que afavoreix l'aparició de la mutació (mutació JAK2). Tanmateix, només un per cent de les persones amb aquesta predisposició desenvolupen realment mielofibrosi.
Examen i diagnòstic
Exploració física: Durant l'exploració física, el metge palpa l'abdomen, entre altres coses, per determinar si la melsa i/o el fetge estan engrandits.
Exploració de sang: a l'inici de la malaltia predomina un augment de plaquetes i un augment moderat de glòbuls blancs. Més tard, la distribució de les cèl·lules a la imatge de la sang canvia: hi ha una deficiència de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Els glòbuls vermells solen canviar també de forma. Ja no són rodons, sinó que tenen forma de "llàgrima".
Examen d'ecografia: un examen d'ecografia pot detectar l'engrandiment de la melsa i el fetge.
Proves genètiques moleculars: al voltant del 65 per cent de tots els pacients amb mielofibrosi tenen una mutació JAK2. Es pot detectar mitjançant una anàlisi de sang especial.
Aspiració de medul·la òssia: com que les mutacions de JAK2 també es produeixen en altres malalties com PV i ET, el següent pas és una aspiració de medul·la òssia. La mielofibrosi es pot diagnosticar de manera fiable sobre la base dels canvis típics. Amb aquesta finalitat, el metge pren mostres de la medul·la òssia de l'os pèlvic sota anestèsia local i les examina al microscopi per detectar canvis típics.
Prevenció
Com que la causa de la mielofibrosi no es coneix amb precisió, no hi ha recomanacions científiques per prevenir la malaltia. Si la mielofibrosi o altres malalties mieloproliferatives cròniques (ET, PV) es produeixen en un grup familiar i durant almenys tres generacions, els metges recomanen assessorament genètic humà. Particularment en el cas del desig de tenir fills, un especialista en genètica humana valorarà el risc que la malaltia es produeixi en la descendència prevista.
